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Q2263114 Medicina
Mulher de 26 anos, sem comorbidades conhecidas, apresenta quadro de longa data de fraqueza, adinamia e cãibras nos braços e pernas. Nega etilismo, tabagismo ou uso de qualquer medicação. PA: 112 x 76 mmHg; o restante do exame físico não é contributivo. Exames séricos: sódio: 135 mEq/L; potássio: 2,9 mEq/L; cálcio iônico normal; fósforo: 2,7 mg/dL (normal: 2,3 a 4,6); magnésio: 1,3 mg/dL (normal: 1,6 a 2,6); bicarbonato: 30 mEq/L (normal: 22 a 26). A atividade de renina plasmática é alta e a excreção urinária de cloro é normal.

Com esses dados descritos, a principal hipótese diagnóstica é
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Comentário da Questão:

Tema central: A questão versa sobre distúrbios túbulo-renais hereditários, mais especificamente Síndrome de Gitelman e diagnósticos diferenciais. É um tema frequentemente abordado em provas para área de Medicina de Família e Comunidade, devido à importância da suspeição clínica diante de quadros de fraqueza, cãibras e alterações eletrolíticas inespecíficas.

Justificativa da alternativa correta (C – Síndrome de Gitelman):

A paciente apresenta fraqueza, cãibras, adinamia e achados laboratoriais de hipocalemia (K+ 2,9 mEq/L), hipomagnesemia (Mg 1,3 mg/dL), alcalose metabólica (bicarbonato 30 mEq/L), normotensão e atividade de renina elevada com excreção urinária de cloro normal. Tais achados são clássicos da Síndrome de Gitelman, uma tubulopatia autossômica recessiva que afeta o túbulo distal, levando a perda renal de potássio e magnésio, além de alcalose metabólica leve. Segundo o Manual MSD Versão Saúde para a Família, “a síndrome de Gitelman manifesta-se com fadiga, cãibras musculares, alcalose metabólica, hipocalemia e hipomagnesemia, com pressão arterial normalmente baixa ou normal”.

Análise das alternativas incorretas:

A) Síndrome de Liddle: Cursa com hipertensão arterial, hipocalemia, renina e aldosterona baixas (oposto à paciente em questão).

B) Hiperaldosteronismo primário: Também apresenta hipertensão, hipocalemia, renina baixa e aldosterona elevada — incompatível com o quadro de PA normal e renina alta.

D) Síndrome de Bartter: Embora compartilhe hipocalemia, alcalose metabólica e renina/aldosterona elevadas, costuma manifestar-se ainda na infância, envolve hipercalciúria (ausente aqui) e normalmente não cursa com hipomagnesemia tão marcante.

E) Acidose tubular renal tipo 2: Caracteriza-se por acidose metabólica, não alcalose, além de hipofosfatemia — quadro laboratorial incompatível com a paciente.

Dica para provas: Fique atento à presença de alcalose metabólica, hipocalemia e hipomagnesemia em adultos com normotensão – associa fortemente à Síndrome de Gitelman. Distinga de Bartter pela idade de início e calciúria. Use as palavras-chave dos exames para descartar diagnósticos hipertensivos, como Liddle e hiperaldosteronismo primário.

Referência: Manual MSD Versão Saúde para a Família, seção Síndrome de Gitelman.
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Comentários

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A síndrome de Gitelman, resposta correta para esta questão (alternativa C), é uma condição genética rara que afeta os canais de transporte de sódio e cloreto nos rins, levando a perdas excessivas desses eletrólitos na urina. Os sintomas descritos pela paciente - fraqueza, adinamia (falta de energia) e cãibras - são compatíveis com essa condição. Além disso, os exames de sangue também são indicativos: níveis baixos de potássio e magnésio (hipomagnesemia e hipocalemia) e um nível elevado de bicarbonato (alcalose metabólica). A atividade elevada de renina no plasma também é característica, já que os rins respondem à perda de sódio tentando reter mais através do sistema renina-angiotensina-aldosterona. A excreção urinária normal de cloreto é um achado que distingue a síndrome de Gitelman de outras condições que também causam hipocalemia, como a síndrome de Bartter. Portanto, a síndrome de Gitelman é a hipótese diagnóstica mais provável com base nos sintomas e resultados laboratoriais do paciente.

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