Questões de Vestibular
Sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 11 questões
Q3840993
Medicina
Dentro do universo das Doenças Raras, existe um subgrupo de
Erros Inatos do Metabolismo, ao qual pertencem cerca de 50
doenças associadas aos lisossomos, que, em sua maioria, têm
herança de caráter recessivo. Esse é o caso da
Mucopolissacaridose (MPS), que ocasiona manifestações clínicas
variadas como macrocefalia, atraso no desenvolvimento
neuropsicomotor, deformidades esqueléticas, cardíacas,
respiratórias etc.
As doenças raras associadas aos lisossomos são consequência de uma disfunção dessas organelas,
(https://periodicos.ufms.br/index.php/pecibes/article/view/19458. Adaptado.)
As doenças raras associadas aos lisossomos são consequência de uma disfunção dessas organelas,
Ano: 2025
Banca:
IDCAP
Órgão:
FAESA
Prova:
IDCAP - 2025 - FAESA - Vestibular - Medicina - Segundo Semestre |
Q3822533
Medicina
Esse é um processo bastante comum, presente na
maioria dos casos de herança genética. Um exemplo
ocorre com genes letais em animais, que afetam
simultaneamente diversos caracteres. Outro caso é
observado em plantas, como em duas variedades de
cebola: uma de coloração avermelhada e outra branca.
Verificou-se que as cebolas avermelhadas apresentavam
resistência ao ataque de um fungo parasita, enquanto as
brancas eram suscetíveis. Além disso, foi identificado
que um único gene recessivo, quando em condição
homozigótica, era responsável por dois efeitos
simultâneos: a coloração vermelha e a produção de
substâncias que impediam a fixação do fungo.
A que tipo de mecanismo genético o texto acima se refere?
A que tipo de mecanismo genético o texto acima se refere?
Ano: 2025
Banca:
FUNDEPES
Órgão:
Qualin
Prova:
FUNDEPES - 2025 - Qualin - Vestibular - Medicina - Segundo Semestre - 2º Dia |
Q3747984
Medicina
A fibrose cística é uma doença genética causada por mutações
no gene CFTR, que codifica uma proteína de canal de cloro
essencial à regulação do muco em superfícies epiteliais. Em um
paciente com forma grave da doença, foi identificada a mutação
G542X, que converte um códon de aminoácido em códon de
parada prematuro.
Com base nesse achado molecular, a mutação
Com base nesse achado molecular, a mutação
Ano: 2025
Banca:
FUNDEP (Gestão de Concursos)
Órgão:
EMESCAM
Prova:
FUNDEP (Gestão de Concursos) - 2025 - EMESCAM - Vestibular Medicina - Primeiro Semestre |
Q3747690
Medicina
Texto associado
INSTRUÇÃO: Leia o texto a seguir para responder à questão.
Lipodistrofia: ‘Não importa quanto eu coma,
meu corpo quase não retém gordura’
Artur nasceu com pouquíssimas células de gordura no
corpo. Hoje, aos 34 anos, ele tem percentual de gordura
corporal semelhante ao de atletas de alto rendimento.
Pode até soar como algo desejável para muitas pessoas,
mas a composição corporal de Artur foi causada por uma
mutação genética que, na prática, significou uma vida de
dieta rigorosa e uma preocupação constante com a saúde.
O quadro de Artur — raro, com um diagnóstico estimado
a cada 1 milhão de pessoas — chama‑se Síndrome
de Berardinelli, ou lipodistrofia congênita generalizada,
uma condição autossômica recessiva. Para quem tem
o quadro, faltam células que armazenam gordura em
quantidade suficiente, e o excesso acaba se acumulando
onde não deveria. Outra consequência comum é a falta
de saciedade.
Disponível em: https://www.bbc.com/portuguese/articles/c20z1r0erlro. Acesso em: 3 ago. 2025 (adaptado).
A falta de saciedade gerada pela Síndrome de Berardinelli
ocorre porque
Ano: 2025
Banca:
FUNDEP (Gestão de Concursos)
Órgão:
EMESCAM
Prova:
FUNDEP (Gestão de Concursos) - 2025 - EMESCAM - Vestibular Medicina - Primeiro Semestre |
Q3747689
Medicina
Texto associado
INSTRUÇÃO: Leia o texto a seguir para responder à questão.
Lipodistrofia: ‘Não importa quanto eu coma,
meu corpo quase não retém gordura’
Artur nasceu com pouquíssimas células de gordura no
corpo. Hoje, aos 34 anos, ele tem percentual de gordura
corporal semelhante ao de atletas de alto rendimento.
Pode até soar como algo desejável para muitas pessoas,
mas a composição corporal de Artur foi causada por uma
mutação genética que, na prática, significou uma vida de
dieta rigorosa e uma preocupação constante com a saúde.
O quadro de Artur — raro, com um diagnóstico estimado
a cada 1 milhão de pessoas — chama‑se Síndrome
de Berardinelli, ou lipodistrofia congênita generalizada,
uma condição autossômica recessiva. Para quem tem
o quadro, faltam células que armazenam gordura em
quantidade suficiente, e o excesso acaba se acumulando
onde não deveria. Outra consequência comum é a falta
de saciedade.
Disponível em: https://www.bbc.com/portuguese/articles/c20z1r0erlro. Acesso em: 3 ago. 2025 (adaptado).
Sabendo que os pais de Artur não são portadores da
mutação genética que causa a Síndrome de Berardinelli,
ele desenvolveu a síndrome porque
Ano: 2025
Banca:
FUNDEP (Gestão de Concursos)
Órgão:
FAME
Prova:
FUNDEP (Gestão de Concursos) - 2025 - FAME - Vestibular - Primeiro Semestre - Medicina |
Q3747605
Medicina
Terapia gênica: nanotecnologia é aliada no
tratamento de diferentes doenças cutâneas
O foco das pesquisas é usar a nanotecnologia no tratamento de diferentes doenças cutâneas, como psoríase, câncer de pele e vitiligo. Na terapia, a proposta é silenciar os genes que estão desregulados por meio da inibição da formação dos seus produtos finais. “Psoríase e câncer de pele são doenças em que os genes estão superexpressos”, exemplifica a pesquisadora.
Disponível em: https://jornal.usp.br/ciencias/terapia-genicananotecnologia-e-aliada-no-tratamento-de-diferentes-doencascutaneas/. Acesso em: 16 ago. 2025 (adaptado).
Como funciona a técnica empregada no tratamento apresentado no texto?
O foco das pesquisas é usar a nanotecnologia no tratamento de diferentes doenças cutâneas, como psoríase, câncer de pele e vitiligo. Na terapia, a proposta é silenciar os genes que estão desregulados por meio da inibição da formação dos seus produtos finais. “Psoríase e câncer de pele são doenças em que os genes estão superexpressos”, exemplifica a pesquisadora.
Disponível em: https://jornal.usp.br/ciencias/terapia-genicananotecnologia-e-aliada-no-tratamento-de-diferentes-doencascutaneas/. Acesso em: 16 ago. 2025 (adaptado).
Como funciona a técnica empregada no tratamento apresentado no texto?
Ano: 2025
Banca:
FUNDEP (Gestão de Concursos)
Órgão:
FAME
Prova:
FUNDEP (Gestão de Concursos) - 2025 - FAME - Vestibular - Segundo Semestre - Medicina |
Q3411679
Medicina
Casamento entre primos: as novas evidências sobre
riscos à saúde dos filhos
No Reino Unido e em outras partes da Europa, o casamento entre primos está sendo cada vez mais questionado, particularmente entre os médicos. Eles alertam que os filhos de primos em primeiro grau são mais propensos a sofrer uma série de problemas de saúde. Os riscos mais óbvios para a saúde de filhos de pais com parentesco entre si são os transtornos recessivos, como anemia falciforme, presente na família de Ayesha. Ayesha é a mais velha das três irmãs. Ela tem 29 anos e se casou com seu primo em primeiro grau, em 2017. O casal, que não apresenta anemia falciforme, tem um filho com anemia falciforme e vive um casamento feliz, segundo ela.
Disponível em: https://www.bbc.com/portuguese/articles/ c1lpp0g5pr5o. Acesso em: 5 mar. 2025 (adaptado).
Caso o filho de Ayesha se case com uma prima de primeiro grau que apresenta o mesmo genótipo de Ayesha, qual a probabilidade de Ayesha ter um neto com a doença em questão?
No Reino Unido e em outras partes da Europa, o casamento entre primos está sendo cada vez mais questionado, particularmente entre os médicos. Eles alertam que os filhos de primos em primeiro grau são mais propensos a sofrer uma série de problemas de saúde. Os riscos mais óbvios para a saúde de filhos de pais com parentesco entre si são os transtornos recessivos, como anemia falciforme, presente na família de Ayesha. Ayesha é a mais velha das três irmãs. Ela tem 29 anos e se casou com seu primo em primeiro grau, em 2017. O casal, que não apresenta anemia falciforme, tem um filho com anemia falciforme e vive um casamento feliz, segundo ela.
Disponível em: https://www.bbc.com/portuguese/articles/ c1lpp0g5pr5o. Acesso em: 5 mar. 2025 (adaptado).
Caso o filho de Ayesha se case com uma prima de primeiro grau que apresenta o mesmo genótipo de Ayesha, qual a probabilidade de Ayesha ter um neto com a doença em questão?
Q3467668
Medicina
A anemia falciforme é uma condição hematológica genética, caracterizada por uma herança mendeliana autossômica recessiva, relacionada a um alelo variante de hemoglobina, denominado HbS. O alelo selvagem será aqui mencionado como HbA. Recentemente, a tecnologia de edição genética CRISPR-Cas9 foi aprovada, em países como os Estados Unidos da América e o Reino Unido, como uma ferramenta molecular para o tratamento da anemia falciforme.
Com relação à anemia falciforme, é correto afirmar que
Ano: 2024
Banca:
VUNESP
Órgão:
UEA
Prova:
VUNESP - 2024 - UEA - Conhecimentos Específicos e Redação - Grupo I |
Q3407259
Medicina
Os transplantes de corações suínos em humanos, um campo
promissor da medicina, envolvem a edição genética em suínos cujos órgãos são modificados para minimizar a rejeição
pelo sistema imunológico humano. Este avanço representa
um potencial significativo para diminuir a escassez de doadores e oferecer novas perspectivas terapêuticas para pacientes com doenças cardíacas terminais.
A edição genética citada no texto tem como objetivo
A edição genética citada no texto tem como objetivo
Ano: 2024
Banca:
VUNESP
Órgão:
EINSTEIN
Prova:
VUNESP - 2024 - EINSTEIN - Vestibular - Conhecimentos Gerais |
Q3350937
Medicina
A Síndrome de Berardinelli é uma doença genética
autossômica recessiva rara que se caracteriza pela quase
ausência de tecido adiposo no corpo. Em fevereiro de 2020,
havia 38 casos de Síndrome de Berardinelli no Rio Grande
do Norte. Esse número representava 69% do total de casos
no país. Uma das explicações para a grande incidência da
doença no estado está relacionada à consanguinidade. A prevalência de consanguinidade reconhecida em alguns municípios chegava a 33%. Um em cada três casamentos eram
de pessoas que sabiam que eram parentes.
(https://g1.globo.com, 29.02.2020. Adaptado.)
A alta incidência da Síndrome de Berardinelli no estado do Rio Grande do Norte, relatada no excerto, deve-se
(https://g1.globo.com, 29.02.2020. Adaptado.)
A alta incidência da Síndrome de Berardinelli no estado do Rio Grande do Norte, relatada no excerto, deve-se
Q3623958
Medicina
A variabilidade de uma característica multifatorial é produzida:
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