Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

As doenças metabólicas genéticas, também conhecidas por Erros Inatos do Metabolismo (EIM), podem ser divididas em tratáveis ou controladas parcialmente por modificações dietéticas e não modificáveis por dietas. Podem ser divididas didaticamente em três grupos.

Analise as afirmativas a seguir, e assinale (V) para a afirmativa verdadeira e (F) para a falsa.

( ) Grupo I: doenças de moléculas complexas (não tratáveis por dietas).

( ) Grupo II: doenças que cursam com intoxicação (algumas tratáveis por dietas).

( ) Grupo III: doenças que envolvem o metabolismo energético (não tratáveis por dietas).

As afirmativas são, na ordem apresentada, respectivamente,

As mutações genéticas responsáveis por doenças glomerulares na última década vêm apresentando novas descobertas nas glomerulopatias hereditárias. Gene GLA cromossomo Xq22.1 está envolvido na seguinte doença:

O gene para doença de Wilson, designado ATP7B, está localizado no braço longo do: 

A __________________ é a presença de dois ou mais cromossomos X mais um Y, resultando em fenótipo ___________. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética. O tratamento pode incluir suplementação de testosterona.
Assinale a alternativa que melhor completa respectivamente as lacunas do enunciado. 

Na_________________, as meninas nascem com um dos dois cromossomos X parciais ou completamente ausentes. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética. O tratamento depende das manifestações e pode incluir cirurgia para correção de anomalias cardíacas, uso do hormônio de crescimento para tratar a baixa estatura e reposição estrogênica para a ausência dos sinais puberais. Assinale a alternativa que melhor completa a lacuna do enunciado.