Questões de Concurso
Para pr-4 ufrj
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Em relação a condição descrita acima, assinale a opção correta.
I - Os tipos I e II são de origem autossômica dominante.
II - Variantes patogênicas no gene COL9A3 estão relacionadas com o tipo I.
III - Variantes patogênicas no gene COL2A1 estão relacionadas com o tipo II.
IV - Os tipos IV, V e VI são de origem autossômica recessiva.
Pode-se afirmar que:
I - A fala é mais afetada.
II - O grau de deficiência intelectual é mais grave.
III - Geralmente há um parente com microduplicação.
IV - Fluência da linguagem expressiva.
Em relação à microduplicação 7q11.23, é possível afirmar que:
I - A presença de criptorquidia bilateral em um recém-nascido a termo deve ser considerada genitália ambígua e investigada.
II - A hiperplasia congênita da adrenal é a causa mais frequente de DDS XY.
III - A insensibilidade androgênica é de herança ligada ao X e, na sua forma completa, leva a uma genitália externa feminina sem ambiguidade.
IV - Na deficiência da 5-alfa-redutase, o sexo de criação deve ser sempre feminino.
Pode-se afirmar que: