Alternativa correta: D

Tema e relevância: A questão aborda a etiologia genética da Síndrome de Down — importante em genética médica e em concursos por exigir entendimento de aneuploidias e de alterações estruturais cromossômicas.

Resumo teórico claro: - Aneuploidia = número anormal de cromossomos. A forma clássica da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21 (3 cópias do cromossomo 21), resultante de não-disjunção meiótica. - Alterações estruturais = rearranjos que mudam a estrutura dos cromossomos; a mais relevante para SD é a translocação robertsoniana, em que o cromossomo 21 se funde a outro (frequentemente o 14), transmitindo material extra do 21 sem alterar o número aparente de cromossomos.

Justificativa da alternativa D: A alternativa D combina corretamente as duas etiologias: trissomia do 21 (aneuploidia numérica) e translocação (mutação cromossômica estrutural). A translocação 14;21 é a forma familiar conhecida que pode gerar portadores balanceados e descendentes com Síndrome de Down.

Análise das alternativas incorretas: A — inversão: inversões alteram a ordem de genes no mesmo cromossomo, não são a causa típica de SD. B — nulissomia do 21 e inserção: nulissomia (ausência de um cromossomo 21) é letal; não causa SD. Inserções são raras e não caracterizam a etiologia clássica. C — monossomia do 21 e INDEL: monossomia é perda de um cromossomo (letal em humanos); INDELs são pequenas inserções/deleções em sequência de DNA, não são responsáveis pela síndrome como entidade cromossômica. E — monossomia do 21 e duplicação: novamente, monossomia é incompatível com a viabilidade; duplicação é aumento de material genético local, mas a forma típica estrutural é translocação, não essa combinação.

Estratégia para resolver questões assim: Procure palavras-chave: "aneuploidia" → pensar em trissomia/monossomia; para Síndrome de Down lembrar imediatamente "trissomia do 21" e "translocação robertsoniana". Elimine alternativas com monossomia 21 (situação inviável) e confunda alterações estruturais de pequena escala (INDEL) com rearranjos cromossômicos grandes (translocação, duplicação, inversão).

Fontes sugeridas: WHO (Down syndrome factsheet); Genetics Home Reference / U.S. National Library of Medicine — Down syndrome; livros-texto de genética médica.

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alguém me ajuda, sou do nono, e tô na dúvida entre a e d!!!!

Gabarito: D

Alternativa correta: D (gabarito do professor)

Tema e relevância: A questão aborda a etiologia genética da Síndrome de Down — importante em genética médica e em concursos por exigir entendimento de aneuploidias e de alterações estruturais cromossômicas.

Resumo teórico claro: - Aneuploidia = número anormal de cromossomos. A forma clássica da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21 (3 cópias do cromossomo 21), resultante de não-disjunção meiótica. - Alterações estruturais = rearranjos que mudam a estrutura dos cromossomos; a mais relevante para SD é a translocação robertsoniana, em que o cromossomo 21 se funde a outro (frequentemente o 14), transmitindo material extra do 21 sem alterar o número aparente de cromossomos.

Justificativa da alternativa D: A alternativa D combina corretamente as duas etiologias: trissomia do 21 (aneuploidia numérica) e translocação (mutação cromossômica estrutural). A translocação 14;21 é a forma familiar conhecida que pode gerar portadores balanceados e descendentes com Síndrome de Down.

Análise das alternativas incorretas: A — inversão: inversões alteram a ordem de genes no mesmo cromossomo, não são a causa típica de SD.

B — nulissomia do 21 e inserção: nulissomia (ausência de um cromossomo 21) é letal; não causa SD. Inserções são raras e não caracterizam a etiologia clássica.

C — monossomia do 21 e INDEL: monossomia é perda de um cromossomo (letal em humanos); INDELs são pequenas inserções/deleções em sequência de DNA, não são responsáveis pela síndrome como entidade cromossômica.

E — monossomia do 21 e duplicação: novamente, monossomia é incompatível com a viabilidade; duplicação é aumento de material genético local, mas a forma típica estrutural é translocação, não essa combinação.

Estratégia para resolver questões assim: Procure palavras-chave: "aneuploidia" → pensar em trissomia/monossomia; para Síndrome de Down lembrar imediatamente "trissomia do 21" e "translocação robertsoniana". Elimine alternativas com monossomia 21 (situação inviável) e confunda alterações estruturais de pequena escala (INDEL) com rearranjos cromossômicos grandes (translocação, duplicação, inversão).

Fontes sugeridas: WHO (Down syndrome factsheet); Genetics Home Reference / U.S. National Library of Medicine — Down syndrome; livros-texto de genética médica.