Tema central: A questão aborda a síndrome de Axenfeld-Rieger, uma doença genética rara que compromete o desenvolvimento do segmento anterior do olho, frequentemente associada a malformações sistêmicas e risco aumentado de glaucoma.

Justificativa da alternativa correta (D):
Acomete ambos os olhos na maioria dos casos.
De acordo com a literatura médica, a síndrome de Axenfeld-Rieger é clássica por apresentar envolvimento bilateral dos olhos, ainda que possa haver assimetria entre os lados. Casos unilaterais são raríssimos. Essa bilateralidade é um ponto chave para identificar a síndrome em provas e prática clínica (Albert & Jakobiec’s Principles and Practice of Ophthalmology).

Análise das alternativas incorretas:

A) O padrão de herança é autossômico recessivo.
Esta alternativa está incorreta. A síndrome possui padrão de herança autossômico dominante. Segundo o UpToDate: “A Axenfeld-Rieger syndrome is most commonly inherited in an autosomal dominant fashion, with variable expressivity.” Atenção a essa pegadinha, pois dominações genéticas costumam ser ponto de confusão em provas!

B) A presença de embriotoxon posterior é patognomônica da doença.
Incorreta. O embriotoxon posterior (espessamento da linha de Schwalbe) é característico mas não exclusivo da síndrome. Pode ocorrer em olhos normais ou em outros distúrbios oculares, segundo o Basic and Clinical Science Course (BCSC) – American Academy of Ophthalmology. Patognomônico significa ser exclusivo de uma doença, o que não é o caso aqui.

C) Glaucoma, geralmente presente ao nascimento, ocorre na minoria dos casos.
Errado. O glaucoma está associado em até 50% dos casos, mas geralmente se desenvolve na infância ou adolescência, e não é congênito. Assim, ocorre em parcela significativa, e não em minoria. Segundo Cook e cols. (2019) em Ophthalmology, o risco de glaucoma aumenta progressivamente com a idade.

Estratégia para provas:
Atente para palavras absolutas como “patognomônica” e generalizações (“ao nascimento”). Utilize o raciocínio clínico e revise termos genéticos para evitar pegadinhas.

Resumo prático: Síndrome de Axenfeld-Rieger é autossômica dominante, bilateral na maioria, com embriotoxon não exclusivo e glaucoma frequente, porém raramente congênito.

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A síndrome de Axenfeld-Rieger é uma condição rara que afeta os olhos e é caracterizada por uma variedade de anomalias oculares, como a presença de embriotoxon posterior, iridodisgenesia, hipoplasia do estroma da íris, entre outras. A resposta correta é a alternativa D, que afirma que a síndrome acomete ambos os olhos na maioria dos casos. Essa é uma informação importante para os estudantes de concurso público, pois ajuda a diferenciar a síndrome de outras condições oculares que podem afetar apenas um olho, como o glaucoma congênito unilateral. Além disso, a síndrome de Axenfeld-Rieger pode ser transmitida através de um padrão de herança autossômico dominante, sendo importante para os alunos conhecerem as características genéticas da doença.