Menino de 3 anos, previamente saudável, apresenta:

• Ganho ponderal acelerado desde o primeiro ano;

• Hiperfagia intensa, irritabilidade quando impedido de comer;

• Estatura e velocidade de crescimento acima do esperado;

• Acanthosis nigricans leve;

• Exames iniciais: TSH normal, cortisol normal, glicemia normal;

• Sem alterações dismórficas;

• Pais com peso normal.

Qual hipótese etiológica hereditária é a mais provável nesse caso?

Adolescente de 13 anos, IMC 99º percentil, circunferência abdominal >P90. Exames:

• Triglicerídeos: 182 mg/dL;

• HDL-C: 36 mg/dL;

• PA: 128/86 mmHg;

• Glicemia de jejum: 102 mg/dL.

Segundo os conceitos mais aceitos para síndrome metabólica (MetS) na adolescência, qual é a interpretação mais adequada?

Menino de 8 anos chega à emergência com DKA grave:

• glicemia: 565 mg/dL;

• pH: 7,06;

• HCO₃⁻: 7 mEq/L;

• Na corrigido: 139 mEq/L;

Após 4 horas de tratamento (hidratação + insulina EV):

• melhora parcial da glicemia;

• queda do sódio sérico para 135 mEq/L;

• queixa de cefaleia intensa;

• rebaixamento do nível de consciência (GCS 13 → 10);

• bradicardia reativa.

Qual é a conduta imediata mais apropriada segundo as diretrizes pediátricas?

Lactente de 7 meses é levado ao pronto atendimento por sonolência. A mãe relata jejum de 7 horas devido a quadro viral. Exames durante a hipoglicemia (glicemia 41 mg/dL):

• Insulina: indetectável;

• Beta-hidroxibutirato: 0,2 mmol/L;

• Ácidos graxos livres: elevados;

• Lactato: normal;

• Amônia: normal;

• Gasometria: sem acidose;

• Sem hepatomegalia;

• Recuperação lenta após administração de glicose IV.

Qual é o diagnóstico funcional mais compatível com esse caso? 

Adolescente de 15 anos, IMC 34 kg/m², acantose nigricans, mãe com DM2, apresenta:

• Glicemia em jejum: 158 mg/dL;

• A1C: 8,7%; • Sem cetose;

• Peptídeo C: normal;

• Sem autoanticorpos.

Segundo evidências atuais, a estratégia terapêutica inicial mais apropriada é

Menina de 13 anos, IMC 27 kg/m², história familiar de diabetes tipo 2, apresenta poliúria, polidipsia e perda de peso. Exames:

• Glicemia casual: 308 mg/dL;

• Cetonúria ausente;

• Autoanticorpos anti-GAD e IA-2: positivos;

• Peptídeo C: baixo para idade.

Qual é o diagnóstico mais provável?

Menino de 2 anos apresenta irritabilidade, constipação e episódios de vômito. Exames revelam:

• Cálcio total: 12,4 mg/dL (limite superior para idade ≈ 11,1);

•Fósforo: normal;

• PTH: suprimido;

• 25(OH) vitamina D: normal;

• 1,25(OH)₂ vitamina D: elevada;

• US abdominal: nefrocalcinose leve.

Qual diagnóstico funcional é o mais provável?

Menino de 8 anos chega à emergência com:

• fadiga intensa, dor abdominal, vômitos;

• PA: 82/48 mmHg;

• hiperpigmentação difusa;

• Na: 125 mEq/L | K: 6,3 mEq/L | Glicemia: 58 mg/dL;

• ACTH: muito elevado;

• Cortisol basal: extremamente baixo;

• 17-OHP: normal;

• Antecedentes: desenvolvimento normal, sem história neonatal sugestiva de CAH.

O diagnóstico funcional mais compatível com esse caso é

Recém-nascido de 9 dias retorna para avaliação após triagem alterada.

Dados: • Triagem (48h): TSH 32 mIU/L;

• Exames séricos hoje: • TSH: 18 mIU/L;

• FT4: 1,4 ng/dL (normal para idade);

• Sem bócio, sem uso materno de droga antitireoidiana, sem história familiar;

• RN a termo, saudável;

• US tireoidiana: glândula eutópica, volume normal.

Qual conduta é a mais adequada de acordo com as diretrizes atuais?

Adolescente de 16 anos, fenótipo feminino, procura atendimento por amenorreia primária. Dados do exame:

• Estatura: 1,74 m; • Proporções corporais femininas;

• Mamas: Tanner M4;

• Pelos pubianos: escassos (P1–2);

• Genitália externa: feminina, vagina curta em fundo cego;

• US pélvico: ausência de útero e ovários; massas ovais em região inguinal bilateral;

• Cariótipo: 46,XY;

• Hormônios:

• LH elevado;

• Testosterona total na faixa masculina adulta;

• Estradiol discretamente elevado;

• Eletrólitos normais.

Quais são o diagnóstico funcional e a conduta inicial mais adequados?