Médico Geneticista é chamado para avaliar criança internada na UTI neonatal que nasceu com baixa estatura e apresenta microcefalia com aparência de ''cabeça de pássaro''. Assinale a alternativa que apresenta qual é a possível síndrome desse paciente.

Em relação síndrome de predisposição do câncer e ovário hereditários por mutações no BRCA1 e BRCA2, as alternativas abaixo se referem a critérios que apontam a alta probabilidade de pacientes terem variantes patogênicas nesses genes. Assinale a alternativa incorreta.

Em relação à Embriopatia por Talidomida, assinale a alternativa incorreta.

Utilize o quadro clínico abaixo para responder as questões 37 e 38.

Paciente adulta, 36 anos, possui alterações de membros: mãos fendidas, membros inferiores encurtados e dismétricos, com oligodactilia em pés. Apresenta também outras malformações associadas: displasia auricular com baixa implantação da orelha e rotação posterior da orelha direita, oligodontia, fenda palatina, regiões de aplasia cútis em couro cabeludo. Além disso já teve obstrução do canal lacrimal bilateral e freio lingual corrigidos. Função cognitva normal.

Assinale a alternativa que apresenta a que condição o conjunto dessas alterações são compatíveis.

Criança com encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia e características faciais características com protuberância frontal e retrusão do terço médio da face, “mãos em tridente”. Foi avaliada por geneticista que solicitou painel genético para baixa estatura por NGS (Next Generation Sequence) que evidenciou: variante patogênica heterozigótica no FGFR3. Diante do exposto, assinale a alternativa incorreta.

Trata-se de criança que quando bebê apresentava dificuldade de alimentação, atraso no crescimento, hipotonia, hiporreflexia, cochilos prolongados, necessidade de ser acordado para mamar e letargia generalizada. Com o tempo foi adquirindo características físicas distintas (particularmente características faciais grosseiras), atraso no desenvolvimento, comprometimento cognitivo, anormalidades comportamentais, distúrbios do sono e obesidade abdominal. Foi avaliada por médico geneticista, que solicitou um cariótipo que foi normal. Posteriormente foi feita a análise cromossômica por microarray que evidenciou deleção no braço curto do cromossomo 17 - del(17)(p11.2). Assinale a alternativa que apresenta qual síndrome essa criança tem

Em um laudo de pesquisa de X-frágil consta as seguintes informações:

• 200 repetições CGG = mutação completa.

• 55- 200 repetições CGG = pré-mutação.

• 45-55 repetições CGG = intermediário (zona cinza).

• <45 repetições CGG = normal.

Assinale a alternativa correta.

A propedêutica genético-clínica é fundamental na avaliação dos pacientes com suspeita de uma doença genética. Em relação à consulta de genética clínica, assinale a alternativa incorreta.

Em relação ao papel do médico geneticista, assinale a alternativa incorreta.

A Norma Operacional de Controle Disciplinar da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH) tem como objetivo estabelecer os procedimentos relativos à apuração de possível irregularidade. De acordo com a mencionada norma operacional, assinale a alternativa que apresenta uma circunstância atenuante:

Segundo o Regulamento de Pessoal da EBSERH, licença é o afastamento de empregado do serviço ativo assegurado por lei ou autorizado pela Empresa. Sobre o assunto, assinale a alternativa que apresenta corretamente a modalidade e prazo da licença prevista do regulamento.

Acerca das disposições sobre jornada de trabalho no Regulamento de Pessoal da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH), assinale a alternativa correta.

De acordo com as disposições do Estatuto Social da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH) sobre a Assembleia Geral, analise as afirmativas abaixo e dê valores Verdadeiro (V) ou Falso (F).

( ) Assembleia Geral realizar-se-á ordinariamente, uma vez por ano, nos 4 (quatro) primeiros meses seguintes ao encerramento de cada exercício social, para deliberação das matérias previstas em lei e extraordinariamente, sempre que os interesses sociais, a legislação ou as disposições deste Estatuto Social exigirem.

( ) Fica assegurada a participação do Presidente da Ebserh nas reuniões da Assembleia Geral como convidado, sempre com direito a voto.

( ) As pautas das Assembleias Gerais serão constituídas, exclusivamente, dos assuntos constantes dos editais de convocação, não se admitindo a inclusão de assuntos gerais.

Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta de cima para baixo.

De acordo com o Estatuto Social da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH), assinale a alternativa que apresenta incorretamente um dos objetos sociais da EBSERH.

Leia abaixo o artigo 3º do Código de Ética e Conduta da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH):

Art. 3º A Ebserh observará os princípios constantes no art. 37 da Constituição Federal, zelando pela predominância da probidade administrativa, da integridade, da dignidade da pessoa humana, da urbanidade, da ______, da ______, da ______, do repúdio ao preconceito e ao assédio, do respeito à diversidade, da responsabilidade social e do desenvolvimento sustentável, do interesse público, do sigilo profissional, e dos demais princípios norteadores já consagrados da Administração Pública Federal.

Código de Ética e Conduta da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH). Comissão de Ética – Brasília: Ebserh – Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares, 2020.

Assinale a alternativa que preencha correta e respectivamente as lacunas.

De acordo com o Código de Ética e Conduta Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH) e os compromissos de conduta, assinale a alternativa incorreta.

Sobre o Regimento Interno da Administração Central da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH), analise as afirmativas abaixo.

I. Os Colegiados Internos com atuação no âmbito da Administração Central serão instituídos por meio de portaria emitida pela autoridade competente.

II. A portaria de instituição dos colegiados internos deverá conter os objetivos e competências do colegiado, sendo dispensada a previsão do coordenador do colegiado interno.

III. A participação nos colegiados internos não será remunerada.

Assinale a alternativa correta.

De acordo com o Regimento Interno da Administração Central da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH), assinale a alternativa que apresenta corretamente uma unidade interna de governança da EBSERH:

De acordo com a Lei nº 12.550/2011, analise as afirmativas abaixo e dê valores Verdadeiro (V) ou Falso (F).

( ) A EBSERH, respeitado o princípio da autonomia universitária, poderá prestar os serviços relacionados às suas competências mediante contrato com as instituições federais de ensino ou instituições congêneres.

( ) A EBSERH será administrada por um Conselho de Administração, com funções deliberativas, e por uma Diretoria Executiva e contará ainda com um Conselho Fiscal e um Conselho Consultivo.

( ) A atuação de membros da sociedade civil no Conselho Consultivo não será remunerada e será considerada como função relevante.

Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta de cima para baixo.

Entre as cromossomopatias a seguir, qual NÃO é uma doença rara?