Resposta correta: Alternativa C — submeter o bebê a uma dieta pobre em fenilalanina.

Tema central: fenilcetonúria (PKU) — doença genética por deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase, que converte fenilalanina (Phe) em tirosina. A ausência dessa enzima causa acúmulo de Phe no sangue, tóxico para o desenvolvimento cerebral, levando a retardamento mental se não tratada.

Resumo teórico rápido e progressivo:

• PKU é autossômica recessiva; indivíduos PP (no enunciado) não produzem a enzima.
• Acúmulo de fenilalanina → danos ao sistema nervoso em fase neonatal e infantil.
• Tratamento eficaz: reduzir a entrada do substrato acumulável — dieta restrita em fenilalanina iniciada logo após o diagnóstico; costuma incluir suplementação de aminoácidos sem Phe e monitorização laboratorial.
• Triagem neonatal (teste do pezinho) detecta PKU precocemente permitindo intervenção antes de lesões neurológicas permanentes.

Justificativa da alternativa C: Como a doença decorre da incapacidade de metabolizar fenilalanina, a medida lógica e clinicamente indicada é reduzir a ingestão de fenilalanina para evitar seu acúmulo. Esse é o protocolo recomendado internacionalmente e adotado em programas de triagem e manejo (ACMG; diretrizes de triagem neonatal).

Análise das alternativas incorretas:

• A — suprir o bebê com fenilalanina exógena: completamente errada; aumentaria ainda mais o acúmulo tóxico.
• B — induzir a excreção da "phenyl ketonura": termo confuso e sem sentido prático. PKU não é uma substância a ser excretada por indução; trata-se de um distúrbio metabólico que exige restrição da fonte (Phe).
• D — dieta rica em fenilalanina: contradiz o objetivo do tratamento e agravaria o quadro clínico, favorecendo lesão neurológica.

Estratégia para resolução de questões semelhantes: identifique se há deficiência enzimática; se há acúmulo de um substrato (a frase “não conseguem produzir a enzima” indica isso), a resposta correta costuma ser reduzir o substrato (dieta pobre) ou substituir o produto ausente, conforme o caso.

Fontes e referências sugeridas: Lehninger – Princípios de Bioquímica; American College of Medical Genetics (diretrizes sobre PKU); Ministério da Saúde (Brasil) — diretrizes de triagem neonatal.

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!