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Paciente do sexo masculino, 7 anos, com neurodesenvolvimento típico, é levado pela mãe à consulta médica com pediatra, pois paciente permanece urinando em sua cama quase todas as noites. Mãe refere que seu filho nunca ficou mais do que 1 semana sem urinar durante o sono. Assinale a alternativa que melhor corresponda ao diagnóstico e conduta inicial.
Cerca de 5 a 10% de todos os cânceres humanos têm origem hereditária. Em relação às Síndromes de Predisposição Hereditárias ao Câncer, analise as afirmativas abaixo.
I. Mecanismos epigenéticos podem estar envolvidos na gênese do câncer.
II. Câncer de mama em idade jovem, Li-Fraumeni é uma possibilidade.
III. Paciente com carcinoma medular da tireóide tem indicação de fazer sequenciamento do gene RET.
IV. Paciente com tumor em cólon e endométrio, a primeira síndrome de predisposição ao câncer a ser considerada é BRCA1 e BRCA 2.
V. Esclerose Tuberosa não é uma síndrome de predisposição ao câncer.
Estão corretas as afirmativas:
São fatores de risco para complicações graves após uvulopalatofaringoplastia, exceto:
Algumas doenças raras podem ter tratamento. Em relação ao tratamento de doenças raras, assinale a alternativa incorreta.
Sobre o exame de actigrafia, é correto afirmar que:
Em janeiro de 2014, o Ministério da Saúde publicou a Portaria 199, que preconiza a Política de Atenção Integral aos Pacientes com Doenças Raras. Em relação às doenças raras, analise as afirmativas abaixo.
I. Acometem 65 a cada 100.000 indivíduos.
II. Atualmente existem mais de 7 mil doenças raras catalogadas.
III. No Brasil estima-se que existam 13 milhões de pessoas com doenças raras.
IV. 80% das Doenças Raras são de origem genética.
V. Doenças infecciosas não estão incluídas no rol de doenças raras.
Assinale a alternativa correta.
Analise o caso abaixo para às questões de 47 a 49.
Adolescente de 13 anos, sexo masculino, traz queixa de ser o mais baixo da classe. Foi um recém-nascido a termo, com peso adequado, crescimento normal, nega doenças crônicas. Ao exame físico Tanner G1P1, não apresenta dismorfismos. Peso e estatura plotados nos gráficos da OMS encontram-se no z-score -2, tanto na avaliação de idade X estatura quanto idade X peso.
Diante do caso clínico descrito acima, assinale a alternativa que apresenta a informação da anamnese e o exame complementar que seriam importantes nesta primeira avaliação do caso.
Acerca do aparelho intraoral (AIO), assinale a alternativa correta.
Paciente do sexo feminino, 48 anos refere que há 2 meses após falecimento de sua irmã iniciou com dificuldade para manter o sono e há 1 mês houve piora importante deste sintoma após ter entrado na menopausa e ter tido um ganho ponderal de 7 kg. Atualmente refere queixa diária. Relata que acorda por diversas vezes ao longo da noite, algumas sem motivo aparente, outras com taquicardia, outras para ir ao banheiro urinar. Seu marido relata que neste mesmo intervalo de tempo paciente está apresentando roncos constantes. Assinale a alternativa que aponte o(s) provável(is) diagnóstico(s) e a(s) conduta(s) inicial(is) neste caso.
Criança recém-nascida, abriu quadro de convulsões na primeira semana de vida. Fez uso de quatro anti-convulsivantes, sem controle das crises. Realizado exame genético molecular que evidenciou variante patogênica, em homozigose no gene ALDH7A, responsável pela Epilepsia Dependente de Piridoxina. Em relação a essa doença, assinale a alternativa correta.
Sobre a microarquitetura do sono, assinale a alternativa correta.
A Acidemia Isovalérica é um tipo de Erro Inato do Metabolismo, ocasionado pela deficiência da isovaleril-CoA desidrogenase, enzima responsável pela metabolização da leucina. Tem como manifestações clínicas agudas: vômitos, desidratação, convulsões, coma. E atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual a longo prazo. O recém-nascidos costumam apresentar os sintomas da doença logo nos primeiros dias de vida. Em relação à essa doença, assinale a alternativa incorreta.
Sobre a técnica de Palmer, assinale a alternativa correta.
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são ocasionados por alterações genéticas que têm como consequência deficiência enzimática. Em relação aos Erros Inatos do Metabolismo, assinale a alternativa incorreta.
A respeito da neurofisiologia do sono, escolha a alternativa que faça correspondência entre o neurotransmissor e sua origem topográfica.
Sobre os padrões de FAN (Fator Anti-Núcleo), assinale a alternativa incorreta.
O intenso e acelerado crescimento que ocorre durante a adolescência é responsável pela ocorrência de algumas afecções ortopédicas características desta idade. Assinale a alternativa que apresenta uma dessas afecções ortopédicas.
Assinale a alternativa que demonstra a região da via aérea superior que é a principal responsável pelo seu colapso, resultando na AOS.
Paciente de 4 meses é levado ao posto de saúde devido ao aparecimento de um caroço na região axilar direita há 1 semana, sem associação com febre ou outras manifestações sistêmicas. Ao exame físico, notada adenomegalia axilar com 4,5 cm de diâmetro, móvel, fibroelástico, sem outros sinais flogísticos. Assinale a alternativa que apresenta a conduta indicada.
Adolescente de 15 anos, sexo feminino, comparece à consulta de rotina com sua mãe. Durante a anamnese apenas com a paciente, ela relatou ter feito cortes com lâmina de apontador em antebraços e coxas pois estava sofrendo com o término do namoro. Referiu ainda estar usando roupas compridas para esconder das pessoas, inclusive de seus pais. Anamnese social: mora com os pais com quem tem bom relacionamento, apesar de trabalharem muito; tem bom rendimento escolar, tem poucos amigos; fica de 6 a 8 horas em jogos eletrônicos. Ao exame físico: várias lesões perpendiculares à pele, em diferentes fases de cicatrização, nos antebraços e em região anterossuperior das coxas. Preocupado, o médico informa e justifica à paciente a necessidade da quebra de sigilo, comunicando o fato à mãe. Baseado no Código de Ética Médica (CEM), assinale a alternativa correta.
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