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Exames laboratoriais: • Potássio sérico – 6,8 mEq/L. • Creatinina – 2,5 mg/dL (baseline 1,4). • pH arterial – 7,28. • ECG – ondas T apiculadas, alargamento do QRS.
Qual é a conduta mais adequada inicialmente para o paciente, considerando que ele apresenta hipercalemia grave e alteração eletrocardiográfica?
Exames laboratoriais recentes: • Hemoglobina – 8,2 g/dL. • VCM – 72 fL. • Reticulócitos – normais. • Ferro sérico – 25 µg/dL (referência 50–170). • Ferritina sérica – 8 ng/mL (referência 30–300). • Capacidade total de ligação de ferro (TIBC) – 450 µg/dL (referência 250–400).
Com base nesse cenário clínico e laboratorial, qual é o diagnóstico mais provável?
I. O produto gênico do alelo O é desprovido de atividade enzimática. Os indivíduos que são homozigotos para o alelo O não podem adicionar açúcares terminais ao antígeno H e expressam apenas o antígeno H.
II. A enzima codificada pelo alelo A transfere uma porção galactose terminal para o antígeno H. Então, os indivíduos que contêm um alelo A (homozigoto AA, heterozigotos AO ou heterozigotos AB) formam o antígeno A pela adição da galactose terminal em alguns dos seus antígenos H.
III. O produto gênico do alelo B transfere uma porção N-acetilgalactosamina terminal. Os indivíduos que expressam um alelo B (homozigotos BB, heterozigotos BO ou heterozigotos AB) formam o antígeno B pela adição da N-acetilgalactosamina terminal a alguns de seus antígenos H.
IV. Os heterozigotos AB formam tanto antígenos A quanto antígenos B a partir de alguns de seus antígenos H. A terminologia foi simplificada de maneira que os indivíduos OO são ditos do tipo sanguíneo O; os indivíduos AA e AO são do tipo sanguíneo A; os indivíduos BB e BO são do tipo sanguíneo B; e os indivíduos AB são do sanguíneo AB.
V. As mutações no gene codificador da fucosiltransferase que produz o antígeno H são raras; indivíduos homozigotos para essa mutação são ditos do grupo sanguíneo Mumbai (Bombay - Oh) e não podem produzir antígenos H, A ou B.
Quais estão corretas?