No começo de sua carreira, o pesquisador sueco Svante Pääbo interessou-se por investigar a possibilidade de obter DNA de restos humanos antigos. Ele demonstrou que era possível obter sequência de DNA de múmias do Egito, assim como de animais extintos da Austrália e Nova Zelândia, entre outros feitos. Foi ele quem sequenciou o genoma de espécimes do homem de Neandertal e outros Homo, contribuindo para o melhor entendimento da evolução humana. Em 2022, Svante Pääbo recebeu o Prêmio Nobel de Fisiologia, ou Medicina, pelo conjunto de seus trabalhos na área de análise de DNA antigo.
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Uma maneira adequada de representar o relacionamento entre espécies é o uso de árvores filogenéticas.