O aconselhamento genético é indicado quando distúrbios de herança monogênicos são identificados em famílias. A análise dos heredogramas e dos padrões de transmissão das doenças pode ser utilizada para calcular a probabilidade de um filho nascer com determinado distúrbio genético, como a fenilcetonúria (PKU). A PKU é uma doença genética rara de caráter autossômico recessivo, resultante da deficiência de uma enzima hepática, a fenilalanina hidroxilase, responsável pela conversão da fenilalanina presente nas proteínas da alimentação em tirosina. Portadores de PKU sem tratamento evoluem para um quadro de deficiência intelectual. Por isso, o diagnóstico da PKU é realizado na triagem neonatal por meio do Teste do Pezinho (Marqui, 2017). Analise a figura abaixo considerando um casal, indicado pelas setas na figura, que buscou aconselhamento genético devido aos casos de fenilcetonúria em suas famílias, conforme o heredograma abaixo:





A probabilidade de que a primeira criança gerada por esse casal nasça com fenilcetonúria é de aproximadamente: