Apesar da idade do paciente, amiloidose cardíaca associada ...

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Q1674044
Medicina Cardiologia e Alterações Vasculares ,
Ano: 2020 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2020 - SES-DF - Ecocardiografia e Eletrofisiologia Clinica Invasiva |
Q1674044 Medicina
Um paciente de 76 anos de idade apresenta, há seis meses, queixa de dispneia progressiva, atualmente a pequenos esforços menores do que habituais, associada a episódios de ortopneia. Tem passado de duas cirurgias ortopédicas em punhos, das quais não sabe muitos detalhes, sem outras comorbidades, tabagismo ou história familiar de doenças cardíacas. Ao exame físico, FC = 78 bpm, FR = 16 irpm, SatO2 = 98%, com crepitações pulmonares em bases pulmonares, ritmo cardíaco regular, bulhas normofonéticas em dois tempos e ausência de sopros, além de discreto edema de membros inferiores. Não está em uso de nenhuma medicação contínua. Os exames iniciais do paciente, realizados com radiografia de tórax, demonstram congestão pulmonar, mas ausência de cardiomegalia; eletrocardiograma em ritmo sinusal, com baixa voltagem em derivações dos membros, sem outras alterações. O ecocardiograma transtorácico evidencia átrio esquerdo de 42 mm de diâmetro, ventrículo esquerdo com espessura do septo de 17 mm e parede posterior de 13 mm, com diâmetros diastólicos e sistólicos da cavidade normais e fração de ejeção de 55% pelo método de Simpson, sem alterações valvares.


A respeito desse caso clínico e tendo em vista os conhecimentos médicos correlatos, julgue os itens a seguir.
Apesar da idade do paciente, amiloidose cardíaca associada à mutação do gene da transtirretina hereditária é uma hipótese diagnóstica provável para esse caso.
Alternativas

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Gabarito: E (ERRADO)

Tema central: A questão aborda amiloidose cardíaca associada à transtirretina (ATTR), distinguindo suas formas clínica (hereditária x selvagem) no contexto de manifestação sintomática em paciente idoso.

Justificativa da alternativa correta: O paciente apresentado é idoso (76 anos), com dispneia, ortopneia e sinais de insuficiência cardíaca, além de achados ecocardiográficos típicos de cardiomiopatia restritiva (espessamento ventricular, átrio esquerdo aumentado e FE normal). O dado-chave do caso é a ausência de história familiar e manifestações neurológicas, além de idade avançada, elementos que indicam fortemente amiloidose cardíaca por transtirretina selvagem (wtATTR), e não pela mutação hereditária (hATTR).

Segundo o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde, seção 6.2.4: “A apresentação ATTRwt ocorre geralmente em homens acima de 60 anos, sem história familiar ou sintomas neurológicos importantes”.

Análise das alternativas:

  • C) Certo — Incorreta, pois a forma hereditária geralmente aparece em idades mais precoces (< 70 anos) e é frequentemente acompanhada de história familiar positiva ou sintomas sistêmicos (neuropatia). O caso descrito se encaixa no perfil clássico de ATTR selvagem (wtATTR), relacionada ao envelhecimento.
  • E) Errado — Correta. A associação do quadro apresentado com a forma hereditária não é provável, diante dos dados clínicos, idade e história do paciente.

Estratégias para provas: Atenção a palavras-chave como idade, história familiar e apresentação clínica. Questões podem cobrar distinção entre formas hereditárias e degenerativas das doenças, além de possíveis pegadinhas (como sugerir mutação genética em idosos sem história familiar).

Base científica: O Harrison’s Principles of Internal Medicine (20ª ed., cap. 289) e o Protocolo Clínico citado reforçam: “a amiloidose por ATTR selvagem acomete essencialmente idosos, com quadro restrito ao coração, sem antecedentes familiares”.

Resumo: O quadro clínico de insuficiência cardíaca em idosos sem história familiar aponta para amiloidose selvagem, e não hereditária.

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Comentários

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A afirmação está errada. A amiloidose cardíaca associada à mutação do gene da transtirretina hereditária não é uma hipótese diagnóstica provável para esse caso. A amiloidose cardíaca é uma doença rara que ocorre quando uma substância chamada amiloide se acumula no coração, dificultando o bombeamento do sangue. Geralmente é hereditária e os sintomas podem incluir insuficiência cardíaca, arritmias e problemas de condução. No caso descrito, o paciente tem dispneia, ortopneia e congestão pulmonar, o que pode indicar insuficiência cardíaca, mas não há outros sintomas ou histórico familiar que sugiram amiloidose cardíaca. Além disso, os resultados do ecocardiograma transtorácico não apontam para amiloidose cardíaca, que geralmente apresenta espessura excessiva das paredes do coração. Portanto, a amiloidose cardíaca é uma hipótese improvável nesse caso.

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