Alternativa Correta: B - Cromossomo X Frágil

Tema Central da Questão: A questão aborda a identificação de uma síndrome genética específica que causa distúrbios de comunicação e deficiência mental. É importante para a área de fonoaudiologia, pois esses distúrbios podem afetar significativamente a linguagem e a fala dos indivíduos.

Resumo Teórico: A síndrome do Cromossomo X Frágil é uma condição genética que afeta o desenvolvimento intelectual e físico. É a segunda causa mais comum de deficiência mental de origem genética, depois da Síndrome de Down. Os indivíduos com essa síndrome podem apresentar características físicas como orelhas grandes, frontal proeminente, prognatismo (mandíbula proeminente) e macrorquidismo (aumento do tamanho dos testículos).

Justificativa para a Alternativa Correta: A descrição dos sintomas no enunciado se encaixa perfeitamente nas características fenotípicas da Síndrome do Cromossomo X Frágil, tornando a alternativa B a escolha correta. Esta síndrome é bem documentada na literatura médica e é conhecida por ser uma das causas mais importantes de distúrbios de comunicação genética.

Análise das Alternativas Incorretas:

A - William Beuren: Refere-se à síndrome de Williams-Beuren, que é caracterizada por traços faciais distintos e problemas cardiovasculares, mas não pelos sintomas listados.

C - Prader-Willi: Esta síndrome é marcada por hipotonia muscular, obesidade e problemas de crescimento, e não coincide com as características físicas mencionadas na questão.

D - Trissomia do cromossomo 21: Conhecida como Síndrome de Down, apresenta uma série de outras características fenotípicas, como face achatada e fendas palpebrais oblíquas, que não correspondem à descrição dada.

E - Gilles de La Tourette: É uma desordem neurológica caracterizada por tiques motores e vocais, sem a manifestação das características genéticas e físicas descritas no enunciado.

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