A tríade clássica, coréia, demência e história genética do ...

A alternativa correta é a A - Huntington.

Tema central da questão: Esta questão foca em identificar a doença neurológica caracterizada pela tríade de coréia, demência e um padrão de herança genética autossômica dominante com penetrância de 100%. Esses são aspectos fundamentais da Doença de Huntington, uma condição hereditária que afeta o sistema nervoso central.

Resumo teórico: A Doença de Huntington é um distúrbio genético causado por uma mutação no gene HTT, localizado no cromossomo 4. Este gene é responsável pela produção da proteína huntingtina. Sua mutação leva à degeneração progressiva de células nervosas no cérebro. É importante o entendimento de conceitos genéticos como herança autossômica dominante — onde apenas uma cópia do gene alterado é suficiente para manifestar a doença — e penetrância, indicando que todos os indivíduos que possuem o gene manifestarão a condição (100% de penetrância).

Justificativa para a alternativa correta: A descrição do enunciado coincide precisamente com a Doença de Huntington. A coréia refere-se a movimentos involuntários característicos, demência refere-se ao declínio cognitivo progressivo, e o histórico genético correlaciona-se com a herança autossômica dominante da condição.

Análise das alternativas incorretas:

B - Parkinson: A Doença de Parkinson é caracterizada por tremor, rigidez e bradicinesia, não por coréia ou demência no padrão descrito aqui. Não segue um padrão autossômico dominante com penetrância de 100%.

C - Gilles de La Tourette: Este distúrbio é marcado por tiques motores e vocais e não se alinha aos sintomas de coréia e demência, além de não possuir um padrão genético autossômico dominante com 100% de penetrância.

D - Wilson: A Doença de Wilson é um distúrbio do metabolismo do cobre, que pode causar sintomas neurológicos, mas está associada a herança autossômica recessiva, e não autossômica dominante.

E - Alzheimer: Embora cause demência, o Alzheimer não está associado à coréia e não segue o padrão genético descrito no enunciado.

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