O compartimento do mediastino mais afetado é geralmente o anterior (49 a 59%), seguido do posterior (23 a 27%) e por último o médio (18 a 25%), mas quando estudamos separadamente os tumores de adultos e crianças, nas últimas, o compartimento mais afetado é o médio

O diagnóstico pode ser feito através de exames minimamente invasivos como a broncoscopia ou a endoscopia com ultrassonografia acoplada, que permitem que tumores que não estão em contato com a parede torácica, do mediastino médio ou posterior, sejam diagnosticados através de uma simples punção guiada pela ultrassonografia endoscópica, com altas taxas de aproveitamento

Nos adultos predominam entre a quinta e sexta décadas de vida e nas crianças, não há padrão etário estabelecido. Os tumores mais comuns nos adultos são os timomas (36%), enquanto que nas crianças, são os tumores neurogênicos (34 a 58%), mas há casuísticas que indiquem os linfomas como predominantes nessa faixa etária

A tomografia com emissão de pósitrons está indicada no diagnóstico, mas somente de alguns tumores, e no estadiamento principalmente para avaliação de possíveis metástases e no controle após o tratamento

Quando há hipótese de tratar-se de linfoma, metástase linfonodal, carcinoma, seminoma ou tumores neurogênicos malignos há necessidade de confirmação histológica para tratamento quimioterápico, assim, é indicada a punção aspirativa com agulha fina ou agulha de biópsia, guiadas por ultrassonografia ou tomografia computadorizada. A biopsia incisional esta contraindicada nessas situações