Paciente de 42 anos, previamente hígida, é diagnosticada com carcinoma ductal invasivo da mama esquerda, 2,1 cm, grau 3, triplo negativo. Nega história familiar
conhecida de câncer de mama ou ovário. Exame físico
sem linfonodomegalias. Estadiamento sem doença a
distância. Durante a consulta, questiona sobre a necessidade de investigação genética.
De acordo om as recomendações atuais do National
Comprehensive Cancer Network, qual é a melhor conduta?

Question

Paciente de 42 anos, previamente hígida, é diagnosticada com carcinoma ductal invasivo da mama esquerda, 2,1 cm, grau 3, triplo negativo. Nega história familiar 
conhecida de câncer de mama ou ovário. Exame físico 
sem linfonodomegalias. Estadiamento sem doença a 
distância. Durante a consulta, questiona sobre a necessidade de investigação genética.
De acordo om as recomendações atuais do National 
Comprehensive Cancer Network, qual é a melhor conduta? Alternativa A: Indicar teste genético apenas se houver mutação 
conhecida na família. Ou Alternativa B: Indicar apenas rastreamento intensificado. Ou Alternativa C: Não indicar teste genético, pois não há história 
f amiliar. Ou Alternativa D: Postergar teste genético até surgimento de recidiva. Ou Alternativa E: Indicar teste genético devido ao subtipo triplo negativo antes dos 60 anos.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [E] Indicar teste genético devido ao subtipo triplo negativo antes dos 60 anos. Gabarito: EFundamento decisivo: O critério decisivo é de diretriz: câncer de mama invasivo triplo negativo diagnosticado antes dos 60 anos indica testagem genética germinativa independentemente de história familiar. Como a paciente tem 42 anos e tumor triplo negativo, o perfil do enunciado ativa esse critério e leva à indicação de teste genético.Tema central: Testagem genética no TNBCAnálise das alternativasAErradaEstá errada porque restringe a testagem a mutação já conhecida na família, o que contraria o critério baseado na história pessoal da paciente. Nesta situação, o fator decisivo é o câncer de mama triplo negativo aos 42 anos, que por si só já indica testagem germinativa.BErradaEstá errada porque rastreamento intensificado não substitui investigação genética quando há critério formal para testagem. A pergunta cobra indicação de teste genético, e o subtipo tumoral com a idade da paciente exige avaliação germinativa, não apenas vigilância aumentada.CErradaEstá errada porque ausência de história familiar não exclui predisposição hereditária. A base destaca que famílias pequenas, informação incompleta, transmissão paterna ou idade ainda insuficiente dos familiares podem mascarar agregação familiar; além disso, neste cenário a história pessoal da neoplasia já basta para indicar o teste.DErradaEstá errada porque não há fundamento para adiar a testagem até recidiva. Segundo a base, a relevância clínica da investigação genética existe no momento do diagnóstico, podendo impactar aconselhamento genético, avaliação de risco familiar e decisões precoces de manejo; postergar perde essa utilidade.ECertaA alternativa E está correta porque aplica o critério descrito na base: tumor triplo negativo em paciente jovem é indicação autônoma de investigação genética germinativa, sem depender de antecedente familiar conhecido. A base também ressalta que esse perfil tem associação clínico-epidemiológica com maior probabilidade de predisposição hereditária, especialmente envolvendo BRCA1, e que a utilidade da testagem existe já no diagnóstico, inclusive para aconselhamento familiar e possíveis decisões de manejo.Pegadinha da questãoA banca explora a falsa ideia de que teste genético só é indicado se houver história familiar conhecida; neste caso, o fenótipo tumoral triplo negativo em idade jovem já é critério independente.Dica para questões semelhantesEm câncer de mama, diferencie critério baseado na história pessoal do tumor de critério baseado em antecedente familiar; eles não são equivalentes.Triplo negativo em paciente jovem deve acender indicação de testagem germinativa mesmo com história familiar negativa.Não troque investigação genética por rastreamento intensificado quando a questão perguntar sobre predisposição hereditária.Se a diretriz for o eixo da questão, identifique qual achado do caso ativa o critério formal e elimine alternativas que impõem requisitos extras não exigidos.

Paciente de 42 anos, previamente hígida, é diagnosticada com...

Gabarito comentado

Gabarito: E

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