Tema central: A questão aborda a Síndrome de Cowden, uma desordem genética autossômica dominante relacionada à mutação do gene PTEN. Clinicamente, destaca-se por múltiplos hamartomas em diferentes sistemas, risco elevado para determinados cânceres e achados característicos no trato gastrointestinal.

Justificativa da alternativa FALSA:

Alternativa D: “Os pólipos podem sofrer transformação maligna.” — FALSA.

Os pólipos hamartomatosos da Síndrome de Cowden são, por definição, benignos e não sofrem transformação maligna. O risco aumentado de neoplasias nessa síndrome se refere principalmente a câncer de mama, tireoide (especialmente carcinoma folicular) e endométrio, e não à malignização dos pólipos do trato gastrointestinal. Conforme destacado nas referências do UpToDate e do Manual de Doenças Gastrointestinais de Sleisenger & Fordtran, “os hamartomas em si raramente evoluem para câncer”. A literatura internacional é clara ao afirmar que “o componente hamartomatoso da Cowden não é considerado precursora direta de malignidade”.

Análise das alternativas corretas:

• Alternativa A: Correta. Os pólipos da Cowden são hamartomatosos e exibem morfologia heterogênea. Na endoscopia, observa-se variedade de tecidos e formatos.
• Alternativa B: Correta. Os pólipos são múltiplos, de variados tamanhos e podem ser sésseis ou pediculados. Essas características são frequentemente descritas em achados endoscópicos.
• Alternativa C: Correta. A associação com hamartomas cutâneos e gástricos, além do risco aumentado de câncer de mama e tireoide, é bem estabelecida. Segundo a National Comprehensive Cancer Network – NCCN Guidelines (2023): “Pacientes portadores apresentam risco cumulativo para câncer de mama entre 30%-85% ao longo da vida.”

Pegadinha da questão: O erro comum é assumir automaticamente que pólipos, por estarem presentes numa síndrome de predisposição ao câncer, teriam potencial de malignização. Fique atento: os cânceres relacionados à Cowden não se originam dos pólipos hamartomatosos.

Dica para provas: Sempre que a alternativa citar “transformação maligna” de hamartomas na Cowden, atente-se ao texto das diretrizes e lembre-se desse conceito-chave.

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A alternativa FALSA é a letra C. A Síndrome de Cowden é uma doença genética rara que causa o crescimento de pólipos hamartomatosos na pele, mucosas e órgãos internos, incluindo o trato gastrointestinal. Embora seja verdade que a síndrome está associada a um maior risco de câncer de mama e tireoide, não é correto afirmar que essa é a principal característica da síndrome. A alternativa D é verdadeira, uma vez que os pólipos podem sofrer transformação maligna, aumentando o risco de câncer em pessoas com a síndrome de Cowden.