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Q4156901
Medicina Hematologia , Genética Médica ,
Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2025 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Cirurgia de Mão |
Q4156901 Medicina
Pacientes portadores de hipoplasia do polegar, manchas café-au-lait e baixa altura para a idade apresentam risco alto para qual patologia?
Alternativas

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Gabarito: E

Fundamento decisivo: Hipoplasia do polegar associada a manchas café-au-lait e baixa estatura constitui fenótipo clássico de anemia de Fanconi, uma síndrome de falência medular hereditária com malformações congênitas; por isso, essa é a alternativa correta.

Tema central: Fenótipo da anemia de Fanconi
Análise das alternativas
A
Errada
Anemia do Mediterrâneo corresponde à talassemia. Embora seja doença hereditária hematológica, não tem associação clássica com a tríade malformação de polegar, manchas café-au-lait e baixa estatura como fenótipo sindrômico. O erro aqui é confundir hemoglobinopatia hereditária com síndrome malformativa associada à falência medular.
B
Errada
Anemia de Diamond-Blackfan pode cursar com malformações congênitas, inclusive de polegar, o que torna essa alternativa plausível à primeira vista. Porém, o conjunto hipoplasia do polegar + manchas café-au-lait + baixa estatura favorece mais fortemente anemia de Fanconi. Além disso, Diamond-Blackfan é descrita na base como aplasia eritroide congênita com falha eritroide isolada, enquanto Fanconi é síndrome de falência medular hereditária com alterações pigmentares e anomalias do raio radial mais clássicas.
C
Errada
Anemia falciforme é hemoglobinopatia estrutural cuja fisiopatologia se baseia em hemoglobina S e vaso-oclusão. Esse mecanismo não explica hipoplasia congênita do polegar nem manchas café-au-lait como apresentação sindrômica típica. Portanto, não corresponde ao padrão clínico descrito.
D
Errada
Anemia hemolítica é uma categoria fisiopatológica ampla, não uma síndrome genética específica definida por malformações congênitas, alterações pigmentares e baixa estatura. A questão exige correlação sindrômica precisa, e essa alternativa não explica o padrão dismórfico do enunciado.
E
Certa
A alternativa E está correta porque a anemia de Fanconi é uma síndrome genética de instabilidade cromossômica e falência medular hereditária que se associa a malformações congênitas, especialmente anomalias de polegar/rádio, além de alterações pigmentares cutâneas como manchas café-au-lait e baixa estatura. O ponto decisivo não é um achado isolado, mas o conjunto sindrômico descrito.
Pegadinha da questão
A confusão real é com a anemia de Diamond-Blackfan, porque anomalia de polegar pode ocorrer nela; o desempate está nas manchas café-au-lait e no fenótipo global, que favorecem anemia de Fanconi.
Dica para questões semelhantes
  • Valorize a combinação entre malformação radial/polegar e alterações pigmentares cutâneas: esse conjunto tem alto valor para suspeitar de anemia de Fanconi.
  • Não escolha apenas por ser 'anemia genética'; diferencie hemoglobinopatias de síndromes malformativas com falência medular.
  • Quando houver dúvida entre Diamond-Blackfan e Fanconi, use o fenótipo global: manchas café-au-lait e padrão sindrômico clássico pesam a favor de Fanconi.

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