Os genomas de duas pessoas diferem entre si cerca de um em cada mil pares de nucleotídeos do DNA. Esses pontos de diferença são conhecidos como polimorfismos de base única (SNPs), e as versões alternativas de nucleotídeos em cada SNP são denominadas alelos, como exemplificado na ilustração.

Com base na análise das informações e nos conhecimentos sobre a natureza do material genético e sua transmissão e expressão, pode-se afirmar: