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Expressão negativa de CD5 e CD10. Diante desse resultado, o diagnóstico mais provável para o paciente acima é:
• PacienteA: Sexo masculino, 8 anos de idade, Hb basal de 8,0 g/dL, 2 crises álgicas no útlimo ano, mas sem necessidade de atendimento médico, uma internação nos últimos 6 meses por síndrome torácica aguda.
• Paciente B: Sexo feminino, 7 anos de idade, Hb basal de 7,5 g/dL, dois episódios de crise álgica no último ano com necessidade de atendimento médico.
• Paciente C: Sexo feminino, Hb basal de 8,0 g/dL, desidrogenase láctica normal, duas internações no último ano devido à sindrome torácica aguda, plaquetas de 90.000.
• Paciente D: Sexo masculino, 11 anos de idade, Hb basal de 8,0 g/dL, 3 episódios de priapismo no último ano, plaquetas de 70.000.
O paciente para o qual se deve indicar o início da terapia com hidroxiureia é o:
Os exames laboratoriais realizados mostraram: Hemoglobina 7,6 g/dL, hematócrito 21,2%, VCM 93,8 fL, global de leucócitos: 9900/mm³ sendo 2550/mm³ segmentados, 170/mm³ monócitos, 182/mm³ eosinófilos e 6998/mm³ linfócitos, plaquetas 280.000/mm³, hematoscopia: presença de manchas de Grumpecht, creatinina 1,1 mg/dL, bilirrubinas totais 3,4 mg/dL, bilirrubina indireta 2,9 mg/dL, desidrogenase lática 687 U/L (VR: 125 a 220 U/L), coombs direto positivo.
Nesse cenário, a melhor conduta inicial a ser realizada é:
I - As desordens hereditárias estão raramente associadas a eventos trombóticos recorrentes e não provocados nos pacientes com menos de 40 anos de idade.
II - A mutação Arg 506 Gln do fator V leva a uma resistência à ação da proteína C ativada, aumentando o risco trombótico.
III - Uma única perda fetal com mais de 10 semanas de gestação já constitui um critério clínico para a síndrome do anticorpo antifosfolipídeo.
IV - Considerando a elevada prevalência na população geral, a mutação da MTHFR deverá ser a primeira alteração a ser pesquisada nos casos em que se suspeita de trombofilia hereditária.
Pode-se afirmar que:
- cariótipo: 46,XX, t(8;21) [20] / 46,XX [5].
- biologia molecular (PCR): presença da fusão RUNX1::RUNX1T1;
- painel NGS de 19 genes para doenças mieloproliferativas: sem mutações detectadas.
Os Hematologistas fizeram em seguida afirmações em relação ao diagnóstico.
I - 1º Hematologista: “Trata-se de um caso de síndrome mielodisplásica (MDS), visto que a contagem de blastos na medula óssea foi inferior a 20%”.
II - 2º Hematologista: “Estamos diante de um caso de leucemia mieloide aguda (LMA), classificada como LMA com a presença de anormalidade genética definidora”.
III - 3º Hematologista: “Devemos classificar a doença na nova categoria LMA/MDS visto que a contagem de blastos está entre 10 e 20%”.
IV - 4º Hematologista: “Trata-se de um típico caso de citopenia clonal de significado indeterminado (CCUS), considerando que encontramos uma alteração genética, mas sem as principais alterações displásicas na medula óssea”.
Considerando a classificação da Organização Mundial da Saúde para doenças mieloproliferativas de 2022 (The 5th Edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours – 2022), pode-se afirmar que:
“Apagamento completo da arquitetura do tecido linfonodal normal por um infiltrado difuso de células linfoides B atípicas grandes (sendo algumas ocasionalmente de tamanho médio) com nucléolos proeminentes.
Foi documentada positividade para os seguintes marcadores: CD19, CD20, CD22, PAX5, CD10, BCL2, MYC. O Ki-67 foi de 80%. Os seguintes marcadores foram negativos: CD3, CD5, CD15, CD30, MUM1.”
Em relação ao quadro descrito é correto afirmar que: