A trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau) é
uma síndrome genética rara caracterizada pela presença de
um cromossomo 13 extra. Ao invés de ter dois autossomos
número 13, como ocorre na maioria da população, o indivíduo com essa síndrome genética apresenta três cópias,
o que causa diversas alterações de desenvolvimento e de
saúde, como malformação congênita.(https://nav.dasa.com.br. Adaptado.)
A presença da terceira cópia do autossomo 13 no genoma
dos indivíduos com síndrome de Patau é decorrente de

Question

A trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau) é 
uma síndrome genética rara caracterizada pela presença de 
um cromossomo 13 extra. Ao invés de ter dois autossomos 
número 13, como ocorre na maioria da população, o indivíduo com essa síndrome genética apresenta três cópias,  
o que causa diversas alterações de desenvolvimento e de 
saúde, como malformação congênita.(https://nav.dasa.com.br. Adaptado.)
A presença da terceira cópia do autossomo 13 no genoma 
dos indivíduos com síndrome de Patau é decorrente de Alternativa A: mutação genética por adição de nucleotídeos ao DNA. Ou Alternativa B: não disjunção cromossômica na anáfase meiótica. Ou Alternativa C: falhas na permutação durante a prófase meiótica. Ou Alternativa D: não disjunção cromossômica na anáfase mitótica. Ou Alternativa E: erros durante a transcrição do DNA no período S da  
interfase

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [B] não disjunção cromossômica na anáfase meiótica. Gabarito: BFundamento decisivo: A expressão-chave é "terceira cópia do autossomo 13": isso indica alteração cromossômica numérica, e entre as alternativas a única que descreve erro de segregação compatível com trissomia é a B.Tema central: trissomia por não disjunçãoAnálise das alternativasAErradaIncorreta. Adição de nucleotídeos ao DNA é mutação gênica, em escala molecular. A questão descreve ganho de um cromossomo inteiro, que é alteração cromossômica numérica.BCertaTrissomia 13 é uma alteração cromossômica numérica: há um autossomo inteiro a mais. Esse tipo de alteração surge por não disjunção na meiose, quando cromossomos homólogos ou cromátides-irmãs não se separam adequadamente, formando gameta com cromossomo 13 extra; após a fecundação, o zigoto passa a ter três cópias desse autossomo.CErradaIncorreta. Falhas na permutação da prófase meiótica afetam a recombinação genética entre cromossomos homólogos, mas não produzem uma cópia adicional do cromossomo 13.DErradaIncorreta. Não disjunção mitótica não é a explicação esperada para a trissomia constitucional descrita na questão; a origem clássica é erro meiótico na formação dos gametas.EErradaIncorreta. Transcrição produz RNA e não adiciona cromossomos ao genoma.Pegadinha da questãoA questão explora a confusão entre alteração cromossômica numérica e processos que atuam em outra escala, como mutação gênica, permutação ou transcrição; também pode induzir erro ao lembrar não disjunção sem distinguir meiose de mitose.Dica para questões semelhantesSe o enunciado mencionar cromossomo extra ou faltando, classifique primeiro como alteração cromossômica numérica, não como mutação gênica.Para trissomias constitucionais, procure erro de segregação na meiose como explicação principal.Permutação na prófase I altera recombinação, não o número de cromossomos.Transcrição e replicação do DNA não substituem a análise da segregação cromossômica quando a anomalia descrita é uma aneuploidia.

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Gabarito: B

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