Questões de Concurso Comentadas para Médico geneticista

Q3249349

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Provas: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Clínica Médica | FGV - 2025 - EBSERH - Médico Neurocirurgia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Neurologia | FGV - 2025 - EBSERH - Acupuntura | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Oftalmologia | FGV - 2025 - EBSERH - Anestesiologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Cardiologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Cirurgia Cardiovascular | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Cirurgia Geral | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina do Trabalho | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Dermatologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina Física e Reabilitação | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Radioterapia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Ginecologia e Obstetrícia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Infectologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Ortopedia e Traumatologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Otorrinolaringologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina de Emergência | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Patologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Patologia Clínica - Medicina Laboratorial | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina Intensiva | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Pediatria | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Psiquiatria | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Radiologia e Diagnóstico por Imagem | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina Nuclear | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina e Preventiva e Social |

Q3249349 Português

As frases a seguir se iniciam por uma metáfora, ou seja, uma comparação figurada entre dois termos. Assinale a frase em que essa comparação não aparece explicada.

A

As palavras são os médicos de uma mente doente.

B

Chega de jogador mandioca, que fica plantado no meio de campo.

C

Futebol é como viaduto. Num dia estamos por cima. No outro, por baixo.

D

O cérebro é como um paraquedas: só funciona quando está aberto.

E

Uma cama de hospital, pelo preço, é como um táxi parado com o taxímetro acionado.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Treine mais com um simulado focado no seu concurso. Criar simulado

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Parabéns! Você acertou!

Está mandando bem! Treine mais em um simulado completo. Criar simulado

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Q3249348

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Provas: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Clínica Médica | FGV - 2025 - EBSERH - Médico Neurocirurgia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Neurologia | FGV - 2025 - EBSERH - Acupuntura | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Oftalmologia | FGV - 2025 - EBSERH - Anestesiologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Cardiologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Cirurgia Cardiovascular | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Cirurgia Geral | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina do Trabalho | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Dermatologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina Física e Reabilitação | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Radioterapia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Ginecologia e Obstetrícia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Infectologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Ortopedia e Traumatologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Otorrinolaringologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina de Emergência | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Patologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Patologia Clínica - Medicina Laboratorial | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina Intensiva | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Pediatria | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Psiquiatria | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Radiologia e Diagnóstico por Imagem | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina Nuclear | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina e Preventiva e Social |

Q3249348 Português

Texto 1
Problemas da Medicina
Um dos principais desafios da Medicina é a digitalização da saúde. Com o avanço da tecnologia, os prontuários eletrônicos se tornaram comuns, permitindo uma gestão mais eficiente das informações dos pacientes.
No entanto, a implementação e a integração de sistemas digitais em larga escala podem ser complexas e demandam recursos significativos. Sem contar a necessidade de especialização e qualificação por parte de profissionais que, outrora, não lidavam com questões tecnológicas.
Além disso, a segurança dos dados de saúde é uma preocupação constante, pois é necessário garantir a proteção das informações sensíveis dos pacientes contra violações e ataques variados, além de possíveis perdas de materiais essenciais para a vida dessas pessoas.

Texto 2
A distribuição de médicos

O Brasil enfrenta desafios na distribuição de médicos, especialmente em áreas rurais e remotas. A falta de profissionais de saúde nessas regiões resulta em dificuldades de acesso aos cuidados médicos básicos.
Medidas estão sendo adotadas para incentivar a ida de médicos para áreas carentes, como o Programa Mais Médicos. No entanto, o desafio persiste em garantir uma distribuição equitativa e justa dos serviços de saúde em todo o país.
Em grandes centros, como é o caso da cidade de São Paulo, há uma grande oferta de profissionais nas mais diversas especialidades. Em cidades menores, como as regiões ribeirinhas, é difícil encontrar até mesmo médicos generalistas, ou especializados em áreas como Clínica Geral e Pediatria. Assim, estabelecer um equilíbrio nesse assunto é uma demanda urgente para os órgãos governamentais.

A seguir, aparecem segmentos dos Textos 1 e 2, compostos por elementos ligados pela conjunção aditiva “e”.
O exemplo em que os termos ligados podem ser considerados sinônimos, é:

A

a implementação e a integração de sistemas digitais em larga escala... (Texto 1).

B

Sem contar a necessidade de especialização e qualificação por parte de profissionais... (Texto 1).

C

a proteção das informações sensíveis dos pacientes contra violações e ataques variados... (Texto 1).

D

O Brasil enfrenta desafios na distribuição de médicos, especialmente em áreas rurais e remotas. (Texto 2).

E

especializados em áreas como Clínica Geral e Pediatria. (Texto 2).

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Errou um tema comum da banca? Veja o que mais costuma cair no Raio-X. Ver raio-X

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Parabéns! Você acertou!

Essa questão segue o padrão da banca! Veja o que mais costuma cair. Ver raio-X

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Q3249347

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Provas: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Clínica Médica | FGV - 2025 - EBSERH - Médico Neurocirurgia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Neurologia | FGV - 2025 - EBSERH - Acupuntura | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Oftalmologia | FGV - 2025 - EBSERH - Anestesiologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Cardiologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Cirurgia Cardiovascular | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Cirurgia Geral | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina do Trabalho | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Dermatologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina Física e Reabilitação | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Radioterapia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Ginecologia e Obstetrícia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Infectologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Ortopedia e Traumatologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Otorrinolaringologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina de Emergência | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Patologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Patologia Clínica - Medicina Laboratorial | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina Intensiva | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Pediatria | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Psiquiatria | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Radiologia e Diagnóstico por Imagem | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina Nuclear | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina e Preventiva e Social |

Q3249347 Português

Atenção. O Texto 2 refere-se à próxima questão.

Texto 2
A distribuição de médicos

O Brasil enfrenta desafios na distribuição de médicos, especialmente em áreas rurais e remotas. A falta de profissionais de saúde nessas regiões resulta em dificuldades de acesso aos cuidados médicos básicos.
Medidas estão sendo adotadas para incentivar a ida de médicos para áreas carentes, como o Programa Mais Médicos. No entanto, o desafio persiste em garantir uma distribuição equitativa e justa dos serviços de saúde em todo o país.
Em grandes centros, como é o caso da cidade de São Paulo, há uma grande oferta de profissionais nas mais diversas especialidades. Em cidades menores, como as regiões ribeirinhas, é difícil encontrar até mesmo médicos generalistas, ou especializados em áreas como Clínica Geral e Pediatria. Assim, estabelecer um equilíbrio nesse assunto é uma demanda urgente para os órgãos governamentais.

Sobre a distribuição de profissionais médicos pelo território nacional, é correto afirmar, segundo as informações presentes no texto, que

A

a falta de médicos em áreas rurais e remotas é devida ao difícil acesso, além de outras causas.

B

o Programa Mais Médicos leva profissionais de área urbana para as regiões mais afastadas.

C

um dos problemas da distribuição de médicos é a falta de especialização em doenças específicas das regiões.

D

a distribuição de médicos pelas regiões brasileiras ainda é um desafio para o governo.

E

os programas até agora adotados pelas autoridades da área médica são ineficientes.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

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Q3249346

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Provas: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Clínica Médica | FGV - 2025 - EBSERH - Médico Neurocirurgia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Neurologia | FGV - 2025 - EBSERH - Acupuntura | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Oftalmologia | FGV - 2025 - EBSERH - Anestesiologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Cardiologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Cirurgia Cardiovascular | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Cirurgia Geral | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina do Trabalho | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Dermatologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina Física e Reabilitação | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Radioterapia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Ginecologia e Obstetrícia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Infectologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Ortopedia e Traumatologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Otorrinolaringologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina de Emergência | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Patologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Patologia Clínica - Medicina Laboratorial | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina Intensiva | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Pediatria | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Psiquiatria | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Radiologia e Diagnóstico por Imagem | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina Nuclear | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina e Preventiva e Social |

Q3249346 Português

Texto associado

Atenção! O Texto 1 refere-se à próxima questão.

Texto 1

Problemas da Medicina

Um dos principais desafios da Medicina é a digitalização da saúde. Com o avanço da tecnologia, os prontuários eletrônicos se tornaram comuns, permitindo uma gestão mais eficiente das informações dos pacientes.

No entanto, a implementação e a integração de sistemas digitais em larga escala podem ser complexas e demandam recursos significativos. Sem contar a necessidade de especialização e qualificação por parte de profissionais que, outrora, não lidavam com questões tecnológicas.

Além disso, a segurança dos dados de saúde é uma preocupação constante, pois é necessário garantir a proteção das informações sensíveis dos pacientes contra violações e ataques variados, além de possíveis perdas de materiais essenciais para a vida dessas pessoas.

Assinale a frase na qual o termo sublinhado desempenha o papel de agente e não de paciente.

A

Um dos principais desafios da Medicina é a digitalização da saúde.

B

Com o avanço da tecnologia, os prontuários eletrônicos se tornaram comuns, permitindo uma gestão mais eficiente das informações dos pacientes.

C

No entanto, a implementação e a integração de sistemas digitais em larga escala podem ser complexas e demandam recursos significativos.

D

Sem contar a necessidade de especialização e qualificação por parte de profissionais que, outrora, não lidavam com questões tecnológicas.

E

Além disso, a segurança dos dados de saúde é uma preocupação constante, pois é necessário garantir a proteção das informações sensíveis dos pacientes.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

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Q3249345

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Provas: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Clínica Médica | FGV - 2025 - EBSERH - Médico Neurocirurgia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Neurologia | FGV - 2025 - EBSERH - Acupuntura | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Oftalmologia | FGV - 2025 - EBSERH - Anestesiologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Cardiologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Cirurgia Cardiovascular | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Cirurgia Geral | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina do Trabalho | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Dermatologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina Física e Reabilitação | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Radioterapia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Ginecologia e Obstetrícia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Infectologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Ortopedia e Traumatologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Otorrinolaringologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina de Emergência | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Patologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Patologia Clínica - Medicina Laboratorial | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina Intensiva | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Pediatria | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Psiquiatria | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Radiologia e Diagnóstico por Imagem | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina Nuclear | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina e Preventiva e Social |

Q3249345 Português

Texto associado

Atenção! O Texto 1 refere-se à próxima questão.

Texto 1

Problemas da Medicina

Um dos principais desafios da Medicina é a digitalização da saúde. Com o avanço da tecnologia, os prontuários eletrônicos se tornaram comuns, permitindo uma gestão mais eficiente das informações dos pacientes.

No entanto, a implementação e a integração de sistemas digitais em larga escala podem ser complexas e demandam recursos significativos. Sem contar a necessidade de especialização e qualificação por parte de profissionais que, outrora, não lidavam com questões tecnológicas.

Além disso, a segurança dos dados de saúde é uma preocupação constante, pois é necessário garantir a proteção das informações sensíveis dos pacientes contra violações e ataques variados, além de possíveis perdas de materiais essenciais para a vida dessas pessoas.

Sobre a estruturação do Texto 1, assinale a afirmação correta.

A

Os três parágrafos do texto não mostram relações lógicas entre eles, materializadas em conectores.

B

O primeiro parágrafo apresenta o tema, enquanto o segundo indica dificuldades do processo, ao passo que o terceiro mostra preocupações com os profissionais da área.

C

Sendo um texto de caráter descritivo, cada um dos parágrafos explora características distintas do tema.

D

Alguns adjetivos do texto, como “complexas” e “variados” carecem de explicitação, o que torna o texto pouco objetivo.

E

Sendo um texto de caráter argumentativo, a tese do texto é a necessidade urgente de digitalização da saúde.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

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Q3249344

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Provas: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Clínica Médica | FGV - 2025 - EBSERH - Médico Neurocirurgia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Neurologia | FGV - 2025 - EBSERH - Acupuntura | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Oftalmologia | FGV - 2025 - EBSERH - Anestesiologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Cardiologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Cirurgia Cardiovascular | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Cirurgia Geral | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina do Trabalho | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Dermatologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina Física e Reabilitação | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Radioterapia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Ginecologia e Obstetrícia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Infectologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Ortopedia e Traumatologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Otorrinolaringologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina de Emergência | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Patologia | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Patologia Clínica - Medicina Laboratorial | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina Intensiva | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Pediatria | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Psiquiatria | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Radiologia e Diagnóstico por Imagem | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina Nuclear | FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Medicina e Preventiva e Social |

Q3249344 Português

Texto associado

Atenção! O Texto 1 refere-se à próxima questão.

Texto 1

Problemas da Medicina

Um dos principais desafios da Medicina é a digitalização da saúde. Com o avanço da tecnologia, os prontuários eletrônicos se tornaram comuns, permitindo uma gestão mais eficiente das informações dos pacientes.

No entanto, a implementação e a integração de sistemas digitais em larga escala podem ser complexas e demandam recursos significativos. Sem contar a necessidade de especialização e qualificação por parte de profissionais que, outrora, não lidavam com questões tecnológicas.

Além disso, a segurança dos dados de saúde é uma preocupação constante, pois é necessário garantir a proteção das informações sensíveis dos pacientes contra violações e ataques variados, além de possíveis perdas de materiais essenciais para a vida dessas pessoas.

O problema da digitalização na área da saúde traz consigo uma série de dificuldades, entre as quais podem ser citadas as seguintes, à exceção de uma. Assinale-a.

A

O alto volume de recursos a serem empregados.

B

A falta de especialização tecnológica dos profissionais da saúde.

C

A carência de profissionais em questões tecnológicas.

D

O risco de vazamento das informações sobre os pacientes.

E

A perda de materiais essenciais, o que geraria duplicidade de gastos.

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Q3083391

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Geneticista |

Q3083391 Medicina

Indique a opção INCORRETA sobre a acondroplasia (ACP).

A

As mutações no gene FGR3 associadas a ACP são de ganho de função que causam ativação do FGR3 independente do ligante.

B

São características fenotípicas da ACP a baixa estatura rizomélica e megaloencefalia.

C

A lordose lombar é muito exagerada e o canal espinal se estreita dos segmentos superiores para os inferiores da coluna vertebral.

D

A ACP é compatível com uma boa saúde e uma expectativa de vida normal.

E

Oitenta por cento dos casos representam novas mutações autossômicas recessivas.

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Q3083390

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Geneticista |

Q3083390 Medicina

Com relação à síndrome do X frágil, é INCORRETO afirmar que:

A

O distúrbio clássico é encontrado em mulheres com mutações incompletas (entre 20 e 50 repetições.)

B

É a causa mais comum de deficiência intelectual de grau moderado.

C

Apresenta expressão clínica variável e associada à variação do número de repetições do trinucletídeo CGG.

D

Deve-se à uma ausência de expressão do gene FMR1.

E

Ocorre devido a falha na produção de proteína que o gene FMR1 codifica.

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Q3083389

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Geneticista |

Q3083389 Medicina

Indique a doença autossômica recessiva.

A

Acondroplasia

B

Síndrome charge

C

Polipose adenomatosa familiar

D

Fibrose cística

E

Hipercolesterolemia familiar

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Q3083388

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Geneticista |

Q3083388 Medicina

Com relação às características da herança mitocondrial indique a opção correta.

A

Os filhos e filhas de um homem portador de uma mutação semelhante quase sempre irão herdá-las.

B

As deleções em heteroplasmia geralmente são herdáveis.

C

Mulheres heteroplasmáticas para mutações de ponto irão passá-las apenas para todas as filhas.

D

Mulheres heteroplasmáticas para duplicações irão passá-las apenas para todos os filhos.

E

Todos os filhos e filhas de mulheres homoplasmáticas para uma mutação herdarão a mutação.

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Q3083387

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Geneticista |

Q3083387 Medicina

A Síndrome de Rett é um distúrbio do neurodesenvolvimento

A

que ocorre classicamente em mulheres com mutação no gene MECP2.

B

autossômico dominante causada por um defeito em um gene supressor no cromossomo 3p25-p26.

C

mais comumente associada à mutação somática no gene GNAQ (cromossomo 9q21).

D

que pode ocorrer na forma autossômica dominante ou resultar de mutação espontânea em TSC1 (cromossoma 16p13).

E

que pode ocorrer na forma autossômica dominante ou resultar de mutação espontânea em TSC2 (cromossoma 9q34).

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Q3083386

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Geneticista |

Q3083386 Medicina

São características fenotípicas da doença de Tay-Sachs, EXCETO:

A

neurodegeneração.

B

hiperamonemia.

C

psicose.

D

ponto vermelho-cereja na retina.

E

idade de início das alterações vai da lactância até a idade adulta.

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Q3083385

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Geneticista |

Q3083385 Medicina

A perda de função de um gene pode resultar de uma alteração em sua sequência codificante, reguladora, ou de outras sequências críticas, devido a substituições, delações, inserções ou rearranjos de sequência nucleotídica.
Uma perda de função devido a uma delação, levando a uma redução na dosagem gênica, é exemplificada pela(o):

A

alfa-talassemia.

B

retinoblastoma.

C

anemia falciforme.

D

síndrome de Down.

E

ataxia de Friedreich.

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Q3083384

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Geneticista |

Q3083384 Medicina

A doença associada ao aumento do número de repetições de trinucleotídeos é a:

A

Doença renal policística

B

Hemocromatose

C

Doença de Huntington

D

Síndrome de Noonan

E

Doença de von Willebrand

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Q3083383

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Geneticista |

Q3083383 Medicina

A síndrome de Marfan ocorre por causa de uma mutação do gene FBN1, no cromossomo humano 15q21.1, que codifica

A

os mucopolissacarídeos.

B

o procolágeno tipo I.

C

a fibrilina 1.

D

a N-acetilgalactosamina.

E

o colágeno tipo III.

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Q3083382

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Geneticista |

Q3083382 Medicina

O fenômeno caracterizado por indução da expressão gênica a partir de apenas um dos dois cromossomos parentais é conhecido como

A

clonagem posicional.

B

heteroplasmia.

C

mosaicismo.

D

dissociação de haplótipos.

E

imprinting genômico.

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Q3083381

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Geneticista |

Q3083381 Medicina

O defeito no reparo por excisão do nucleotídeo é uma característica da (o)

A

deficiência de tiopurina S-metiltranferase.

B

retinoblastoma.

C

xeroderma pigmentoso.

D

síndrome de Gardner.

E

doença do rim poliscístico.

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Q3083380

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Geneticista |

Q3083380 Medicina

Preencha a lacuna da frase abaixo:
No câncer de __________ os genes que regulam o ciclo celular estão mutados com frequência, incluindo TP53 em 49% e RB1 em 13% dos tumores.
O preenchimento correto é feito com a opção:

A

pele

B

bexiga

C

pâncreas

D

fígado

E

pulmão

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Q3083379

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Geneticista |

Q3083379 Medicina

Com relação às hemofilias analise a afirmações abaixo.

I A hemofilia A leve ou moderada está comumente associada a mutações pontuais e deleções.
II A hemofilia feminina pode surgir da união de um homem hemofílico com uma mulher portadora (homozigota para o gene defeituoso do fator VIII ou IX).
III Cerca de sessenta por cento de todos os casos de hemofilia A são clinicamente graves, enquanto apenas vinte a quarenta e cinco por cento dos casos de hemofilia B são graves.
IV O fenótipo da doença correlaciona-se com a atividade residual do Fator VIII ou do Fator IX, que pode ser considerada deficiência grave (< 1%), moderada (1-5%) e branda (6-30%).

Estão corretas:

A

I, II, III e IV.

B

somente I e II.

C

somente III e IV.

D

somente II, III e IV.

E

somente I, II e III.

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Q3083378

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Geneticista |

Q3083378 Medicina

Uma das principais características fenotípicas da síndrome de Lynch é:

A

Letargia

B

Polipose adenomatosa familiar

C

Hipercolesterolemia familiar

D

Câncer colorretal

E

Linfangiomiomatose

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