Questões de Concurso para UNIMED - Santa Maria

Q3861669

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861669 Medicina

Qual dos seguintes achados oculares é uma característica física comum na síndrome de Williams?

A

Heterocromia de íris.

B

Nódulos de Lisch.

C

Manchas de Brushfield.

D

Mancha vermelho-cereja.

E

Íris estrelada.

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Q3861668

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861668 Medicina

Em 2021, foi aprovada a Lei Nacional de Ampliação do Teste do Pezinho, que determina uma série de doenças a passarem pela triagem neonatal biológica do Brasil. Qual das doenças abaixo NÃO está inclusa nessa Lei?

A

Defeito de betaoxidação de ácidos graxos de cadeia média.

B

Tirosinemia tipo 1.

C

Homocistinúria.

D

Deficiência de G6PD.

E

Atrofia muscular espinhal.

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Q3861667

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861667 Medicina

Assinale a alternativa que apresenta uma condição em que o mecanismo fisiopatológico envolve a região pseudoautossômica.

A

Picnodisostose.

B

Displasia diastrófica.

C

Síndrome 3M.

D

Discondrosteose de Léri-Weill.

E

Displasia geleofísica.

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Q3861666

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861666 Medicina

Qual das características fenotípicas da síndrome de Down NÃO é comum?

A

Macroglossia.

B

Clinodactilia de quintos quirodáctilos.

C

Fendas palpebrais oblíquas para cima.

D

Aumento da distância entre o primeiro e segundo pododáctilo.

E

Excesso de pele na nuca.

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Q3861665

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861665 Medicina

São critérios para o diagnóstico clínico da neurofibromatose tipo 1, EXCETO:

A

Seis ou mais manchas “café com leite” maiores que 0,5 cm em pré-púberes.

B

Seis ou mais manchas “café com leite” maiores que 1 cm em pós-púberes.

C

Um ou mais neurofibromas plexiformes.

D

Dois ou mais neurofibromas subcutâneos.

E

Dois ou mais nódulos de Lisch.

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Q3861664

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861664 Medicina

De acordo com as diretrizes 2026.2 para câncer de pâncreas do NCCN, o rastreio de câncer de pâncreas em pacientes com variante patogênica no gene BRCA2 deve ser realizado

A

a partir dos 50 anos quando não houver casos de câncer de pâncreas na família.

B

a partir dos 40 anos quando não houver casos de câncer de pâncreas na família.

C

somente se houver casos de câncer de pâncreas na família – a partir dos 50 anos.

D

somente se houver casos de câncer de pâncreas na família – a partir dos 45 anos.

E

somente se houver casos de câncer de pâncreas na família – a partir dos 40 anos.

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Q3861663

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861663 Medicina

Variantes patogênicas em qual dos seguintes genes estão relacionadas ao desenvolvimento de câncer de mama hereditário tipo lobular?

A

PTEN.

B

CDH1.

C

CHEK2.

D

BRCA1.

E

BRCA2.

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Q3861662

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861662 Medicina

Assinale a alternativa que apresenta uma condição de herança ligada ao X que tem como características clínicas principais nefropatia e perda auditiva.

A

Síndrome de Alport.

B

Síndrome de Apert.

C

Síndrome de Alpers.

D

ALPS1A.

E

ALPS1B

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Q3861661

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861661 Medicina

Pacientes com variantes patogênicas no gene NF1 necessitam de alguns exames de rastreio. De acordo com as diretrizes 2026.2 para câncer de mama do Grupo Nacional de Trabalho sobre o Câncer (NCCN), a partir de que idade as mulheres com variante patogênica ou provavelmente patogênica no gene NF1 devem iniciar rastreio para câncer de mama com mamografia bilateral?

A

20 anos.

B

25 anos.

C

30 anos.

D

35 anos.

E

40 anos.

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Q3861660

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861660 Medicina

No teste de triagem neonatal com análise do perfil de acilcarnitinas, níveis elevados de C3 (carnitina de 3 carbonos) isoladamente podem ocorrer devido a duas condições. Quais são elas?

A

Acidemia isovalérica e defeito de betaoxidação de cadeia média.

B

Acidúria glutárica tipo 1 e defeito de betaoxidação de cadeia média.

C

Acidemia propiônica e acidemia metilmalônica.

D

Acidemia metilmalônica e acidemia isovalérica.

E

Defeito de betaoxidação de cadeia média e deficiência de CPT2.

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Q3861659

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861659 Medicina

A tri-heptanoína é um triglicerídeo sintético de cadeia média com sete carbonos. Qual é a condição dos pacientes que a usam como fonte alternativa de energia?

A

Deficiência de múltiplas acil-CoA.

B

Deficiência primária de carnitina.

C

Defeito de betaoxidação de cadeia média.

D

Defeito de betaoxidação de cadeia longa.

E

Defeito de betaoxidação de cadeia curta.

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Q3861658

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861658 Medicina

Diferentes variantes no gene FGFR3 podem levar ao desenvolvimento de condições genéticas distintas. São condições que ocorrem por variantes patogênicas no FGFR3, EXCETO:

A

Acondroplasia.

B

Pseudoacondroplasia.

C

Hipocondroplasia.

D

Nanismo tanatofórico.

E

SADDAN.

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Q3861657

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861657 Medicina

A doença da urina do xarope de bordo, uma aminoacidopatia, é um erro inato do metabolismo que acontece devido à elevação dos níveis de três aminoácidos principais, que são:

A

Valina, alanina e triptofano.

B

Metionina, valina e isoleucina.

C

Leucina, valina e triptofano.

D

Leucina, isoleucina e metionina.

E

Leucina, isoleucina e valina.

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Q3861656

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861656 Medicina

As mucopolissacaridoses são um grupo de condições secundárias ao acúmulo progressivo de glicosaminoglicanos em diferentes órgãos e sistemas. Uma parte das mucopolissacaridoses tem tratamento com terapia de reposição enzimática. Entre os tipos de mucopolissacaridoses a seguir, qual delas NÃO tem Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde com terapia de reposição enzimática como tratamento?

A

Tipo II.

B

Tipo IV A.

C

Tipo IV B.

D

Tipo VI.

E

Tipo VII.

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Q3861655

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861655 Medicina

A doença de Fabry é uma doença de depósito lisossomal com acometimento cerebral, cardíaco e renal, entre outros. Qual é o biomarcador da doença de Fabry?

A

Lyso-SM.

B

Lyso-Gb1.

C

Lyso-Gb3.

D

Alfa-galactosidase.

E

Alfa-glicosidase.

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Q3861654

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861654 Medicina

As cromossomopatias estão associadas a múltiplas malformações, entre elas as do sistema nervoso central. A holoprosencefalia é mais comum em qual das seguintes cromossomopatias?

A

Síndrome de DiGeorge.

B

Síndrome de Jacobs.

C

Síndrome de Edwards.

D

Síndrome de Patau.

E

Síndrome de Down

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Q3861653

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861653 Medicina

A médica neonatologista de uma maternidade solicitou avaliação do médico geneticista para uma criança com baixo peso e comprimento, face arredondada, assimetria facial e hipertelorismo ocular, além de relato de choro agudo, semelhante ao miado de um gato. O médico geneticista solicitou ecocardiograma, que revelou comunicação interatrial, e US de abdome total, que não mostrou alterações, além de cariótipo com banda G. Qual é o resultado mais provável do cariótipo para essa criança?

A

45,X.

B

46,XX,del4p.

C

46,XX,del5p.

D

46,XX,del21q.

E

47,XX,+21.

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Q3861652

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861652 Medicina

A síndrome de Pallister-Killian é uma condição genética e uma síndrome malformativa que cursa com epilepsia e deficiência intelectual, dentre outras características. Qual é a alteração genética que causa essa condição?

A

Variante patogênica no gene GLI3.

B

Tetrassomia 11p.

C

Tetrassomia 12p.

D

Dissomia uniparental paterna 11p.

E

Dissomia uniparental materna 12p.

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Q3861651

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861651 Medicina

As mitocondriopatias são um grupo extenso de condições que podem apresentar diferentes padrões de herança. A síndrome de Kearns-Sayre é uma mitocondriopatia com qual padrão de herança?

A

Autossômica recessiva.

B

Autossômica dominante.

C

Ligada ao X recessivo.

D

Ligada ao X dominante.

E

Mitocondrial.

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Q3861650

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861650 Medicina

A síndrome do X frágil é uma causa importante de deficiência intelectual. O mecanismo patogênico da síndrome do X frágil se dá por meio da expansão de qual trinucleotídeo no gene FMR1?

A

CAG.

B

CTG.

C

CGG.

D

GAA.

E

AGT.

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