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Casal jovem, esposa 25 anos e esposo 28 anos, querem ter filhos. Esposa engravidou logo após cessar o uso de anticoncepcional, mas teve uma perda gestacional com 8 semanas. Três meses depois engravidou novamente e teve outra perda com 9 semanas de gestação. Seis meses depois outra perda com 8 semanas. Procurou geneticista para avalição. Em relação a essa situação, assinale a alternativa correta.
Mulher de 30 anos, casou há 3 anos e desde então tem tentado engravidar, sem sucesso, mesmo sem usar método contraceptivo. Teve menarca aos 13 anos, ciclos menstruais regulares. Há 2 anos os ciclos vêm se tornado irregulares. Em relação a esse caso, analise as afirmativas abaixo.
I. Cariótipo não é um exame importante para esse caso.
II. É importante solicitar pesquisa do X-frágil para essa paciente.
III. Galactosemia não é uma possibilidade.
IV. O espermograma do marido não faz parte da propedêutica nesse caso.
V. É importante investigar a função tireoidinana da paciente.
Assinale a alternativa correta.
Mulher de 21 anos, que tem estatura elevada, apresenta quadro de amenorréia primária. Realizou ecografia pélvica que evidenciou ausência de útero, trompas e foi identificado um tumor. Biópsia do tumor, constatou que se tratava de um gonadoblastoma. Em relação a esse caso, assinale a alternativa correta.
Analise o caso abaixo para às questões de 47 a 49.
Adolescente de 13 anos, sexo masculino, traz queixa de ser o mais baixo da classe. Foi um recém-nascido a termo, com peso adequado, crescimento normal, nega doenças crônicas. Ao exame físico Tanner G1P1, não apresenta dismorfismos. Peso e estatura plotados nos gráficos da OMS encontram-se no z-score -2, tanto na avaliação de idade X estatura quanto idade X peso.
No retorno, o adolescente traz as seguintes informações: Altura pai: 174 cm; Altura mãe: 162 cm; Velocidade de crescimento: 5 cm/ano; Raio-X de idade óssea: 10 anos. Diante do exposto, assinale a alternativa correta.
Paciente do sexo masculino, 7 anos, com neurodesenvolvimento típico, é levado pela mãe à consulta médica com pediatra, pois paciente permanece urinando em sua cama quase todas as noites. Mãe refere que seu filho nunca ficou mais do que 1 semana sem urinar durante o sono. Assinale a alternativa que melhor corresponda ao diagnóstico e conduta inicial.
Cerca de 5 a 10% de todos os cânceres humanos têm origem hereditária. Em relação às Síndromes de Predisposição Hereditárias ao Câncer, analise as afirmativas abaixo.
I. Mecanismos epigenéticos podem estar envolvidos na gênese do câncer.
II. Câncer de mama em idade jovem, Li-Fraumeni é uma possibilidade.
III. Paciente com carcinoma medular da tireóide tem indicação de fazer sequenciamento do gene RET.
IV. Paciente com tumor em cólon e endométrio, a primeira síndrome de predisposição ao câncer a ser considerada é BRCA1 e BRCA 2.
V. Esclerose Tuberosa não é uma síndrome de predisposição ao câncer.
Estão corretas as afirmativas:
São fatores de risco para complicações graves após uvulopalatofaringoplastia, exceto:
Algumas doenças raras podem ter tratamento. Em relação ao tratamento de doenças raras, assinale a alternativa incorreta.
Sobre o exame de actigrafia, é correto afirmar que:
Em janeiro de 2014, o Ministério da Saúde publicou a Portaria 199, que preconiza a Política de Atenção Integral aos Pacientes com Doenças Raras. Em relação às doenças raras, analise as afirmativas abaixo.
I. Acometem 65 a cada 100.000 indivíduos.
II. Atualmente existem mais de 7 mil doenças raras catalogadas.
III. No Brasil estima-se que existam 13 milhões de pessoas com doenças raras.
IV. 80% das Doenças Raras são de origem genética.
V. Doenças infecciosas não estão incluídas no rol de doenças raras.
Assinale a alternativa correta.
Analise o caso abaixo para às questões de 47 a 49.
Adolescente de 13 anos, sexo masculino, traz queixa de ser o mais baixo da classe. Foi um recém-nascido a termo, com peso adequado, crescimento normal, nega doenças crônicas. Ao exame físico Tanner G1P1, não apresenta dismorfismos. Peso e estatura plotados nos gráficos da OMS encontram-se no z-score -2, tanto na avaliação de idade X estatura quanto idade X peso.
Diante do caso clínico descrito acima, assinale a alternativa que apresenta a informação da anamnese e o exame complementar que seriam importantes nesta primeira avaliação do caso.
Acerca do aparelho intraoral (AIO), assinale a alternativa correta.
Criança de 5 anos iniciou quadro de fraqueza nas pernas, espasticidade, marcha desajeitada, dor e disfunção da bexiga e do intestino e mudança de comportamento. Realizou RM crânio que evidenciou hiperintensidade simétrica ponderada em T2, envolvendo o esplênio do corpo caloso, que são achados compatíveis com Adrenoleucodistrofia. Em relação a essa doença, analise as afirmativas abaixo.
I. É uma doença ligada ao X.
II. O Óleo de Lorenzo é um tratamento eficaz, que reverte o quadro da doença.
III. Pode ser detectada pela Triagem Neonatal.
IV. O transplante de Medula é um tratamento eficaz, que cessa a manifestação da doença.
V. Não tem manifestação clínica nenhuma em mulheres.
Estão corretas as afirmativas:
Paciente do sexo feminino, 48 anos refere que há 2 meses após falecimento de sua irmã iniciou com dificuldade para manter o sono e há 1 mês houve piora importante deste sintoma após ter entrado na menopausa e ter tido um ganho ponderal de 7 kg. Atualmente refere queixa diária. Relata que acorda por diversas vezes ao longo da noite, algumas sem motivo aparente, outras com taquicardia, outras para ir ao banheiro urinar. Seu marido relata que neste mesmo intervalo de tempo paciente está apresentando roncos constantes. Assinale a alternativa que aponte o(s) provável(is) diagnóstico(s) e a(s) conduta(s) inicial(is) neste caso.
Criança recém-nascida, abriu quadro de convulsões na primeira semana de vida. Fez uso de quatro anti-convulsivantes, sem controle das crises. Realizado exame genético molecular que evidenciou variante patogênica, em homozigose no gene ALDH7A, responsável pela Epilepsia Dependente de Piridoxina. Em relação a essa doença, assinale a alternativa correta.
Sobre a microarquitetura do sono, assinale a alternativa correta.
A Acidemia Isovalérica é um tipo de Erro Inato do Metabolismo, ocasionado pela deficiência da isovaleril-CoA desidrogenase, enzima responsável pela metabolização da leucina. Tem como manifestações clínicas agudas: vômitos, desidratação, convulsões, coma. E atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual a longo prazo. O recém-nascidos costumam apresentar os sintomas da doença logo nos primeiros dias de vida. Em relação à essa doença, assinale a alternativa incorreta.
Sobre a técnica de Palmer, assinale a alternativa correta.
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são ocasionados por alterações genéticas que têm como consequência deficiência enzimática. Em relação aos Erros Inatos do Metabolismo, assinale a alternativa incorreta.
A respeito da neurofisiologia do sono, escolha a alternativa que faça correspondência entre o neurotransmissor e sua origem topográfica.
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