Questões de Concurso para Médico geneticista

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179700 Medicina

A acondroplasia é a principal causa genética de nanismo. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.

A

Dentre as características da acondroplasia, estão: baixa estatura, macrocefalia, desproporção corporal com mesomelia, hipoplasia de face média, cifose toracolombar, hiperlordose lombar, mãos em tridente.

B

A maioria dos casos de acondroplasia surge de mutações de novo.

C

A mutação que resulta na acondroplasia é mutação de ganho de função do FGFR3.

D

A função cognitiva é normal na maioria das pessoas com acondroplasia, embora se reconheça que atraso no desenvolvimento, especialmente atraso motor, é comum.

E

Médicos que cuidam de pacientes com acondroplasia devem estar atentos ao risco de desenvolvimento de hidrocefalia nesses pacientes.

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Q2179699

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179699 Medicina

A Síndrome de Smith-Magenis é uma condição genética complexa caracterizada por deficiência intelectual, alterações comportamentais como distúrbios do sono e alterações físicas como braquicefalia, bossa frontal, hipoplasia de face média, ponte nasal deprimida, dentre outras. Na maioria dos casos, a Síndrome de Smith-Magenis é causada por uma:

A

Duplicação de 17p11.2.

B

Deleção de 17p11.2.

C

Duplicação de 22q11.3.

D

Deleção de 22q11.3.

E

Duplicação de 15q11.2.

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Q2179698

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179698 Medicina

Uma garota de 7 anos de idade é levada pelos pais a uma consulta com médico geneticista para investigação etiológica de transtorno do espectro autista (TEA). Além do diagnóstico de TEA, apresenta microcefalia (apesar de, segundo os pais, ela ter nascido com perímetro cefálico normal), epilepsia e movimentos repetitivos de lavar as mãos. Variante patogênica em qual dos seguintes genes pode levar a esse fenótipo?

A

RET.

B

MET.

C

PLP2.

D

MECP2.

E

THOC1.

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Q2179697

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179697 Medicina

A deficiência intelectual é observada globalmente, com prevalência em torno de 1 a 3%. Em países desenvolvidos, representa a principal causa de deficiência e o mais frequente motivo de encaminhamento para avaliação genética. A segunda mais frequente condição genética associada à deficiência intelectual é a Síndrome:

A

Velocardiofacial.

B

De Prader-Willi.

C

Do X frágil.

D

De Down.

E

De Williams.

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Q2179696

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179696 Medicina

A Síndrome de Turner é uma condição rara em mulheres associada com a perda total ou parcial de um cromossomo X. Sobre essa síndrome, assinale a alternativa INCORRETA.

A

A malformação cardíaca congênita mais comum é a valva aórtica bicúspide.

B

Mulheres com Síndrome de Turner têm risco aumentado de desenvolvimento de doenças autoimunes. As mais comuns são doenças tireoidianas autoimunes, diabetes melito tipo 1 e doença inflamatória intestinal.

C

Otites médias e perda auditiva estão entre as possíveis alterações encontradas na síndrome.

D

A função hepática é muitas vezes afetada na Síndrome de Turner, com elevação de biomarcardores séricos de função hepática.

E

A deformidade de Madelung está presente na maioria das mulheres com Síndrome de Turner.

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Q2179695

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179695 Medicina

Sobre os mecanismos etiológicos da Síndrome de Down, assinale a alternativa INCORRETA.

A

É importante considerar que a Síndrome de Down pode ser decorrente de trissomia livre do cromossomo 21, trissomia por translocação envolvendo o cromossomo 21 de forma não equilibrada e trissomia do cromossomo 21 em mosaico.

B

Quanto aos casos secundários a translocações, é obrigatória a análise do cariótipo do pai e da mãe. O risco de recorrência de Síndrome de Down é o mesmo independente de a translocação equilibrada ser encontrada no cariótipo do pai ou da mãe.

C

A trissomia livre é causada por não disjunção cromossômica geralmente de origem meiótica.

D

Os casos secundários à translocação podem ser de ocorrência esporádica ou não (quando a translocação é herdada de um dos pais).

E

Para a trissomia livre do cromossomo 21, o risco de recorrência aumenta gradativamente conforme o avanço da idade materna.

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Q2179694

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179694 Medicina

A Síndrome de Down (SD) é a mais frequente anomalia cromossômica humana, com ocorrência mundial de um a dois casos para cada mil nascidos vivos e prevalência crescente, em parte associada ao aumento da expectativa de vida. As cardiopatias congênitas estão entre as principais comorbidades da SD, com uma prevalência nessa população em torno de 40-50%. Qual é a cardiopatia congênita mais frequente nos pacientes com a condição?

A

Defeito do septo interventricular.

B

Defeito do septo atrial.

C

Defeito do septo atrioventricular.

D

Tetralogia de Fallot.

E

Atresia tricúspide.

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Q2179693

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179693 Medicina

A prevalência global do transtorno do espectro do álcool fetal (FASD) é de 0,77%, chegando a cerca de 2-5% na Europa e América do Norte, destacando a necessidade de diagnóstico e tratamento da condição. Sobre o transtorno do espectro do álcool fetal, assinale a alternativa INCORRETA.

A

O FASD pode cursar com anomalias craniofaciais, retardo de crescimento, alterações comportamentais, déficits cognitivos, dentre outras características.

B

Algumas das principais características craniofaciais de FASD são: fendas palpebrais curtas, filtro nasolabial apagado e lábio superior fino.

C

A exposição pré-natal ao álcool pode levar a anomalias oculares como microftalmia, hipoplasia de nervo óptico, estrabismo e baixa acuidade visual. As anormalidades oculares podem ser assimétricas.

D

Déficits cognitivos podem estar presentes mesmo sem as anormalidades físicas de FASD.

E

Apesar de cursar com déficits cognitivos e alterações comportamentais, o FASD não apresenta malformações de sistema nervoso central.

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Q2178238

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Provas: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Clínica Médica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Anestesiologista Cardiovascular) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Hemodinâmica e Cardiologia Intervencionista) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Anestesiologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Anestesiologia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Medicina Intensiva) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Medicina do Trabalho) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Medicina de Emergência - UPA) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Otorrinolaringologista) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Medicina Intensiva Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Neurocirurgia - Cirurgia de Coluna) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Neurologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Gastroenterologia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Nutrologia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Endocrinologia e Metabologia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Plástica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Endocrinologia e Metabologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Geral) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Anestesiologia Cardiovascular) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Oftalmologia - Pediatria) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Hematologia e Hemoterapia - Transplante de Medula Óssea) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Ortopedia e Traumatologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Urologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Patologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Psiquiatria) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Radioterapia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Reumatologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Ultrassonografia Geral) |

Q2178238 Estatuto da Pessoa Idosa - Lei nº 10.741 de 2003

Segundo o Estatuto do Idoso, os casos de suspeita ou confirmação de violência praticados contra pessoas idosas serão objeto de notificação compulsória pelos serviços de saúde públicos e privados à autoridade sanitária, bem como serão obrigatoriamente comunicados por eles a qualquer dos seguintes órgãos:
I. Conselho Municipal da Pessoa Idosa. II. Conselho Interfederativo da Pessoa Idosa. III. Conselho Estadual da Pessoa Idosa. IV. Defensoria Pública da Pessoa Idosa.
Quais estão corretos?

A

Apenas I e II.

B

Apenas I e III.

C

Apenas II e IV.

D

Apenas III e IV.

E

I, II, III e IV.

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Q2178236

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Provas: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Clínica Médica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Anestesiologista Cardiovascular) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Hemodinâmica e Cardiologia Intervencionista) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Anestesiologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Anestesiologia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Medicina Intensiva) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Medicina do Trabalho) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Medicina de Emergência - UPA) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Otorrinolaringologista) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Medicina Intensiva Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Neurocirurgia - Cirurgia de Coluna) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Neurologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Gastroenterologia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Nutrologia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Endocrinologia e Metabologia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Plástica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Endocrinologia e Metabologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Geral) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Anestesiologia Cardiovascular) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Oftalmologia - Pediatria) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Hematologia e Hemoterapia - Transplante de Medula Óssea) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Ortopedia e Traumatologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Urologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Patologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Psiquiatria) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Radioterapia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Reumatologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Ultrassonografia Geral) |

Q2178236 Saúde Pública

De acordo com a Portaria nº 2.436/2017, são responsabilidades comuns a todas as esferas de governo:

I. Planejar, apoiar, monitorar e avaliar as ações da Atenção Básica nos territórios.

II. Garantir provimento e estratégias de fixação de profissionais de saúde para a Atenção Básica.

III. Inserir a Estratégia de Saúde da Família em sua rede de serviços como a estratégia prioritária de organização da Atenção Básica.

IV. Contribuir com o financiamento tripartite para fortalecimento da Atenção Básica.

Qual estão INCORRETAS?

A

Apenas I.

B

Apenas III.

C

Apenas II e IV.

D

Apenas I, II e III.

E

I, II, III e IV.

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Q2178234

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Provas: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Clínica Médica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Anestesiologista Cardiovascular) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Hemodinâmica e Cardiologia Intervencionista) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Anestesiologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Anestesiologia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Medicina Intensiva) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Medicina do Trabalho) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Medicina de Emergência - UPA) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Otorrinolaringologista) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Medicina Intensiva Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Neurocirurgia - Cirurgia de Coluna) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Neurologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Gastroenterologia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Nutrologia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Endocrinologia e Metabologia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Plástica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Endocrinologia e Metabologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Geral) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Anestesiologia Cardiovascular) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Oftalmologia - Pediatria) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Hematologia e Hemoterapia - Transplante de Medula Óssea) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Ortopedia e Traumatologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Urologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Patologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Psiquiatria) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Radioterapia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Reumatologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Ultrassonografia Geral) |

Q2178234 Saúde Pública

De acordo com o disposto na Portaria nº 2.436/2017, a Política Nacional de Atenção Básica considera os termos Atenção Básica (AB) e Atenção Primária à Saúde (APS), nas atuais concepções, como termos ____________, de forma a _________ ambas os princípios e as diretrizes definidas neste documento.
Assinale a alternativa que preenche, correta e respectivamente, as lacunas do trecho acima.

A

equivalentes – associar a

B

distintos – distinguir de

C

discordantes – discernir entre

D

contraditórios – distinguir e discernir entre

E

incompatíveis – associar e ligar a

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Q2895016

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2895016 Medicina

Baixa estatura, disgenesia gonadal, pescoço alado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares. Com base no exposto, é correto afirmar que essas informações são características da síndrome

A

de Klinefelter.

B

de Down.

C

de Turner.

D

do miado de gato.

E

de Müller.

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Q2895013

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2895013 Medicina

Assinale a alternativa que apresenta a metodologia que se baseia na amplificação exponencial seletiva de uma quantidade reduzida de DNA de uma única célula.

A

Hibridação in situ.

B

Reação de polimerização em cadeia.

C

Eletroforese em gel de gradiente desnaturante.

D

Cultura de DNA.

E

Reação de Abercrombie.

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Q2895011

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2895011 Medicina

Doença de Alzheimer, doença arterial coronariana e defeitos do fechamento do tubo neural são exemplos de doenças

A

autoimunes.

B

exclusivamente causadas pelo meio ambiente.

C

independentes de fatores ambientais.

D

monogênicas.

E

de herança multifatorial.

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Q2895007

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2895007 Medicina

A transferência de material genético para células com DNA defeituoso é objetivo principal da terapia gênica. Acerca desse tema, assinale a alternativa correta.

A

As células-tronco são as menos indicadas e visadas pela terapia gênica.

B

A transferência gênica ocorre somente na forma de DNA.

C

Um vetor apropriado deve ter alta citotoxidade e imunogenicidade para poder penetrar na célulaalvo.

D

A microinjeção é o método mais utilizado atualmente para a transferência gênica.

E

O câncer é um dos principais alvos da terapia gênica.

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Q2895005

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2895005 Medicina

Assinale a alternativa que apresenta o tempo de jejum necessário para uma investigação do perfil de aminoacidopatias e acilcarnitinas em papel de filtro.

A

30 minutos para recém-nascidos.

B

1 hora a 2 horas para crianças entre 28 dias a 6 meses de vida.

C

3 horas para crianças entre 2 anos a 6 anos de idade.

D

8 horas para crianças entre 6 anos a 12 anos de idade.

E

12 horas para pessoas acima de 12 anos de idade.

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Q2895003

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2895003 Medicina

A alfafetoproteína é produzida normalmente por células hepáticas imaturas do feto. A respeito dessa proteína, é correto afirmar que

A

a dosagem sérica em gestantes pode revelar feto com síndrome de Down.

B

não está presente no líquido amniótico.

C

os níveis no soro fetal estão em concentração mais alta que no líquido amniótico.

D

há uma diminuição da concentração dessa proteína no soro materno, em lesões fetais abertas, como anencefalia e espinha bífida.

E

o pico de concentração no soro materno ocorre por volta da 20a semana de gestação.

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Q2894998

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2894998 Medicina

O gene SRY é o responsável pela determinação do sexo em humanos. Acerca desse gene, assinale a alternativa correta.

A

Está localizado no braço longo do cromossomo Y.

B

Codifica a produção do fator degenerativo do ovário.

C

Desencadeia uma cascata de interações entre genes que induzem as gônadas fetais a se desenvolverem em testículos.

D

Está presente no sexo feminino.

E

Mutações nesse gene não causam distúrbios ligados ao sexo.

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Q2894991

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2894991 Medicina

As doenças mitocondriais ocorrem por deficiência mitocondrial primária e as mais comuns são aquelas que afetam a cadeia respiratória. Acerca desse tema, assinale a alternativa correta.

A

Jamais acontecem por herança mendeliana.

B

Quando acontecem por herança materna, são tipicamente por mutações de ponto no DNA mitocondrial.

C

A neuropatia óptica hereditária de Leber é uma doença mitocondrial de aparecimento esporádico.

D

A alcalose láctica é uma importante manifestação clínica de doença mitocondrial.

E

O diagnóstico deve ser suspeitado em qualquer paciente com uma doença multissistêmica que envolva tecidos com baixa demanda de energia.

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Q2894988

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2894988 Medicina

Assinale a alternativa que indica o processo que remove os íntrons e junta os éxons durante a transcrição do RNA.

A

Replicação.

B

Polimeração.

C

Desnaturação.

D

Splicing.

E

Turn over.

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