Tema central: Esta questão aborda a Síndrome de Sturge-Weber (SSW), uma neurocutânea caracterizada pela presença de mancha vinho do Porto facial (malformação vascular capilar), frequentemente envolvendo a região periorbitária, com risco de acometimento neurológico.

Justificativa da alternativa correta (C – Angiorressonância de crânio):

A suspeita de SSW impõe a necessidade de confirmar ou descartar o envolvimento do sistema nervoso central, principalmente angioma leptomeníngeo. Segundo o Manual MSD: “Utiliza-se RM do cérebro com contraste para verificar se há angioma leptomeníngeo, mas o angioma pode não se manifestar em crianças muito novas.” A angiorressonância magnética (angio-RM) é o exame mais sensível e específico para detecção dessas malformações vasculares, sendo indicada mesmo precocemente para planejamento e prognóstico.

Análise das alternativas incorretas:

A) Eletroencefalograma (EEG): Útil apenas em casos com suspeita de crise convulsiva estabelecida, não identifica angiomas ou alterações estruturais. Ausente nos protocolos de investigação inicial da SSW.

B) Tomografia de crânio: Ressalta calcificações (presentes em fases tardias), porém é menos sensível para angiomas leptomeníngeos; pode ser normal na fase inicial da doença.

D) Cariótipo: Avalia alterações cromossômicas; SSW é causada por mutação somática no gene GNAQ, não diagnosticada por cariótipo convencional.

E) Biópsia da lesão: Procedimento invasivo, raramente necessário. O diagnóstico clínico e de imagem normalmente é suficiente, não indicado como primeira linha.

Estratégia de prova:

Fique atento à descrição topográfica da mancha vinho do Porto (envolvendo face e região ocular). Esse é um sinal-chave para suspeita de SSW, exigindo exame de imagem vascular detalhado. Evite ser induzido ao erro por exames que avaliem apenas funcionalidade elétrica ou cariótipo genético, que fogem à necessidade clínica apresentada.

Resumo: Sempre que um recém-nascido apresentar mancha vinho do Porto periorbitária unilateral, o passo seguinte é a investigação com exame de imagem avançado (angiorressonância), pois a detecção precoce de angiomas pode impactar conduta e prognóstico.

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