Questões de Concurso
Comentadas para médico geneticista
Foram encontradas 492 questões
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Q3250864
Medicina
Uma menina apresenta fraqueza muscular, sinal de Gowers, atraso
no desenvolvimento motor, e história familiar de tio e primo
maternos com Distrofia de Duchenne. A suspeita clínica inicial foi
de Duchenne em paciente com Síndrome de Turner. O cariótipo
teve resultado 46,XX. A análise citogenômica por array não detecta
nenhuma alteração cromossômica numérica ou estrutural.
Das condições genéticas a seguir, assinale a que deve ser considerada na investigação diagnóstica subsequente.
Das condições genéticas a seguir, assinale a que deve ser considerada na investigação diagnóstica subsequente.
Q3250863
Medicina
(mãe diagnosticada aos 45 anos e irmã aos 38 anos) e câncer de
ovário (avó materna diagnosticada aos 55 anos), procura
aconselhamento genético. Trouxe resultado de teste genético
para os genes BRCA1 e BRCA2. O resultado revela uma variante de
significado incerto (VSI) no gene BRCA1.
A conduta mais apropriada diante desse resultado é
A conduta mais apropriada diante desse resultado é
Q3250862
Medicina
Um indivíduo de 60 anos apresenta declínio cognitivo progressivo,
com comprometimento da memória, linguagem e funções
executivas. O histórico familiar revela que o pai foi diagnosticado
com Doença de Alzheimer aos 75 anos.
Assinale a interpretação mais apropriada sobre a conduta diagnóstica e de aconselhamento genético nesse caso, entre as opções a seguir.
Assinale a interpretação mais apropriada sobre a conduta diagnóstica e de aconselhamento genético nesse caso, entre as opções a seguir.
Q3250861
Medicina
Um recém-nascido apresenta genitália ambígua ao nascimento. O
cariótipo tem resultado 46,XY.
A investigação diagnóstica mais apropriada para determinar a causa do Distúrbio do Desenvolvimento Sexual nesse paciente, entre as seguintes, é
A investigação diagnóstica mais apropriada para determinar a causa do Distúrbio do Desenvolvimento Sexual nesse paciente, entre as seguintes, é
Q3250860
Medicina
Acerca da triagem neonatal para Atrofia Muscular Espinhal (AME),
é correto afirmar que
Q3250859
Medicina
Um paciente de 25 anos, não dismórfico, apresenta história de
múltiplos nódulos tireoidianos bilaterais, diagnosticados como
carcinoma medular de tireoide (CMT). A investigação revela
também a presença de feocromocitoma bilateral e
hiperparatireoidismo primário.
Diante desse quadro, a síndrome genética mais provável é
Diante desse quadro, a síndrome genética mais provável é
Q3250858
Medicina
Um casal hígido, sem consanguinidade, com histórico de um
natimorto anterior com holoprosencefalia, onfalocele, cardiopatia
congênita complexa (comunicação interventricular e tetralogia de
Fallot) e polidactilia pós-axial bilateral, com cariótipo em líquido
amniótico com resultado 46,XX, procura aconselhamento genético
antes de uma nova gestação.
Em relação ao caso, assinale a afirmativa correta.
Em relação ao caso, assinale a afirmativa correta.
Q3250857
Medicina
Uma criança apresenta atraso no desenvolvimento
neuropsicomotor, hipotonia, dificuldades de alimentação na
infância, seguida por hiperfagia e obesidade na infância tardia,
além de características faciais dismórficas e hipogonadismo. A
suspeita clínica inicial recai sobre a Síndrome de Prader-Willi
(SPW).
Em relação à base genética e ao diagnóstico diferencial com a Síndrome de Angelman (SA), assinale a afirmativa mais precisa e abrangente.
Em relação à base genética e ao diagnóstico diferencial com a Síndrome de Angelman (SA), assinale a afirmativa mais precisa e abrangente.
Q3250856
Medicina
Um casal askhenazi procura aconselhamento genético devido à
infertilidade conjugal primária, após realização de FIV com
ovodoação. O homem apresenta azoospermia, e a mulher, aos 39
anos, apresenta ciclos anovulatórios.
Das seguintes opções, assinale a que não descreve um fator de risco genético para essa gestação.
Das seguintes opções, assinale a que não descreve um fator de risco genético para essa gestação.
Q3250855
Medicina
Uma gestante de 38 anos, com histórico de um natimorto anterior
com malformações congênitas múltiplas, realiza ultrassonografia
morfológica de primeiro trimestre com 12 semanas e 3 dias de
gestação, que revela translucência nucal aumentada (3,2 mm) e
presença de osso nasal. Diante desses achados, é oferecida a
amniocentese para cariotipagem fetal. O resultado do cariótipo
fetal revela a seguinte constituição: 45,X[20]/46,XX[80].
Nesse caso, assinale a afirmativa mais correta.
Nesse caso, assinale a afirmativa mais correta.
Q3250854
Medicina
Um paciente de 30 anos, com histórico familiar de doença renal
policística, apresenta hipertensão arterial de difícil controle e dor
lombar recorrente. A ultrassonografia abdominal revela múltiplos
cistos renais bilaterais.
Das seguintes afirmações sobre a doença renal policística, assinale a mais correta e informativa para o manejo desse paciente.
Das seguintes afirmações sobre a doença renal policística, assinale a mais correta e informativa para o manejo desse paciente.
Q3250853
Medicina
Um paciente de 45 anos apresenta movimentos coreicos
progressivos, irritabilidade, declínio cognitivo e histórico familiar
positivo para Doença de Huntington (pai diagnosticado aos 50
anos). O diagnóstico foi recentemente confirmado por teste
genético, revelando expansão de repetições CAG no gene HTT.
Das abordagens de tratamento abaixo, assinale a que não deve ser indicada neste momento.
Das abordagens de tratamento abaixo, assinale a que não deve ser indicada neste momento.
Q3250852
Medicina
Um paciente de 15 anos apresenta progressiva dificuldade de
marcha, disartria, arreflexia em membros inferiores e escoliose.
Não há história familiar de casos similares. O exame neurológico
revela ataxia cerebelar, perda da sensibilidade vibratória e
proprioceptiva nos membros inferiores, além de cardiomiopatia
hipertrófica.
O mais provável mecanismo etiológico nesse caso é
O mais provável mecanismo etiológico nesse caso é
Q3250851
Medicina
Uma criança de 3 dias de vida apresenta vômitos persistentes,
letargia, hipotonia e odor característico de "pés suados" na urina.
A investigação metabólica revela níveis elevados de ácido
isovalérico e isovalerilglicina na urina.
Das seguintes opções, assinale a representa a conduta terapêutica MAIS apropriada na fase aguda da acidúria isovalérica.
Das seguintes opções, assinale a representa a conduta terapêutica MAIS apropriada na fase aguda da acidúria isovalérica.
Q3250850
Medicina
Uma paciente com diagnóstico de Síndrome de Li-Fraumeni
clássica expressa preocupação com o risco aumentado de
sarcomas de partes moles em seus filhos.
A recomendação de rastreamento para sarcomas em crianças portadoras da mutação TP53 é
A recomendação de rastreamento para sarcomas em crianças portadoras da mutação TP53 é
Q3250849
Medicina
Um homem de 45 anos com diagnóstico de câncer colorretal é
submetido a teste genético que revela uma mutação patogênica
no gene MLH1.
A recomendação de vigilância mais adequada, entre as a seguir, é
A recomendação de vigilância mais adequada, entre as a seguir, é
Q3250848
Medicina
A correta interpretação de variantes genéticas é fundamental para
o melhor aproveitamento dos exames complementares. Acerca do
tema, assinale a afirmativa correta
Q3250847
Medicina
Em relação às aortopatias torácicas hereditárias não sindrômicas,
é correto afirmar que
Q3250846
Medicina
Em relação ao tempo ótimo para coleta de exames na triagem
neonatal, é correto afirmar que
Q3250845
Medicina
A imunodeficiência combinada grave (SCID) foi incluída na quarta
fase do novo Programa Nacional de Triagem Neonatal (2021). Com
tratamento muito diferente de outras doenças da triagem, a
implantação encontra-se em diferentes estágios para cada Estado.
Para a implantação do teste, é essencial que um Estado disponha de
Para a implantação do teste, é essencial que um Estado disponha de
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