Os pacientes com síndrome de persistência dos ductos de Muller tem cariótipo 46,XY ou 45,X0.

A ressecção cirúrgica dos derivados mullerianos é obrigatória na síndrome de persistência dos ductos de Muller, devido ao risco de malignização.

O hormônio inibidor do Muller localiza-se em 18p13.3 e é codificado por um gene de 2,7kb dividido em cinco éxons.

Na síndrome de persistência dos ductos de Muller, a criptorquidia é frequente.

A hernia uteri inguinalis ocorre quando o útero está aderente ao saco herniário no paciente do sexo feminino.

O baço é a principal víscera acometida pelos hemangiomas disseminados, seguido do fígado e cérebro.

Mais da metade dos hemangiomas acometem a cabeça e pescoço.

A ressecção cirúrgica é o principal tratamento preconizado para o hemangioma.

Os hemangiomas geralmente estão presentes ao nascimento e crescem rapidamente até os cinco anos de idade.

Os hemangiomas são os principais tumores benignos do lactente e ocorrem em 30% deles.

Pacientes tanto com atresias do tipo IIIb, quanto do tipo IV podem evoluir com síndrome do intestino curto.

No duodeno, a atresia é mais frequente que a estenose.

As atresia jejuno-ileais são atribuídas principalmente a mutações genéticas.

Quando há atresia jejuno-ileal, as malformações associadas são frequentes.

A eliminação de mecônio exclui o diagnóstico de atresia jejuno-ileal.

O enema opaco mostra dilatação da ampola retal na aganglionose que acomete o reto-sigmoide.

Na CCI é comum surgirem sintomas obstrutivos intestinais.

O tratamento da CCI inclui dieta laxante, avaliação psiquiátrica e anorretomiectomia.

Os pacientes com CCI apresentam história típica de dificuldade de evacuar desde o primeiro ano de vida.

Tanto o soiling quanto a presença de fezes na ampola retal são característicos de constipação crônica idiopática (CCI).

Quando o diagnóstico de obstrução intestinal for decorrente da síndrome da rolha meconial, não há necessidade de solicitar o teste do suor para pesquisa de fibrose cística.

Quando ocorre perfuração isolada do ceco, sem sofrimento de alças intestinais, deve-se excluir a presença de megacolon congênito.

A atresia colônica geralmente não está associada a outras malformações.

Mais de 90% dos neonatos que apresentam a síndrome do cólon esquerdo são filhos de diabéticas.

A imagem radiológica do clister (enema) opaco na síndrome do colon esquerdo mimetiza a imagem do megacolon congênito total.

A abordagem para o tratamento cirúrgico da EN, quando indicada, faz-se por laparotomia mediana, para avaliação de todo o intestino delgado e grosso.

A estenose intestinal após tratamento clínico da EN ocorre principalmente no íleo distal (65%).

A presença de pneumoperitônio na radiografia simples de abdome é indicação absoluta de tratamento cirúrgico da EN (laparotomia ou drenagem peritonial).

A síndrome do intestino curto, associada ao tratamento cirúrgico da EN, ocorre em aproximadamente 50% dos sobreviventes.

No paciente com quadro clínico estável de EN, mas com alça fixa, a intervenção operatória é mandatória.

Alguns agentes farmacológicos estão envolvidos com a patogênese da EN, podendo-se citar, entre outros: indometacina, vitamina E, cocaína e amicacina.

Os recém-nascidos prematuros desenvolvem a EN precocemente, enquanto os recém-nascidos a termo desenvolverão a EN mais tardiamente.

Geralmente, a enterocolite necrosante (EN) ocorre nos dez primeiros dias de vida, podendo variar desde o primeiro dia até semanas ou meses após o nascimento.

A diminuição do afluxo sanguíneo da mucosa intestinal, resultando em injúria celular, é fator importante, mas secundário na patogênese da EN.

A EN acomete principalmente o cólon, seguido do íleo distal.

A apendicectomia por via videolaparoscópica ainda não é um procedimento aceito para ser realizado em crianças.

A realização da bolsa de tabaco com inversão do apêndice cecal ligado é obrigatória na cirurgia para tratamento de apendicite.

Nos pacientes com perfuração apendicular observa-se quadro clínico com febre elevada (>38,6º C), leucocitose acima de 14.000 células/mm³ e peritonite caso o processo não seja devidamente bloqueado.

Quando o apêndice é retrocecal, o diagnóstico de perfuração é mais fácil, devido a diarreia persistente.

A colocação de dreno de Penrose na loja do abscesso apendicular é consenso.

É comum o diagnóstico de apendicite em crianças abaixo de três anos e em idosos.

A dor localizada será sempre na fossa ilíaca direita.

A apendicite, quando ocorre nas crianças pequenas e os idosos, tende a evoluir com abscessos localizados.

No diagnóstico da apendicite, a ultrassonografia é mais específica e a tomografia axial computadorizada mais sensível.

A apendicite é a condição cirúrgica abdominal menos frequente nos adolescentes.

A mortalidade dos pacientes com invaginação intestinal é de aproximadamente 10% nos países desenvolvidos.

A ultrassonografia é um método de imagem sensível para avaliação diagnóstica.

O clister (enema) opaco sob escopia, com finalidade diagnóstica e terapêutica não deve ser realizado neste paciente devido ao risco de perfuração intestinal.

Essa lactente deve ser levada imediatamente ao centro cirúrgico para resolução do problema e a alça invaginada deverá ser ressecada para evitar recidiva.

Em lactentes, a presença de duplicação intestinal, linfoma, persistência do ducto onfalomesentérico, são considerados os principais fatores desencadeantes da invaginação intestinal.

A modificação da cirurgia de Duhamel, com a utilização de grampeadores cirúrgicos, reduziu a morbi-mortalidade pósoperatória.

O abaixamento videolaparoscópico pode ser realizado apenas para a técnica de Soave (telescopagem).

A colostomia realizada para DH, na altura do cólon sigmoide (se indicada), deverá ser em alça ou dupla boca.

No megacolon total, a cirurgia preconizada é a ileostomia definitiva.

A confecção de colostomia antes da cirurgia definitiva é consenso entre os cirurgiões.

A ultrassonografia é um exame altamente sensível para avaliação diagnóstica.

Deve-se proceder à colonoscopia com objetivo diagnóstico e terapêutico.

A origem da principal hipótese diagnóstica relaciona-se com o linfoma intestinal.

O exame que provavelmente definirá o diagnóstico é a cintilografia com tecnécio.

A duplicação intestinal não é diagnóstico diferencial para o quadro clínico descrito acima.

As duplicações do trato digestório são mais incidentes no intestino grosso.

As duplicações tubulares do cólon, principalmente quando tem duas comunicações com a luz intestinal, apresentam sintomas característicos de obstrução intestinal.

As malformações vertebrais são frequentes nas duplicações intestino delgado.

No estômago, as duplicações são geralmente tubulares e assintomáticas.

As duplicações torácicas geralmente contém epitélio gástrico que pode levar a autodigestão e sangramento do esôfago adjacente.

Na anomalia anorretal com fístula prostática deve-se fazer a correção operatória sem colostomia prévia por tratar-se de anomalia anorretal baixa.

Deve-se proceder a anoplastia sagital posterior mínima para correção da anomalia anorretal com fístula prostática.

Em princípio, a anomalia anorretal sem fístula é considerada alta nos pacientes do sexo masculino.

É consenso que o tratamento cirúrgico da anomalia anorretal, por via sagital posterior, possa ser realizado ao mesmo tempo do fechamento da colostomia.

A dilatação anal preconizada para ser realizada após a anoplastia sagital posterior, estará indicada apenas quando houver a possibilidade de ocorrer estenose do ânus.

Não se deve fazer a correção da anomalia anorretal antes dos dois anos de idade pelo grande risco de incontinência fecal.

As principais anomalias associadas são as do sistema nervoso central.

Nos pacientes do sexo feminino há predominância de anomalia anorretal baixa.

A colostomia, realizada no paciente acima descrito, é a preconizada para anomalia anorretal, sendo de simples confecção e de menor morbidade.

Independente do tipo de fístula para o trato urinário, o enema contrastado simples, feito pela colostomia, é de grande valor diagnóstico.

O sinal radiológico típico da afecção em tela é o sinal da dupla bolha.

O exame radiológico contrastado do trato gastrentestinal é obrigatório na avaliação diagnóstica do presente quadro clínico.

A icterícia, associada aos vômitos sugere quadro de atresia de vias biliares.

Um exame clínico cuidadoso, associado ou não à ultrassonografia abdominal, confirma o diagnóstico.

A enfermidade em questão ocorre principalmente em neonatos ou lactentes do sexo feminino.

Recém-nascido com fenótipo masculino e apenas uma gônada palpável associada a hipospádia proximal deve ser registrado no sexo masculino sem investigação clínica.

Os neonatos 46,XY portadores de regressão testicular bilateral, devem ser redesignados para o sexo feminino.

A hiperplasia de adrenal, quando ocorre em fetos 46,XY, não determina ambiguidade genital.

Os pacientes com disgenesia gonadal mista apresentam testículo unilateral e ovoteste.

Pacientes com fenótipo feminino, gônadas palpáveis, clitoridomegalia, fusão parcial dos grandes lábios ou orifício perineal único devem ser investigados quanto ao diagnóstico de distúrbio da diferenciação sexual (DDS).

A infecção urinária em um recém-nascido ou lactente de até noventa dias deve ser tratada imediatamente com antibióticos vias oral, assim como nos pacientes com faixa etária maior.

A nitrofurantoína e a cefoxitina são antibióticos usualmente utilizados para quimioprofilaxia de ITU.

Das crianças que têm ITU, 21% a 57% apresentam refluxo vésico-ureteral e 5% a10% apresentam lesões obstrutivas do trato urinário.

As cicatrizes renais resultam exclusivamente de ITU.

Os quadros de infecção urinária são responsáveis por aproximadamente 50% dos casos das doenças febris em crianças.

Quando desfuncionalizada, a bexiga urinária com obstrução congênita tende a evoluir com hipertonia irreversível.

O tratamento padrão para válvula de uretra posterior consiste em vesicostomia seguida da ressecção endoscópica.

Refluxo vesicoureteral está associado em cerca de 25% dos pacientes que forem submetidos a ablação da válvula no primeiro ano pós-operatório.

A sensibilidade do diagnóstico pré-natal de válvula de uretra posterior é muito baixa.

Não há evidências clínicas que as obstruções uretrais congênitas causem um espectro de alterações no trato urinário.

É frequente grande comprometimento do quadro clínico geral, massa abdominal palpável e dolorosa.

São síndromes associadas ao tumor de Willms Beckwith- Wiedermamnn, hemihipertrofia e Síndrome de Sotos.

O paciente no estágio I tem sobrevida em cinco anos de aproximadamente 20%.

A idade média de apresentação do tumor de Willms é de seis anos.

Na maioria dos casos, o tumor acomete ambos os rins.