Quando analisadas, as gestações no Brasil, cerca de 3 a 5%, podem apresentar anomalias congênitas ou doenças genéticas. O exame conhecido como cariótipo é capaz de detectar mudanças numéricas e/ou estruturais por meio da fase do ciclo celular, onde os cromossomos atingem seu maior grau de compactação. Usando técnicas como exames de screening, é possível perceber possíveis riscos ou suspeitas de síndromes genéticas, tornando o exame de cariótipo no pré-natal, indispensável para o diagnóstico dos nascituros.
A fase do ciclo celular, em que o exame de cariótipo possibilita uma maior nitidez na visualização dos cromossomos, é conhecida como: