Em consulta na Atenção Primária, mulher de 35 anos, assint...

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Q4192356 Medicina

Em consulta na Atenção Primária, mulher de 35 anos, assintomática, com história familiar significativa (mãe com câncer de mama aos 42 anos e irmã com câncer de mama aos 38 anos), apresenta teste genético confirmando mutação em BRCA1. Nunca realizou exames de imagem das mamas. Ao exame físico, não há alterações.


Considerando o risco individual e as recomendações do consenso NCCN, qual é a estratégia mais adequada de rastreamento para essa paciente?

Alternativas

Gabarito comentado

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Gabarito: A

Fundamento decisivo: Pela diretriz NCCN para rastreamento em portadoras de BRCA1/2, mulher de 35 anos com mutação BRCA1 confirmada já está na faixa em que a mamografia deve ser adicionada à ressonância magnética anual; por isso, o esquema correto é a associação dos dois exames, e não métodos isolados ou rastreamento adiado.

Tema central: Rastreamento em BRCA1
Análise das alternativas
A
Certa
A alternativa A corresponde ao esquema recomendado pelo NCCN para alto risco hereditário por BRCA1 nessa idade. A paciente não está em rastreamento de população geral, mas em vigilância intensificada por mutação patogênica confirmada. Nesse contexto, a ressonância magnética é método central pela maior sensibilidade no alto risco, porém, após os 30 anos, ela não substitui a mamografia: a diretriz indica a associação anual dos dois métodos.
B
Errada
Mamografia isolada é inadequada porque reduz o rastreamento de uma portadora de BRCA1 ao padrão insuficiente para alto risco hereditário. Pela base, nesse grupo a ressonância magnética deve compor o rastreamento e tem sensibilidade superior; portanto, excluir a RM contraria a estratégia recomendada pelo NCCN.
C
Errada
Ressonância magnética isolada erra o corte etário da diretriz. A base informa que a RM pode ser o método da fase mais precoce, mas aos 35 anos a paciente já está na faixa em que a mamografia anual deve ser adicionada. O erro da alternativa é tratar como suficiente um esquema que não contempla essa adição após os 30 anos.
D
Errada
Ultrassonografia semestral não é o método principal recomendado para rastreamento de portadora de BRCA1 quando a RM está indicada. Pela base, a US pode ter papel complementar ou em impossibilidade de RM, mas não substitui o padrão RM anual mais mamografia anual. Usá-la como estratégia principal nesse cenário descaracteriza o protocolo de alto risco.
E
Errada
Postergar rastreamento até sintomas contraria o próprio conceito de rastreamento e ignora a estratificação de alto risco genético. A paciente é assintomática, e é exatamente nessa condição que a vigilância precoce se aplica. Em portadora de BRCA1, esperar manifestação clínica constitui omissão tecnicamente inadequada.
Pegadinha da questão
A banca explora a confusão entre lembrar que a RM é o exame mais sensível em BRCA1 e concluir, de forma errada, que ela basta sozinha aos 35 anos; o ponto decisivo é que, segundo o NCCN, após os 30 anos deve haver associação com mamografia.
Dica para questões semelhantes
  • Se houver mutação BRCA1 confirmada, pense em rastreamento de alto risco hereditário, não em esquema da população geral.
  • Em BRCA1/2, a RM é central, mas após os 30 anos a mamografia passa a ser associada anualmente pelo NCCN.
  • Ultrassonografia não substitui o esquema padrão de rastreamento em portadoras de BRCA1 quando a RM está indicada.
  • Ausência de sintomas não reduz indicação de rastreamento quando o risco genético já está definido.

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