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(__)As características faciais dismórficas cardinais incluem fendas palpebrais curtas, filtro nasal plano (apagado) e lábio superior fino (vermelhão do lábio hipoplásico).
(__)O comprometimento do crescimento deve ser documentado, manifestando-se como peso e/ou estatura abaixo do percentil 10, podendo ocorrer no período pré-natal, pós-natal ou em ambos.
(__)O envolvimento do sistema nervoso central é obrigatório, podendo manifestar-se como microcefalia (perímetro cefálico < percentil 10), anomalias estruturais cerebrais ou déficits cognitivos/comportamentais significativos.
(__)A presença de cardiopatia congênita, especificamente a comunicação interventricular (CIV), é um critério obrigatório para o diagnóstico de SAF completa, diferenciando-a das formas parciais.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta, de cima para baixo.
I.A deficiência do gene SHOX (Short Stature Homeobox), localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos sexuais, é a causa da baixa estatura na Discondrosteose de Léri-Weill e contribui significativamente para o déficit estatural na Síndrome de Turner.
II.O hipotireoidismo adquirido na infância manifesta-se tipicamente com parada ou desaceleração importante da velocidade de crescimento, associada a um avanço significativo da idade óssea em relação à idade cronológica.
III.Na Puberdade Precoce Verdadeira (Central), a criança apresenta aceleração inicial do crescimento e avanço da idade óssea, o que paradoxalmente resulta em baixa estatura final devido ao fechamento epifisário prematuro.
Está correto o que se afirma em: