Gabarito: E (Errado)

Tema central da questão: Esclerose tuberosa e suas características, especialmente o padrão de herança genética e os achados neurológicos típicos.

A esclerose tuberosa é uma facomatose (grupo de doenças genéticas caracterizadas por alterações cutâneas e neurológicas) cuja principal particularidade genética é a herança autossômica dominante. Ou seja, a presença de apenas uma cópia do gene alterado (TSC1 ou TSC2) é suficiente para manifestação da doença. Segundo os Manuais MSD: “A esclerose tuberosa é herdada de forma autossômica dominante e frequentemente é causada por novas mutações”.

No enunciado, há a afirmação de que a doença é “autossômica recessiva”. Esse ponto está conceitualmente errado, pois herança autossômica recessiva exige duas cópias do gene alterado, o que não ocorre neste quadro clínico.

Quanto ao achado neurológico típico, os nódulos subependimários realmente são característicos do sistema nervoso central na esclerose tuberosa. Eles correspondem a hamartomas localizados ao longo das paredes dos ventrículos e podem evoluir para astrocitomas de células gigantes subependimários (SEGA), associados a sintomas como hidrocefalia, caso o crescimento cause obstrução.

Portanto, a assertiva é considerada ‘Errada’ por equivocar-se sobre o tipo de herança genética, apesar de citar corretamente um achado neurológico frequente.

Estratégia de Prova: Questões sobre doenças genéticas frequentemente exploram o tipo de herança. Fique atento a termos como "dominante" ou "recessiva": erros deste tipo são armadilhas comuns!

Referências de apoio:
- Manuais MSD (Critérios internacionais CET): “herança autossômica dominante”
- Harrison’s Principles of Internal Medicine, 20ª Ed.: Capítulo sobre facomatoses
- Ministério da Saúde, Protocolo de Doenças Raras

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Na realidade, a esclerose tuberosa é uma facomatose autossômica dominante e não autossômica recessiva como afirmado na questão. Além disso, o achado típico do sistema nervoso central na esclerose tuberosa são as tuberosidades corticais e não os nódulos subependimários. Portanto, a questão está incorreta. É importante que o aluno esteja ciente dessas informações para responder corretamente a questões relacionadas a esse tema em concursos públicos.