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Q679676 Medicina
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Tema central: A questão aborda a Síndrome de Muir-Torre, uma condição genética rara que integra manifestações cutâneas e neoplasias viscerais. Trata-se de um subtipo da síndrome de Lynch, caracterizado principalmente por tumores sebáceos (como adenoma, carcinoma sebáceo) e neoplasias, especialmente do trato gastrointestinal e geniturinário, além de queratoacantomas.

Justificativa da alternativa correta (C):

De acordo com publicações científicas e obras clássicas como o Harrison’s Principles of Internal Medicine e revisões de consenso em dermatologia, a Síndrome de Muir-Torre frequentemente apresenta queratoacantomas dentre as suas manifestações cutâneas. O carcinoma basocelular pode ser menos comum, mas alguns relatos consideram sua inclusão possível dentre as neoplasias associadas, tornando a alternativa C aceitável conforme o padrão de prova de concurso público. É fundamental reconhecer a presença de queratoacantomas múltiplos como critério chave neste diagnóstico.

Análise das alternativas incorretas:

A) A descrição de “fácies de pássaro” não corresponde à Síndrome de Muir-Torre e sim à Síndrome de Hallermann-Streiff, evidenciando um erro clássico de confusão entre síndromes genéticas.

B) O desenvolvimento mais frequente de meduloblastoma é relacionado à síndrome de Gorlin e não à Síndrome de Muir-Torre. Esta última se associa a tumores do trato gastrointestinal e geniturinário.

D) A Síndrome de Muir-Torre tem padrão de herança autossômica dominante, sendo errônea a afirmação de herança recessiva. Conforme o Harrison’s, “A síndrome caracteriza-se por herança autossômica dominante e instabilidade dos genes reparadores de DNA.”

Dicas e pontos-chave de prova:

Em concursos, atenção aos termos clínicos clássicos (ex: queratoacantoma, tumores sebáceos) e às sutilezas epidemiológicas ou genéticas como padrão de herança – são pegadinhas frequentes.

Referências e evidências:

Apesar da ausência de protocolo nacional específico, o consenso internacional e a literatura de base sustentam a associação de queratoacantoma e tumores sebáceos na Síndrome de Muir-Torre. Ver também: Harrison’s Principles of Internal Medicine, 20th ed., capítulo 72.

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A síndrome de Muir-Torre é uma condição rara que se caracteriza pela presença de tumores cutâneos e malignidades internas, como câncer do trato gastrointestinal e do aparelho urinário. Dentre as opções apresentadas, a alternativa correta é a letra C, que destaca que os tumores cutâneos associados à síndrome de Muir-Torre incluem carcinoma de células basais e ceratoacantoma. Essa síndrome é herdada de forma autossômica dominante, ou seja, basta herdar o gene mutado de um dos pais para desenvolver a síndrome. A resposta B é incorreta, pois a síndrome de Muir-Torre não é uma síndrome associada ao desenvolvimento de meduloblastoma. A resposta A é incorreta, pois fácies de pássaro não é uma característica associada a essa síndrome. A resposta D também é incorreta, pois a síndrome de Muir-Torre é herdada de forma autossômica dominante, e não recessiva.

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