Mutações que resultam em uma perda completa da função.

Um termo geral usado para indicar qualquer complemento cromossomial desequilibrado.

Um mecanismo patológico em que a ausência ou redução no produto de uma determinada reação enzimática leva à doença.

Mecanismo pelo qual uma diferença na dosagem genética entre duas células é equalizada. Para as células XX, a expressão diminuída de um dos dois cromossomos X resulta em uma concentração do produto genético semelhante a uma célula XY.

Refere-se a uma mutação que confere uma nova função para seu produto genético e, por conseguinte, resulta em um fenótipo distinto de uma alteração na dosagem genética.