A mutação que possibilita a manifestação do câncer de mama é...

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Ano: 2016 Banca: PUC-PR Órgão: PUC - PR Prova: PUC-PR - 2016 - PUC - PR - Vestibular - Medicina |
Q738377 Biologia

Leia o texto a seguir.

   Brasileiros descobrem mudança genética ligada ao câncer

Diagnóstico precoce da mutação permite prevenção e tratamento mais efetivos

Uma mutação genética que favorece o aparecimento do câncer de mama foi descoberta por pesquisadores do Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz). Dois genes estão comprovadamente relacionados ao câncer de mama: o brca1, no cromossomo 13, e o brca2, no cromossomo 17 (eles foram batizados em função do nome em inglês da doença -- breast cancer ). Ambos são supressores de multiplicação celular, ou seja, contêm informações para sintetizar proteínas que bloqueiam a reprodução das células.

As células humanas contêm duas cópias de cada gene, chamadas de alelos. Para que o câncer de mama apareça, as duas cópias do gene brca1 ou do brca2 devem apresentar mutação. Mesmo que uma mulher nasça com apenas um dos alelos alterado, ela corre o risco de desenvolver a doença, pois a outra cópia pode sofrer mutação pela ação de fatores ambientais, como consumo de álcool, nicotina ou outras substâncias cancerígenas.

Fonte: http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/medicina-e-saude/brasileiros-descobrem-mudanca-genetica-ligada-ao/?searchterm=genetica Acesso: 02 de maio de 2016. 

A mutação que possibilita a manifestação do câncer de mama é caracterizada por ser uma herança
Alternativas

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Resposta: C — autossômica

Tema central: herança de mutações em genes supressores de tumor (BRCA1 em cromossomo 13 e BRCA2 em cromossomo 17). A questão exige identificar o tipo de herança com base na localização cromossômica e no fato de existirem duas cópias (alelos) por célula.

Resumo teórico (claro e progressivo):

1) Genes localizados em cromossomos não sexuais (autossomos) apresentam herança autossômica — homens e mulheres têm duas cópias. BRCA1 e BRCA2 estão nos cromossomos 13 e 17 (autossomos), logo a mutação é autossômica.

2) Tumor suppressor genes seguem a hipótese dos “dois hits” (Knudson): ambos os alelos precisam perder a função para o tumor surgir; porém, a predisposição pode ser herdada quando um alelo já nasce mutado (portanto a presença do alelo mutante é transmitida de forma autossômica).

Fontes: Knudson (1971) sobre a hipótese dos dois hits; textos de genética e biologia molecular (ex.: Alberts et al., Molecular Biology of the Cell).

Justificativa da alternativa correta:

Como o enunciado informa que BRCA1 está no cromossomo 13 e BRCA2 no 17, esses são cromossomos autossômicos. A herança ligada a esses genes é, portanto, autossômica. Mesmo que a manifestação do câncer exija mutação nas duas cópias celulares, a transmissão familiar do alelo mutado ocorre por um cromossomo autossômico.

Análise das alternativas incorretas:

A - ligada ao sexo. Errada. “Ligada ao sexo” refere‑se a genes no cromossomo X (ou Y). BRCA1/BRCA2 não estão em cromossomos sexuais.

B - holândrica. Errada. Holândrica = herança pelo cromossomo Y (apenas homens), não aplicável aqui.

D - mitocondrial. Errada. Mitocôndrial envolve DNA mitocondrial, herdado apenas pela mãe; BRCA genes estão no DNA nuclear.

E - influenciada pelo sexo. Parcialmente enganosa: embora a penetrância seja maior em mulheres (maior risco de câncer de mama), isso descreve influência do sexo na expressão, não o modo de herança. A localização em cromossomos autossômicos torna a herança autossômica.

Dica de prova: procure no enunciado palavras-chave como número do cromossomo; se o gene está em cromossomo 13 ou 17, descarte imediatamente opções relacionadas a X, Y ou mitocôndria. Cuidado com termos como “influenciada pelo sexo” — tratam de penetrância, não de localização gênica.

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Comentários

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c)  autossômica.  

não esta relacionado ao sexo, e sim genética.

deixando mais claro ainda, acontece que homens também podem ter câncer de mama , sim nós temos glândulas mamárias em pouca quantidade , mas já sendo suficiente. Então ela não pode ser mitocondrial ( passada pela mãe) tampouco holandrica ( influencia pelo Y ) E não pode ser influenciada pelo sexo ou restrito ao sexo , até pq isso remete a X e Y e sabemos que ambos podem ter , logo nos restando a autossomica , ou seja o câncer de mama é dado pelo cromossomos Não sexuais ( significado de autossomo )

no 13 1 17 sao cromossomos autossomicos

no 13 1 17 sao cromossomos autossomicos

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