Alternativa correta: D

Tema central: trata-se da fenilcetonúria (PKU), um erro inato do metabolismo em que a via que converte fenilalanina em tirosina está comprometida. É relevante em concursos por abranger genética mendeliana (autossômica recessiva), bioquímica do metabolismo e políticas de saúde (triagem neonatal).

Resumo teórico e pontos-chave: - Causa: deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase (ou cofatores como BH4), gerando acúmulo de fenilalanina e derivados (ex.: ácido fenilpirúvico). - Consequência: neurotoxicidade e retardo mental se não tratada; odor característico. - Manejo: diagnóstico precoce pelo Teste do Pezinho e dieta com redução de fenilalanina (alimentos pobres em fenilalanina), prevenindo sequelas. Fontes relevantes: Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) — Ministério da Saúde; manuais de genética médica e pediatria.

Justificativa da alternativa D: a alternativa enfatiza que a combinação de análises químicas, metabólicas e estudos de parentesco levou à solução do caso — exatamente o que Dr. Følling fez: identificação de metabólitos na urina (química analítica), reconhecimento do erro metabólico (bioquímica) e conclusão de caráter hereditário (genética). Isso mostra a importância da integração entre disciplinas na solução de problemas de saúde, portanto a alternativa D está correta.

Análise das alternativas incorretas: A — incorreta: o problema é enzimático (proteína) na via do aminoácido, não a ausência de um nucleotídeo sintetizado pelo organismo. B — incorreta: não ocorre substituição de fenilalanina por tirosina nas proteínas; o bloqueio é na conversão metabólica e o acúmulo de fenilalanina é o problema. C — incorreta e perigosa: o tratamento exige dieta pobre em fenilalanina; dizer “rica em fenilalanina” agrava a doença. E — incorreta/ambígua: a mutação é uma alteração na sequência genética (DNA) herdada; não é “primariamente definida no momento da decodificação” (tradução). A frase mistura conceitos e conduz ao erro.

Dicas de interpretação: destaque palavras-chave do enunciado (ex.: “deficiência na via que converte fenilalanina em tirosina”, “dieta adequada”, “Teste do Pezinho”) e elimine alternativas que contradizem fatos óbvios (ex.: dieta rica em fenilalanina). Cuidado com termos técnicos trocados (nucleotídeo vs enzima; substituição proteica vs bloqueio metabólico).

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