A Síndrome de Klinefelter é um exemplo de aneuploidia sexual. Pessoas com essa síndrome têm órgãos sexuais masculinos, mas os testículos são anormalmente pequenos. Algum aumento de seios e outras características femininas no corpo são comuns.

Um homem com visão normal, filho de um homem daltônico, e sua esposa, uma mulher, heterozigota para daltonismo, têm um filho daltônico com síndrome de Kleinefelter.

O erro de divisão celular que resultou em um zigoto com este cariótipo pode ter ocorrido pela