TEMA CENTRAL DA QUESTÃO:
A Doença de Hirschsprung (DH) é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência de células ganglionares (aganglionose) nos plexos mioentérico e submucoso do intestino grosso, resultando em obstrução funcional intestinal. O diagnóstico precoce é fundamental para evitar complicações como enterocolite e megacólon tóxico.

ALTERNATIVA CORRETA – Comentário:
A alternativa A está correta ao afirmar que o enema opaco com índice reto-sigmoide invertido e retenção do contraste na radiografia após 24h sugerem DH.
Explicação clínica: Em condições normais, o reto é maior que o sigmoide, mas na DH ocorre um índice reto-sigmoide invertido: o reto fica estreito (segmento agangliônico contraído) e o sigmoide dilatado (segmento proximal normal com hipertrofia).
Retenção do contraste: ocorre devido ao desequilíbrio peristáltico no segmento agangliônico, retardando o esvaziamento colônico.
Segundo o Manual MSD: “O diagnóstico pode ser sugerido pela avaliação com enema baritado”.

ANÁLISE DAS ALTERNATIVAS INCORRETAS:

B) Incorreta. A biópsia retal confirma DH ao demonstrar ausência de células ganglionares, mas a atividade da acetilcolinesterase na submucosa está aumentada, não diminuída. Atenção à pegadinha!

C) Falsa. Embora a enterocolite seja a principal causa de morbidade e mortalidade, sua prevalência varia de 10% a 30% dos casos, não 50%.

D) Errada. As alterações do proto-oncogene RET predominam em casos familiares e de segmento longo de DH, não em segmento curto.

E) Incorreta. O relaxamento reflexo do esfíncter anal interno (reflexo inibitório retal) está ausente nos pacientes com DH. Isso pode ser testado durante a manometria anorretal.

DICA DE PROVA: Busque palavras-chave como “ausência de células ganglionares”, “índice reto-sigmoide invertido”, “retenção de contraste” e desconfie de valores epidemiológicos atípicos nas alternativas. Questões de diagnóstico em DH exigem focar nos exames de imagem e histológico, além de conhecer o reflexo inibitório retal.

REFERÊNCIAS: Manual MSD Profissionais – Seção: Diagnóstico; UpToDate: “Hirschsprung disease: Clinical manifestations and diagnosis”; Nelson Tratado de Pediatria, 21ª edição.

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A alternativa A é correta porque a doença de Hirschsprung (DH) é caracterizada por um defeito na migração das células ganglionares, resultando em uma ausência de nervos em partes do intestino. Esta condição pode ser diagnosticada através de um enema opaco, que é um procedimento radiográfico que utiliza um líquido de contraste para visualizar o intestino grosso. No DH, o índice reto-sigmoide invertido é uma característica comum, pois a parte afetada do intestino não consegue relaxar e contrair adequadamente, causando um acúmulo de fezes e a retenção do contraste. A radiografia feita 24 horas depois, que ainda mostra a presença do contraste no cólon, é uma evidência adicional de DH, pois em um intestino normal o contraste já teria sido eliminado. As outras alternativas contêm informações que são parcialmente corretas ou incorretas sobre a DH.