Por ser uma doença autossômica recessiva, os portadores het...

Estima-se que um, em cada 10 mil récem-nascidos, seja portador da fenilcetonúria, uma doença metabólica com transmissão genética autossômica recessiva, caracterizada por erro no código genético da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pela metabolização do aminoácido fenilalanina. Pode ser diagnosticada por meio da triagem neonatal – “teste do pezinho”, obrigatório por determinação de Lei Federal. Se não for diagnosticada precocemente, o acúmulo de fenilalanina no organismo pode ocasionar lesões cerebrais, retardo mental e convulsões. A respeito da fenilcetonúria, assinale o que for correto.