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Tecnologia inspirada no cérebro pode acelerar diagnóstico de doenças raras
Por CNN Brasil
Sistema inovador cruza dados médicos e genéticos, identifica padrões ocultos e pode reduzir o tempo de espera para conclusão do quadro
Identificar doenças raras no Brasil e no mundo ainda é um desafio para médicos e uma angústia constante para milhares de famílias. Muitas dessas condições são genéticas, complexas e pouco conhecidas, o que dificulta o diagnóstico correto e pode levar anos de incerteza. No entanto, uma tecnologia inovadora, inspirada no funcionamento do cérebro humano, começa a mudar esse cenário e promete acelerar o processo diagnóstico: trata-se dos bancos de dados em grafos.
[...]
São consideradas doenças raras um grupo de 6 mil a 8 mil condições que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Mais de 13 milhões de pessoas convivem com uma dessas condições no Brasil, segundo o Ministério dos Direitos Humanos e da Cidadania. No mundo, estima-se que pelo menos 300 milhões tenham algum tipo de enfermidade do tipo. Apesar do número expressivo, o caminho até um diagnóstico correto costuma ser lento, confuso e exaustivo. Atualmente, ele é feito por meio de uma combinação de avaliação clínica, exames complementares (imagem e bioquímicos) e testes genéticos. “Muitas das síndromes raras apresentam sintomas variados e que se sobrepõem com o quadro clínico de doenças comuns, tornando o diagnóstico clínico ainda mais difícil”, explica Vanessa Montaleone, geneticista do Núcleo de Genética do Hospital Sírio-Libanês.
No Brasil, os desafios se tornam ainda maiores pelas complexidades intrínsecas ao país. Antoine Daher, presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), destaca as principais dificuldades enfrentadas pelas famílias: demora no diagnóstico (em média, leva de 5 a 7 anos até se chegar a um diagnóstico correto); desinformação e falta de conhecimento adequado sobre o tema (inclusive pelos profissionais de saúde responsáveis pelo caso); custo elevado de exames genéticos, consultas especializadas e terapias de suporte; acesso desigual aos serviços de saúde para as famílias que dependem exclusivamente do SUS.
[...]
Desenvolvida há quase 20 anos pela startup Neo4j, a tecnologia de banco de dados em grafos tem como objetivo identificar e armazenar a relação entre dados – e não apenas os dados em si. “A intenção é apresentar uma conexão visual dessas relações, que funcionam como as ligações promovidas pelas sinapses do cérebro. Assim, é possível descobrir padrões ocultos e obter insights altamente conectados em tempo real”, diz o VP Latam Paulo Farias da Neo4j. Diferentemente dos bancos tradicionais, que dependem de tabelas ou esquemas fixos, os bancos em grafos utilizam nós e conexões para representar, conectar e fornecer contexto às informações de maneira mais intuitiva e flexível. “Sendo até 1.000 vezes mais rápido e consumindo menos recursos de nuvem”, expõe Farias.
No contexto das doenças raras, a tecnologia se torna uma solução que permite a pesquisadores e médicos conectar sintomas, variantes genéticas, publicações científicas e históricos clínicos em uma rede dinâmica e consultável. Isso contribui para a formulação de diagnósticos mais precisos e em menor tempo. “Levando em consideração os mais de 3 bilhões de DNA presentes no corpo humano, analisar e mapear a relação de cada um com diagnósticos, exames e medicamentos seria humanamente impossível. Sem falar nas mais de 6 mil a 8 mil doenças raras catalogadas pela Organização Mundial da Saúde (OMS)”, analisa Farias. O recurso tem sido utilizado no Hospital Infantil Dr. von Hauner, na Alemanha. Para isso, foi criado o Grafo de Conhecimento Clínico (CKG), que combina tecnologia de grafos, inteligência artificial (IA) e aprendizado de máquina (ML), contendo dados de 2.500 pacientes pediátricos do país (até o momento).
[...]
Adaptado de: https://www.cnnbrasil.com.br/saude/tecnologiainspirada-no-cerebro-pode-acelerar-diagnostico-de-doencas-raras/. Acesso em: 10 jun. 2025.
Tecnologia inspirada no cérebro pode acelerar diagnóstico de doenças raras
Por CNN Brasil
Sistema inovador cruza dados médicos e genéticos, identifica padrões ocultos e pode reduzir o tempo de espera para conclusão do quadro
Identificar doenças raras no Brasil e no mundo ainda é um desafio para médicos e uma angústia constante para milhares de famílias. Muitas dessas condições são genéticas, complexas e pouco conhecidas, o que dificulta o diagnóstico correto e pode levar anos de incerteza. No entanto, uma tecnologia inovadora, inspirada no funcionamento do cérebro humano, começa a mudar esse cenário e promete acelerar o processo diagnóstico: trata-se dos bancos de dados em grafos.
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São consideradas doenças raras um grupo de 6 mil a 8 mil condições que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Mais de 13 milhões de pessoas convivem com uma dessas condições no Brasil, segundo o Ministério dos Direitos Humanos e da Cidadania. No mundo, estima-se que pelo menos 300 milhões tenham algum tipo de enfermidade do tipo. Apesar do número expressivo, o caminho até um diagnóstico correto costuma ser lento, confuso e exaustivo. Atualmente, ele é feito por meio de uma combinação de avaliação clínica, exames complementares (imagem e bioquímicos) e testes genéticos. “Muitas das síndromes raras apresentam sintomas variados e que se sobrepõem com o quadro clínico de doenças comuns, tornando o diagnóstico clínico ainda mais difícil”, explica Vanessa Montaleone, geneticista do Núcleo de Genética do Hospital Sírio-Libanês.
No Brasil, os desafios se tornam ainda maiores pelas complexidades intrínsecas ao país. Antoine Daher, presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), destaca as principais dificuldades enfrentadas pelas famílias: demora no diagnóstico (em média, leva de 5 a 7 anos até se chegar a um diagnóstico correto); desinformação e falta de conhecimento adequado sobre o tema (inclusive pelos profissionais de saúde responsáveis pelo caso); custo elevado de exames genéticos, consultas especializadas e terapias de suporte; acesso desigual aos serviços de saúde para as famílias que dependem exclusivamente do SUS.
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Desenvolvida há quase 20 anos pela startup Neo4j, a tecnologia de banco de dados em grafos tem como objetivo identificar e armazenar a relação entre dados – e não apenas os dados em si. “A intenção é apresentar uma conexão visual dessas relações, que funcionam como as ligações promovidas pelas sinapses do cérebro. Assim, é possível descobrir padrões ocultos e obter insights altamente conectados em tempo real”, diz o VP Latam Paulo Farias da Neo4j. Diferentemente dos bancos tradicionais, que dependem de tabelas ou esquemas fixos, os bancos em grafos utilizam nós e conexões para representar, conectar e fornecer contexto às informações de maneira mais intuitiva e flexível. “Sendo até 1.000 vezes mais rápido e consumindo menos recursos de nuvem”, expõe Farias.
No contexto das doenças raras, a tecnologia se torna uma solução que permite a pesquisadores e médicos conectar sintomas, variantes genéticas, publicações científicas e históricos clínicos em uma rede dinâmica e consultável. Isso contribui para a formulação de diagnósticos mais precisos e em menor tempo. “Levando em consideração os mais de 3 bilhões de DNA presentes no corpo humano, analisar e mapear a relação de cada um com diagnósticos, exames e medicamentos seria humanamente impossível. Sem falar nas mais de 6 mil a 8 mil doenças raras catalogadas pela Organização Mundial da Saúde (OMS)”, analisa Farias. O recurso tem sido utilizado no Hospital Infantil Dr. von Hauner, na Alemanha. Para isso, foi criado o Grafo de Conhecimento Clínico (CKG), que combina tecnologia de grafos, inteligência artificial (IA) e aprendizado de máquina (ML), contendo dados de 2.500 pacientes pediátricos do país (até o momento).
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Adaptado de: https://www.cnnbrasil.com.br/saude/tecnologiainspirada-no-cerebro-pode-acelerar-diagnostico-de-doencas-raras/. Acesso em: 10 jun. 2025.
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Identificar doenças raras no Brasil e no mundo ainda é um desafio para médicos e uma angústia constante para milhares de famílias. Muitas dessas condições são genéticas, complexas e pouco conhecidas, o que dificulta o diagnóstico correto e pode levar anos de incerteza. No entanto, uma tecnologia inovadora, inspirada no funcionamento do cérebro humano, começa a mudar esse cenário e promete acelerar o processo diagnóstico: trata-se dos bancos de dados em grafos.
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São consideradas doenças raras um grupo de 6 mil a 8 mil condições que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Mais de 13 milhões de pessoas convivem com uma dessas condições no Brasil, segundo o Ministério dos Direitos Humanos e da Cidadania. No mundo, estima-se que pelo menos 300 milhões tenham algum tipo de enfermidade do tipo. Apesar do número expressivo, o caminho até um diagnóstico correto costuma ser lento, confuso e exaustivo. Atualmente, ele é feito por meio de uma combinação de avaliação clínica, exames complementares (imagem e bioquímicos) e testes genéticos. “Muitas das síndromes raras apresentam sintomas variados e que se sobrepõem com o quadro clínico de doenças comuns, tornando o diagnóstico clínico ainda mais difícil”, explica Vanessa Montaleone, geneticista do Núcleo de Genética do Hospital Sírio-Libanês.
No Brasil, os desafios se tornam ainda maiores pelas complexidades intrínsecas ao país. Antoine Daher, presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), destaca as principais dificuldades enfrentadas pelas famílias: demora no diagnóstico (em média, leva de 5 a 7 anos até se chegar a um diagnóstico correto); desinformação e falta de conhecimento adequado sobre o tema (inclusive pelos profissionais de saúde responsáveis pelo caso); custo elevado de exames genéticos, consultas especializadas e terapias de suporte; acesso desigual aos serviços de saúde para as famílias que dependem exclusivamente do SUS.
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Desenvolvida há quase 20 anos pela startup Neo4j, a tecnologia de banco de dados em grafos tem como objetivo identificar e armazenar a relação entre dados – e não apenas os dados em si. “A intenção é apresentar uma conexão visual dessas relações, que funcionam como as ligações promovidas pelas sinapses do cérebro. Assim, é possível descobrir padrões ocultos e obter insights altamente conectados em tempo real”, diz o VP Latam Paulo Farias da Neo4j. Diferentemente dos bancos tradicionais, que dependem de tabelas ou esquemas fixos, os bancos em grafos utilizam nós e conexões para representar, conectar e fornecer contexto às informações de maneira mais intuitiva e flexível. “Sendo até 1.000 vezes mais rápido e consumindo menos recursos de nuvem”, expõe Farias.
No contexto das doenças raras, a tecnologia se torna uma solução que permite a pesquisadores e médicos conectar sintomas, variantes genéticas, publicações científicas e históricos clínicos em uma rede dinâmica e consultável. Isso contribui para a formulação de diagnósticos mais precisos e em menor tempo. “Levando em consideração os mais de 3 bilhões de DNA presentes no corpo humano, analisar e mapear a relação de cada um com diagnósticos, exames e medicamentos seria humanamente impossível. Sem falar nas mais de 6 mil a 8 mil doenças raras catalogadas pela Organização Mundial da Saúde (OMS)”, analisa Farias. O recurso tem sido utilizado no Hospital Infantil Dr. von Hauner, na Alemanha. Para isso, foi criado o Grafo de Conhecimento Clínico (CKG), que combina tecnologia de grafos, inteligência artificial (IA) e aprendizado de máquina (ML), contendo dados de 2.500 pacientes pediátricos do país (até o momento).
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Adaptado de: https://www.cnnbrasil.com.br/saude/tecnologiainspirada-no-cerebro-pode-acelerar-diagnostico-de-doencas-raras/. Acesso em: 10 jun. 2025.
Tecnologia inspirada no cérebro pode acelerar diagnóstico de doenças raras
Por CNN Brasil
Sistema inovador cruza dados médicos e genéticos, identifica padrões ocultos e pode reduzir o tempo de espera para conclusão do quadro
Identificar doenças raras no Brasil e no mundo ainda é um desafio para médicos e uma angústia constante para milhares de famílias. Muitas dessas condições são genéticas, complexas e pouco conhecidas, o que dificulta o diagnóstico correto e pode levar anos de incerteza. No entanto, uma tecnologia inovadora, inspirada no funcionamento do cérebro humano, começa a mudar esse cenário e promete acelerar o processo diagnóstico: trata-se dos bancos de dados em grafos.
[...]
São consideradas doenças raras um grupo de 6 mil a 8 mil condições que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Mais de 13 milhões de pessoas convivem com uma dessas condições no Brasil, segundo o Ministério dos Direitos Humanos e da Cidadania. No mundo, estima-se que pelo menos 300 milhões tenham algum tipo de enfermidade do tipo. Apesar do número expressivo, o caminho até um diagnóstico correto costuma ser lento, confuso e exaustivo. Atualmente, ele é feito por meio de uma combinação de avaliação clínica, exames complementares (imagem e bioquímicos) e testes genéticos. “Muitas das síndromes raras apresentam sintomas variados e que se sobrepõem com o quadro clínico de doenças comuns, tornando o diagnóstico clínico ainda mais difícil”, explica Vanessa Montaleone, geneticista do Núcleo de Genética do Hospital Sírio-Libanês.
No Brasil, os desafios se tornam ainda maiores pelas complexidades intrínsecas ao país. Antoine Daher, presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), destaca as principais dificuldades enfrentadas pelas famílias: demora no diagnóstico (em média, leva de 5 a 7 anos até se chegar a um diagnóstico correto); desinformação e falta de conhecimento adequado sobre o tema (inclusive pelos profissionais de saúde responsáveis pelo caso); custo elevado de exames genéticos, consultas especializadas e terapias de suporte; acesso desigual aos serviços de saúde para as famílias que dependem exclusivamente do SUS.
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Desenvolvida há quase 20 anos pela startup Neo4j, a tecnologia de banco de dados em grafos tem como objetivo identificar e armazenar a relação entre dados – e não apenas os dados em si. “A intenção é apresentar uma conexão visual dessas relações, que funcionam como as ligações promovidas pelas sinapses do cérebro. Assim, é possível descobrir padrões ocultos e obter insights altamente conectados em tempo real”, diz o VP Latam Paulo Farias da Neo4j. Diferentemente dos bancos tradicionais, que dependem de tabelas ou esquemas fixos, os bancos em grafos utilizam nós e conexões para representar, conectar e fornecer contexto às informações de maneira mais intuitiva e flexível. “Sendo até 1.000 vezes mais rápido e consumindo menos recursos de nuvem”, expõe Farias.
No contexto das doenças raras, a tecnologia se torna uma solução que permite a pesquisadores e médicos conectar sintomas, variantes genéticas, publicações científicas e históricos clínicos em uma rede dinâmica e consultável. Isso contribui para a formulação de diagnósticos mais precisos e em menor tempo. “Levando em consideração os mais de 3 bilhões de DNA presentes no corpo humano, analisar e mapear a relação de cada um com diagnósticos, exames e medicamentos seria humanamente impossível. Sem falar nas mais de 6 mil a 8 mil doenças raras catalogadas pela Organização Mundial da Saúde (OMS)”, analisa Farias. O recurso tem sido utilizado no Hospital Infantil Dr. von Hauner, na Alemanha. Para isso, foi criado o Grafo de Conhecimento Clínico (CKG), que combina tecnologia de grafos, inteligência artificial (IA) e aprendizado de máquina (ML), contendo dados de 2.500 pacientes pediátricos do país (até o momento).
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Adaptado de: https://www.cnnbrasil.com.br/saude/tecnologiainspirada-no-cerebro-pode-acelerar-diagnostico-de-doencas-raras/. Acesso em: 10 jun. 2025.
Considere o excerto a seguir, extraído do texto-base:
“Levando em consideração os mais de 3 bilhões de DNA presentes no corpo humano, analisar e mapear a relação de cada um com diagnósticos, exames e medicamentos seria humanamente impossível. [...]”.
A respeito desse excerto, analise as assertivas e assinale a alternativa que aponta as corretas.
I. O excerto apresenta linguagem subjetiva, com tom emocional que recorre à expressividade para impactar o(a) leitor(a).
II. A construção “levando em consideração” expressa uma conclusão categórica, sem relação com causa ou condição.
III. A forma verbal “seria” contribui para expressar uma hipótese implícita, funcionando como estratégia de modalização.
IV. A palavra “presentes” concorda com o termo a que se refere, mantendo a coerência referencial e a clareza da construção.
Tecnologia inspirada no cérebro pode acelerar diagnóstico de doenças raras
Por CNN Brasil
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Identificar doenças raras no Brasil e no mundo ainda é um desafio para médicos e uma angústia constante para milhares de famílias. Muitas dessas condições são genéticas, complexas e pouco conhecidas, o que dificulta o diagnóstico correto e pode levar anos de incerteza. No entanto, uma tecnologia inovadora, inspirada no funcionamento do cérebro humano, começa a mudar esse cenário e promete acelerar o processo diagnóstico: trata-se dos bancos de dados em grafos.
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São consideradas doenças raras um grupo de 6 mil a 8 mil condições que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Mais de 13 milhões de pessoas convivem com uma dessas condições no Brasil, segundo o Ministério dos Direitos Humanos e da Cidadania. No mundo, estima-se que pelo menos 300 milhões tenham algum tipo de enfermidade do tipo. Apesar do número expressivo, o caminho até um diagnóstico correto costuma ser lento, confuso e exaustivo. Atualmente, ele é feito por meio de uma combinação de avaliação clínica, exames complementares (imagem e bioquímicos) e testes genéticos. “Muitas das síndromes raras apresentam sintomas variados e que se sobrepõem com o quadro clínico de doenças comuns, tornando o diagnóstico clínico ainda mais difícil”, explica Vanessa Montaleone, geneticista do Núcleo de Genética do Hospital Sírio-Libanês.
No Brasil, os desafios se tornam ainda maiores pelas complexidades intrínsecas ao país. Antoine Daher, presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), destaca as principais dificuldades enfrentadas pelas famílias: demora no diagnóstico (em média, leva de 5 a 7 anos até se chegar a um diagnóstico correto); desinformação e falta de conhecimento adequado sobre o tema (inclusive pelos profissionais de saúde responsáveis pelo caso); custo elevado de exames genéticos, consultas especializadas e terapias de suporte; acesso desigual aos serviços de saúde para as famílias que dependem exclusivamente do SUS.
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Desenvolvida há quase 20 anos pela startup Neo4j, a tecnologia de banco de dados em grafos tem como objetivo identificar e armazenar a relação entre dados – e não apenas os dados em si. “A intenção é apresentar uma conexão visual dessas relações, que funcionam como as ligações promovidas pelas sinapses do cérebro. Assim, é possível descobrir padrões ocultos e obter insights altamente conectados em tempo real”, diz o VP Latam Paulo Farias da Neo4j. Diferentemente dos bancos tradicionais, que dependem de tabelas ou esquemas fixos, os bancos em grafos utilizam nós e conexões para representar, conectar e fornecer contexto às informações de maneira mais intuitiva e flexível. “Sendo até 1.000 vezes mais rápido e consumindo menos recursos de nuvem”, expõe Farias.
No contexto das doenças raras, a tecnologia se torna uma solução que permite a pesquisadores e médicos conectar sintomas, variantes genéticas, publicações científicas e históricos clínicos em uma rede dinâmica e consultável. Isso contribui para a formulação de diagnósticos mais precisos e em menor tempo. “Levando em consideração os mais de 3 bilhões de DNA presentes no corpo humano, analisar e mapear a relação de cada um com diagnósticos, exames e medicamentos seria humanamente impossível. Sem falar nas mais de 6 mil a 8 mil doenças raras catalogadas pela Organização Mundial da Saúde (OMS)”, analisa Farias. O recurso tem sido utilizado no Hospital Infantil Dr. von Hauner, na Alemanha. Para isso, foi criado o Grafo de Conhecimento Clínico (CKG), que combina tecnologia de grafos, inteligência artificial (IA) e aprendizado de máquina (ML), contendo dados de 2.500 pacientes pediátricos do país (até o momento).
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Adaptado de: https://www.cnnbrasil.com.br/saude/tecnologiainspirada-no-cerebro-pode-acelerar-diagnostico-de-doencas-raras/. Acesso em: 10 jun. 2025.
Tecnologia inspirada no cérebro pode acelerar diagnóstico de doenças raras
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Sistema inovador cruza dados médicos e genéticos, identifica padrões ocultos e pode reduzir o tempo de espera para conclusão do quadro
Identificar doenças raras no Brasil e no mundo ainda é um desafio para médicos e uma angústia constante para milhares de famílias. Muitas dessas condições são genéticas, complexas e pouco conhecidas, o que dificulta o diagnóstico correto e pode levar anos de incerteza. No entanto, uma tecnologia inovadora, inspirada no funcionamento do cérebro humano, começa a mudar esse cenário e promete acelerar o processo diagnóstico: trata-se dos bancos de dados em grafos.
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São consideradas doenças raras um grupo de 6 mil a 8 mil condições que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Mais de 13 milhões de pessoas convivem com uma dessas condições no Brasil, segundo o Ministério dos Direitos Humanos e da Cidadania. No mundo, estima-se que pelo menos 300 milhões tenham algum tipo de enfermidade do tipo. Apesar do número expressivo, o caminho até um diagnóstico correto costuma ser lento, confuso e exaustivo. Atualmente, ele é feito por meio de uma combinação de avaliação clínica, exames complementares (imagem e bioquímicos) e testes genéticos. “Muitas das síndromes raras apresentam sintomas variados e que se sobrepõem com o quadro clínico de doenças comuns, tornando o diagnóstico clínico ainda mais difícil”, explica Vanessa Montaleone, geneticista do Núcleo de Genética do Hospital Sírio-Libanês.
No Brasil, os desafios se tornam ainda maiores pelas complexidades intrínsecas ao país. Antoine Daher, presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), destaca as principais dificuldades enfrentadas pelas famílias: demora no diagnóstico (em média, leva de 5 a 7 anos até se chegar a um diagnóstico correto); desinformação e falta de conhecimento adequado sobre o tema (inclusive pelos profissionais de saúde responsáveis pelo caso); custo elevado de exames genéticos, consultas especializadas e terapias de suporte; acesso desigual aos serviços de saúde para as famílias que dependem exclusivamente do SUS.
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Desenvolvida há quase 20 anos pela startup Neo4j, a tecnologia de banco de dados em grafos tem como objetivo identificar e armazenar a relação entre dados – e não apenas os dados em si. “A intenção é apresentar uma conexão visual dessas relações, que funcionam como as ligações promovidas pelas sinapses do cérebro. Assim, é possível descobrir padrões ocultos e obter insights altamente conectados em tempo real”, diz o VP Latam Paulo Farias da Neo4j. Diferentemente dos bancos tradicionais, que dependem de tabelas ou esquemas fixos, os bancos em grafos utilizam nós e conexões para representar, conectar e fornecer contexto às informações de maneira mais intuitiva e flexível. “Sendo até 1.000 vezes mais rápido e consumindo menos recursos de nuvem”, expõe Farias.
No contexto das doenças raras, a tecnologia se torna uma solução que permite a pesquisadores e médicos conectar sintomas, variantes genéticas, publicações científicas e históricos clínicos em uma rede dinâmica e consultável. Isso contribui para a formulação de diagnósticos mais precisos e em menor tempo. “Levando em consideração os mais de 3 bilhões de DNA presentes no corpo humano, analisar e mapear a relação de cada um com diagnósticos, exames e medicamentos seria humanamente impossível. Sem falar nas mais de 6 mil a 8 mil doenças raras catalogadas pela Organização Mundial da Saúde (OMS)”, analisa Farias. O recurso tem sido utilizado no Hospital Infantil Dr. von Hauner, na Alemanha. Para isso, foi criado o Grafo de Conhecimento Clínico (CKG), que combina tecnologia de grafos, inteligência artificial (IA) e aprendizado de máquina (ML), contendo dados de 2.500 pacientes pediátricos do país (até o momento).
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Adaptado de: https://www.cnnbrasil.com.br/saude/tecnologiainspirada-no-cerebro-pode-acelerar-diagnostico-de-doencas-raras/. Acesso em: 10 jun. 2025.
Tecnologia inspirada no cérebro pode acelerar diagnóstico de doenças raras
Por CNN Brasil
Sistema inovador cruza dados médicos e genéticos, identifica padrões ocultos e pode reduzir o tempo de espera para conclusão do quadro
Identificar doenças raras no Brasil e no mundo ainda é um desafio para médicos e uma angústia constante para milhares de famílias. Muitas dessas condições são genéticas, complexas e pouco conhecidas, o que dificulta o diagnóstico correto e pode levar anos de incerteza. No entanto, uma tecnologia inovadora, inspirada no funcionamento do cérebro humano, começa a mudar esse cenário e promete acelerar o processo diagnóstico: trata-se dos bancos de dados em grafos.
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São consideradas doenças raras um grupo de 6 mil a 8 mil condições que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Mais de 13 milhões de pessoas convivem com uma dessas condições no Brasil, segundo o Ministério dos Direitos Humanos e da Cidadania. No mundo, estima-se que pelo menos 300 milhões tenham algum tipo de enfermidade do tipo. Apesar do número expressivo, o caminho até um diagnóstico correto costuma ser lento, confuso e exaustivo. Atualmente, ele é feito por meio de uma combinação de avaliação clínica, exames complementares (imagem e bioquímicos) e testes genéticos. “Muitas das síndromes raras apresentam sintomas variados e que se sobrepõem com o quadro clínico de doenças comuns, tornando o diagnóstico clínico ainda mais difícil”, explica Vanessa Montaleone, geneticista do Núcleo de Genética do Hospital Sírio-Libanês.
No Brasil, os desafios se tornam ainda maiores pelas complexidades intrínsecas ao país. Antoine Daher, presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), destaca as principais dificuldades enfrentadas pelas famílias: demora no diagnóstico (em média, leva de 5 a 7 anos até se chegar a um diagnóstico correto); desinformação e falta de conhecimento adequado sobre o tema (inclusive pelos profissionais de saúde responsáveis pelo caso); custo elevado de exames genéticos, consultas especializadas e terapias de suporte; acesso desigual aos serviços de saúde para as famílias que dependem exclusivamente do SUS.
[...]
Desenvolvida há quase 20 anos pela startup Neo4j, a tecnologia de banco de dados em grafos tem como objetivo identificar e armazenar a relação entre dados – e não apenas os dados em si. “A intenção é apresentar uma conexão visual dessas relações, que funcionam como as ligações promovidas pelas sinapses do cérebro. Assim, é possível descobrir padrões ocultos e obter insights altamente conectados em tempo real”, diz o VP Latam Paulo Farias da Neo4j. Diferentemente dos bancos tradicionais, que dependem de tabelas ou esquemas fixos, os bancos em grafos utilizam nós e conexões para representar, conectar e fornecer contexto às informações de maneira mais intuitiva e flexível. “Sendo até 1.000 vezes mais rápido e consumindo menos recursos de nuvem”, expõe Farias.
No contexto das doenças raras, a tecnologia se torna uma solução que permite a pesquisadores e médicos conectar sintomas, variantes genéticas, publicações científicas e históricos clínicos em uma rede dinâmica e consultável. Isso contribui para a formulação de diagnósticos mais precisos e em menor tempo. “Levando em consideração os mais de 3 bilhões de DNA presentes no corpo humano, analisar e mapear a relação de cada um com diagnósticos, exames e medicamentos seria humanamente impossível. Sem falar nas mais de 6 mil a 8 mil doenças raras catalogadas pela Organização Mundial da Saúde (OMS)”, analisa Farias. O recurso tem sido utilizado no Hospital Infantil Dr. von Hauner, na Alemanha. Para isso, foi criado o Grafo de Conhecimento Clínico (CKG), que combina tecnologia de grafos, inteligência artificial (IA) e aprendizado de máquina (ML), contendo dados de 2.500 pacientes pediátricos do país (até o momento).
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Adaptado de: https://www.cnnbrasil.com.br/saude/tecnologiainspirada-no-cerebro-pode-acelerar-diagnostico-de-doencas-raras/. Acesso em: 10 jun. 2025.
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Identificar doenças raras no Brasil e no mundo ainda é um desafio para médicos e uma angústia constante para milhares de famílias. Muitas dessas condições são genéticas, complexas e pouco conhecidas, o que dificulta o diagnóstico correto e pode levar anos de incerteza. No entanto, uma tecnologia inovadora, inspirada no funcionamento do cérebro humano, começa a mudar esse cenário e promete acelerar o processo diagnóstico: trata-se dos bancos de dados em grafos.
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São consideradas doenças raras um grupo de 6 mil a 8 mil condições que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Mais de 13 milhões de pessoas convivem com uma dessas condições no Brasil, segundo o Ministério dos Direitos Humanos e da Cidadania. No mundo, estima-se que pelo menos 300 milhões tenham algum tipo de enfermidade do tipo. Apesar do número expressivo, o caminho até um diagnóstico correto costuma ser lento, confuso e exaustivo. Atualmente, ele é feito por meio de uma combinação de avaliação clínica, exames complementares (imagem e bioquímicos) e testes genéticos. “Muitas das síndromes raras apresentam sintomas variados e que se sobrepõem com o quadro clínico de doenças comuns, tornando o diagnóstico clínico ainda mais difícil”, explica Vanessa Montaleone, geneticista do Núcleo de Genética do Hospital Sírio-Libanês.
No Brasil, os desafios se tornam ainda maiores pelas complexidades intrínsecas ao país. Antoine Daher, presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), destaca as principais dificuldades enfrentadas pelas famílias: demora no diagnóstico (em média, leva de 5 a 7 anos até se chegar a um diagnóstico correto); desinformação e falta de conhecimento adequado sobre o tema (inclusive pelos profissionais de saúde responsáveis pelo caso); custo elevado de exames genéticos, consultas especializadas e terapias de suporte; acesso desigual aos serviços de saúde para as famílias que dependem exclusivamente do SUS.
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Desenvolvida há quase 20 anos pela startup Neo4j, a tecnologia de banco de dados em grafos tem como objetivo identificar e armazenar a relação entre dados – e não apenas os dados em si. “A intenção é apresentar uma conexão visual dessas relações, que funcionam como as ligações promovidas pelas sinapses do cérebro. Assim, é possível descobrir padrões ocultos e obter insights altamente conectados em tempo real”, diz o VP Latam Paulo Farias da Neo4j. Diferentemente dos bancos tradicionais, que dependem de tabelas ou esquemas fixos, os bancos em grafos utilizam nós e conexões para representar, conectar e fornecer contexto às informações de maneira mais intuitiva e flexível. “Sendo até 1.000 vezes mais rápido e consumindo menos recursos de nuvem”, expõe Farias.
No contexto das doenças raras, a tecnologia se torna uma solução que permite a pesquisadores e médicos conectar sintomas, variantes genéticas, publicações científicas e históricos clínicos em uma rede dinâmica e consultável. Isso contribui para a formulação de diagnósticos mais precisos e em menor tempo. “Levando em consideração os mais de 3 bilhões de DNA presentes no corpo humano, analisar e mapear a relação de cada um com diagnósticos, exames e medicamentos seria humanamente impossível. Sem falar nas mais de 6 mil a 8 mil doenças raras catalogadas pela Organização Mundial da Saúde (OMS)”, analisa Farias. O recurso tem sido utilizado no Hospital Infantil Dr. von Hauner, na Alemanha. Para isso, foi criado o Grafo de Conhecimento Clínico (CKG), que combina tecnologia de grafos, inteligência artificial (IA) e aprendizado de máquina (ML), contendo dados de 2.500 pacientes pediátricos do país (até o momento).
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Com base nos princípios da Política Nacional do Meio Ambiente, estabelecida pela Lei nº 6.938/1981, analise as alternativas abaixo e marque a correta:
I. O Plano de Manejo não apenas define o zoneamento e as normas de uso, mas também detalha exclusivamente a implantação de estruturas físicas para a gestão da unidade, que deve ser elaborado no prazo de até três anos após a criação da mesma.
II. Nas Florestas Nacionais, a permanência de populações tradicionais é permitida, desde que sua presença seja anterior à criação da unidade e sua permanência esteja em conformidade com as regras estabelecidas pelo regulamento e pelo Plano de Manejo.
III. O Plano de Manejo deve abranger a área da unidade de conservação, sua zona de amortecimento e os corredores ecológicos, promovendo medidas que integrem a vida econômica e social das comunidades do entorno.
IV. Todas as Unidades de Conservação devem possuir um Plano de Manejo, que deve ser elaborado no prazo de até cinco anos após a criação da unidade, conforme estipulado pelo SNUC.
Com base no texto sobre a questão fundiária na Amazônia e suas relações com a degradação ambiental e o Sistema Nacional de Unidades de Conservação (SNUC), analise as alternativas abaixo e marque a correta:
(1) Meridianos
(2) Paralelos
(3) Coordenadas Geográficas
(4) Curvas de Nível
(5) Projeções Cartográficas
(6) Latitude
(7) Longitude
( ) É a distância em graus, entre qualquer ponto da superfície terrestre e a Linha do Equador
( ) São linhas imaginárias traçadas verticalmente sobre o planeta ou paralelas ao eixo de rotação terrestre
( ) É a distância, medida em graus, entre qualquer ponto da superfície terrestre e o Meridiano de Greenwich
( ) São linhas imaginárias traçadas horizontalmente sobre o planeta ou perpendiculares ao eixo de rotação terrestre
( ) São linhas curvilíneas imaginárias utilizadas para indicar os pontos sob uma mesma altitude, são feitas por números que representam as altitudes em metros, de acordo com o SI;
( ) São as formas de representação da superfície terrestre.
( ) É a junção dos sistemas de paralelos e meridianos, baseados nas latitudes e longitudes, a fim de localizar todo e qualquer ponto da superfície terrestre
Com base no texto, assinale a alternativa que NÃO está relacionada aos impactos das espécies exóticas invasoras:
Dentre as alternativas abaixo, marque aquela que NÃO está de acordo com os objetivos dos corredores ecológicos:
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