Resposta correta: C — é a alternativa INCORRETA pedida no enunciado.

Tema central: herança autossômica recessiva (albinismo). Entender diferença entre genótipo (alelos) e fenótipo (ausência de melanina) é essencial.

Resumo teórico: O albinismo clássico resulta da falta de enzimas como a tirosinase, geralmente por mutações em genes que seguem herança autossômica recessiva. Indivíduos afetados são homozigotos recessivos (aa); portadores são heterozigotos (Aa) e não apresentam o fenótipo. Os alelos estão presentes em todas as células nucleadas; os gametas carregam apenas um alelo (haploide).

Justificativa da alternativa C (por que é a INCORRETA): Um indivíduo albino tem genótipo aa. Seus gametas (óvulos ou espermatozoides) recebem apenas o alelo recessivo a. A alternativa afirma que “o alelo dominante estará presente” nos gametas do albino — isso é falso, pois não existe alelo dominante (A) no genoma desse indivíduo.

Análise das demais alternativas:

A: Correta — o caso encaixa em análise de genética mendeliana (herança autossômica recessiva).

B: Correta — o alelo recessivo só se manifesta em dose dupla (aa), ou seja, homozigose recessiva.

D: Correta — o gene recessivo está presente em todas as células somáticas, inclusive neurônios; a diferença é sua expressão fenotípica.

Dica de interpretação: Procure identificar se o enunciado indica recessividade e se as alternativas confundem presença do alelo com sua expressão. Pergunte-se: “o indivíduo possui o alelo dominante?” = avaliar genótipo; “o fenótipo aparece?” = avaliar expressão.

Fontes recomendadas: Griffiths et al., Introduction to Genetic Analysis; Campbell & Reece, Biologia.

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O ALBINISMO é uma anomalia genética, na qual ocorre um defeito na produção de melanina (pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos 2 pais portadores do gene recessivo. O albinismo, também conhecido como HIPOPIGMENTAÇÃO, recebe seu nome da palavra latina “albus” e significa branco. Esta anomalia afeta todas as raças.

TIPOS PRINCIPAIS de albinismo:

O TIPO 1 é caracterizado pelos defeitos que afetam a produção da melanina (cabelo branco, pele rosada, olhos cor violeta ou azuis, ausência de sardas). Outro tipo de albinismo, chamado albinismo ocular TIPO 1, afeta somente os olhos, e o exame ocular mostra a ausência de pigmentação na parte posterior do olho (retina).

O TIPO 2 ocorre em função de um defeito do gene “P”. As pessoas com este tipo de albinismo têm uma pigmentação clara ao nascer (cabelo branco, amarelo, ou mais escuro em pessoas da raça negra, pele rosada, presença de sardas, olhos azuis ou castanhos em pessoas da raça negra).

O TIPO 3, a forma mais grave deste distúrbio, é denominada albinismo oculocutâneo e as pessoas afetadas têm cabelos, pele, cor da Íris brancos e problemas de visão.

A síndrome de Hermanski-Pudlak é uma forma de albinismo causada só por um gene e pode ocorrer com um transtorno hemorrágico, bem como com patologias pulmonares e intestinais. Outras doenças complexas podem levar à perda de pigmentação em só um lugar do corpo (albinismo localizado), estas podem ser: Síndrome Chediak-Higashi (falta de pigmentação em toda a pele, mas não é uma despigmentação completa); Esclerose Tuberosa: (áreas pequenas despigmentadas); Síndrome de Waardenberg (usualmente a pessoa tem uma parte do seu cabelo e um ou os 2 olhos sem pigmentação).

Normalmente a pessoa albina tem a sua visão diminuída e afetada por diversos problemas, apresenta ainda, problemas de pele por propensão a queimaduras solares e dificuldades sociais, visto que são rejeitadas por serem diferentes. Em alguns casos, até os próprios pais oscilam entre a aceitação e a rejeição por estarem temerosos em relação à futura aceitação do(a) filho(a).