A deficiência de lipase ácida lisossômica é uma doença h...
ANDERSON, R. A. et. al. In: Situ Localization of the Genetic Locus Encoding the Lysosomal Acid Lipase/Cholesteryl Esterase (LIPA) Deficient in Wolman Disease to Chromosome 10q23.2-q23.3. Genomics, n. 1, jan. 1993 (adaptado).
Essa é uma doença hereditária de caráter
essa questão faz menção à 1ª Lei de Mendel, a qual foi pensada a partir de um experimento que utilizou ervilhas de duas colorações: verde e amarelas. Nesses testes, Mendel notou que havia a presença de uma característica que se apresentava com DOMINÂNCIA, isto é, um aspecto que se repetia ao longo dos cruzamentos, em uma dada proporção. Por consequência disso, havia outra característica que apresentava pouca dominância, a qual ele chamou de RECESSIVA, visto que entrava em recesso em alguns momentos dos cruzamentos.
A questão cita, justamente, a recessividade desse gene, haja vista que se mantém "escondido" em determinados momentos, entretanto volta a afetar as gerações.
Outro ponto importante é a proporção que foi fornecida pelo texto "existe uma chance, em quatro, de que seu bebê possa nascer com essa doença", tal probabilidade faz alusão aos estudos Mendelianos e se refere às possibilidades de acometimento dos genes da ervilha recessiva ao longo das gerações. Já no contexto da enfermidade citada, relaciona-se ao caráter recessivo dos genes.
chance é uma em 4, isso quer dizer que é de carater recessivo - 25% de chance
filhos afetados com pais não afetados = herança recessiva.
Fonte da imagem: site blog.mendelics.com.br
A) recessivo. CORRETA. Quando há pais apenas portadores e não afetados, significa que seus genótipos são heterozigotos ou homozigotos dominantes, gerando ½ de heterozigotos portadores, ¼ de homozigotos dominantes portadores e ¼ de homozigotos recessivos (afetados).
B) dominante. Incorreta. Na herança dominante, os indivíduos afetados serão os que apresentam genótipo heterozigoto (na grande maioria) e homozigoto dominante, o que não ocorre nessa questão, pois o filho afetado possui pais não afetados (apenas portadores), indicando que os pais também seriam afetados, caso fosse de caráter dominante.
C) codominante. Incorreta. Nesse padrão de herança, os dois alelos dos genes de heterozigotos conseguem expressar suas características ao mesmo tempo, sem dominância ou recessividade, o que não ocorre no caso citado na questão.
D) poligênico. Incorreta. A herança poligênica mostra um padrão de interação entre diversos pares de genes para determinar uma característica, resultando em muitos fenótipos, diferente do apresentado na questão.
E) polialélico. Incorreta. Esse padrão de herança é caracterizado por apresentar mais de dois alelos em genes para determinar a formação de alguma característica, o que não é demonstrado no padrão de pais portadores e filho afetado.
Gabarito do Professor: Letra A.