Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina
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A esferocitose hereditária advém de mutações genéticas dominantes com grande variabilidade em sua apresentação clínica. Marque a alternativa que não contém uma complicação relacionada à esferocitose hereditária.
Em um genograma, o traçado em zigue-zague entre duas pessoas corresponde a uma relação
Considere que Ana, 22 anos de idade, é filha adotiva de Marcos (58 anos) e Andreia (57 anos) e mora em união estável com o namorado João, de 26 anos, há dois anos. Ana era muito próxima da irmã Maria (21 anos), filha biológica de Marcos e Andreia, mas desde que começou a morar com João, as duas se distanciaram muito, porque Maria não concorda com essa união.
Ao desenhar o genograma atual de Ana, considere as seguintes diretrizes.
I. Linha de união com João
II. Relacionamento com Maria
III. Linha de união de Ana com os pais Marcos e Andreia
Deve-se usar linhas tracejadas em
A triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave (SCID) pela quantificação de TRECs é utilizada há mais de 10 anos em alguns países, e entrou para a quarta fase do novo programa de triagem neonatal.
Considerando sua inclusão futura na rotina da triagem, é importante que o geneticista possa oferecer suporte para diagnóstico e manejo destes pacientes.
A esse respeito, analise as afirmativas a seguir.
I. O tratamento de escolha da SCID é o transplante de medula óssea, o mais brevemente possível.
II. A única doença detectada pelo método é a SCID.
III. Os pacientes acometidos pela SCID podem desenvolver reações muito graves caso recebam a vacina BCG
Está correto o que se afirma em
Os Scores de Risco Poligênico são alvo de grande interesse de diversos grupos de pesquisa, para investigação de predisposição ao câncer, diabetes, hipertensão, transtornos psiquiátricos, entre outros. A avaliação de centenas a milhares de variantes, cada uma com pequeno efeito individual, pode apontar um efeito final muito relevante.
Considerando os Scores de Risco Poligênico, assinale a afirmativa correta.