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Q4003964 Medicina
Criança de 7 anos apresenta atraso no desenvolvimento, face característica com “boca larga”, hipercalcemia e personalidade extremamente sociável. A alteração genética que está CORRETAMENTE associada ao caso do enunciado é:
Alternativas
Q4003963 Medicina
Homem de 22 anos apresenta ginecomastia, testículos pequenos e infertilidade. O cariótipo mostra 47,XXY. Assinale CORRETAMENTE o mecanismo fisiopatológico que explica o quadro:
Alternativas
Q4003962 Medicina
Paciente do sexo feminino, 14 anos, apresenta baixa estatura, amenorreia primária e pescoço alado. O cariótipo mostra monossomia do cromossomo X. Com base no caso, assinale a alternativa que indica a complicação clínica CORRETAMENTE associada à síndrome de Turner:
Alternativas
Q4003961 Medicina
Recém-nascido apresenta hipotonia, fendas palpebrais oblíquas, prega palmar única e cardiopatia congênita. O cariótipo mostra trissomia do cromossomo 21. A alternativa que indica a complicação clínica que está CORRETAMENTE associada à síndrome de Down é: 
Alternativas
Q4003960 Medicina
Uma família apresenta múltiplos casos de distrofia muscular de Duchenne em meninos, enquanto as mulheres são assintomáticas ou portadoras. O geneticista é chamado para explicar o padrão de herança. De acordo com o caso, o padrão de herança que explica CORRETAMENTE esse quadro é: 
Alternativas
Q4003959 Medicina
Paciente de 50 anos, residente em área remota, apresenta suspeita de síndrome genética rara. O hospital de referência utiliza telessaúde para avaliação. O princípio que deve nortear o uso da telessaúde, nesse contexto, deve ser:
Alternativas
Q4003958 Medicina
Paciente de 35 anos, com histórico familiar de câncer colorretal hereditário não polipose (síndrome de Lynch), procura orientação. A medida preventiva que deve ser priorizada, nesse caso, é: 
Alternativas
Q4003957 Medicina
Recém-nascido apresenta vômitos recorrentes, letargia e odor característico na urina. Suspeita-se de erro inato do metabolismo. Acerca do caso, o exame diagnóstico CORRETAMENTE adequado para confirmar a suspeita é:
Alternativas
Q4003956 Medicina
Considerando que um casal jovem procura aconselhamento genético, pois ambos são portadores de mutação para fibrose cística, assinale CORRETAMENTE a medida preventiva que deve ser discutida: 
Alternativas
Q4003955 Medicina
Paciente de 6 anos apresenta atraso global do desenvolvimento, dismorfismos faciais e cardiopatia congênita. O pediatra suspeita de síndrome genética. Sobre o caso, o exame diagnóstico adequado para a investigação inicial deve ser:
Alternativas
Q4003954 Saúde Pública
Em comunidade rural, observa-se aumento da prevalência de malformações congênitas relacionadas à deficiência de ácido fólico. O gestor local decide implementar ações de promoção da saúde. Conforme o enunciado, a medida de acordo com os princípios da promoção da saúde é:
Alternativas
Q4003953 Medicina
Um recém-nascido de 5 dias, aparentemente saudável, é submetido à triagem neonatal ampliada. O exame detecta alteração sugestiva de fenilcetonúria. A família está assustada, pois não há antecedentes conhecidos da doença. Dessa forma, a conduta preventiva e diagnóstica que deve ser priorizada é:
Alternativas
Q4003952 Medicina
Considerando que o programa de triagem neonatal avalia indicadores de processo e resultado, assinale a alternativa que indica CORRETAMENTE o indicador de resultado mais adequado para medir efetividade:
Alternativas
Q4003951 Gestão de Saúde e Administração Hospitalar
Hospital público apresenta alta taxa de erros em exames genéticos por falhas de comunicação entre laboratório e equipe clínica. Sobre o tema, é a estratégia de gestão mais eficaz:
Alternativas
Q4003950 Medicina
Estudo populacional mostra aumento da prevalência de obesidade infantil e associação com risco de diabetes tipo 2 precoce. O fator epidemiológico que mais contribui para esse cenário é:
Alternativas
Q4003949 Medicina
Equipe multiprofissional inicia programa de capacitação sobre triagem neonatal ampliada. Acerca do caso, assinale CORRETAMENTE o princípio que norteia a educação permanente em saúde:
Alternativas
Q4003948 Medicina
Em hospital universitário, a auditoria interna identifica falhas na coleta de amostras para exames genéticos, resultando em erros diagnósticos. Nesse contexto, a medida de segurança que deve ser priorizada CORRETAMENTE é: 
Alternativas
Q4003947 Medicina
Paciente de 35 anos, com histórico familiar de doença de Huntington, deseja realizar teste pré-sintomático. Nesse caso, o princípio bioético que deve nortear a decisão é:
Alternativas
Q4003946 Medicina
Paciente de 28 anos, assintomático, solicita teste genético para predisposição a câncer de mama, pois sua mãe e irmã tiveram diagnóstico precoce. O laboratório confirma que o exame pode identificar mutações em BRCA1/BRCA2. Em relação ao caso, a conduta ética CORRETA é:
Alternativas
Q4003945 Medicina
Uma criança de 6 anos é avaliada por episódios recorrentes de hematoquezia indolor, sem dor abdominal ou sinais de infecção. A colonoscopia não revela alterações significativas. Exames laboratoriais mostram anemia ferropriva progressiva. A cintilografia com tecnécio-99m evidencia captação ectópica localizada no íleo distal. Considerando o quadro clínico, os achados endoscópicos e o exame de imagem, o diagnóstico CORRETO é: 
Alternativas
Respostas
2261: E
2262: D
2263: A
2264: C
2265: C
2266: B
2267: D
2268: A
2269: E
2270: D
2271: B
2272: E
2273: C
2274: A
2275: D
2276: B
2277: E
2278: A
2279: C
2280: C