A falta de saciedade gerada pela Síndrome de Berardinelli ocorre porque

Sabendo que os pais de Artur não são portadores da mutação genética que causa a Síndrome de Berardinelli, ele desenvolveu a síndrome porque

Casamento entre primos: as novas evidências sobre riscos à saúde dos filhos

No Reino Unido e em outras partes da Europa, o casamento entre primos está sendo cada vez mais questionado, particularmente entre os médicos. Eles alertam que os filhos de primos em primeiro grau são mais propensos a sofrer uma série de problemas de saúde. Os riscos mais óbvios para a saúde de filhos de pais com parentesco entre si são os transtornos recessivos, como anemia falciforme, presente na família de Ayesha. Ayesha é a mais velha das três irmãs. Ela tem 29 anos e se casou com seu primo em primeiro grau, em 2017. O casal, que não apresenta anemia falciforme, tem um filho com anemia falciforme e vive um casamento feliz, segundo ela.
Disponível em: https://www.bbc.com/portuguese/articles/ c1lpp0g5pr5o. Acesso em: 5 mar. 2025 (adaptado).

Caso o filho de Ayesha se case com uma prima de primeiro grau que apresenta o mesmo genótipo de Ayesha, qual a probabilidade de Ayesha ter um neto com a doença em questão?

A anemia falciforme é uma condição hematológica genética, caracterizada por uma herança mendeliana autossômica recessiva, relacionada a um alelo variante de hemoglobina, denominado HbS. O alelo selvagem será aqui mencionado como HbA. Recentemente, a tecnologia de edição genética CRISPR-Cas9 foi aprovada, em países como os Estados Unidos da América e o Reino Unido, como uma ferramenta molecular para o tratamento da anemia falciforme.

Com relação à anemia falciforme, é correto afirmar que

Os transplantes de corações suínos em humanos, um campo promissor da medicina, envolvem a edição genética em suínos cujos órgãos são modificados para minimizar a rejeição pelo sistema imunológico humano. Este avanço representa um potencial significativo para diminuir a escassez de doadores e oferecer novas perspectivas terapêuticas para pacientes com doenças cardíacas terminais.
A edição genética citada no texto tem como objetivo

    A Síndrome de Berardinelli é uma doença genética autossômica recessiva rara que se caracteriza pela quase ausência de tecido adiposo no corpo. Em fevereiro de 2020, havia 38 casos de Síndrome de Berardinelli no Rio Grande do Norte. Esse número representava 69% do total de casos no país. Uma das explicações para a grande incidência da doença no estado está relacionada à consanguinidade. A prevalência de consanguinidade reconhecida em alguns municípios chegava a 33%. Um em cada três casamentos eram de pessoas que sabiam que eram parentes.
(https://g1.globo.com, 29.02.2020. Adaptado.)

A alta incidência da Síndrome de Berardinelli no estado do Rio Grande do Norte, relatada no excerto, deve-se

A variabilidade de uma característica multifatorial é produzida: