Menino, 10 anos, é avaliado em ambulatório de cardiologia preventiva após
rastreamento familiar. O pai apresenta diagnóstico de hipercolesterolemia familiar heterozigótica com
mutação patogênica no gene LDLR, e infarto agudo do miocárdio aos 39 anos. O paciente é
assintomático, com índice de massa corporal (IMC) adequado e sem xantomas. Perfil lipídico em
jejum, confirmado em duas amostras, demonstra: LDL-c 198 mg/dL, HDL-c 46 mg/dL e
triglicerídeos 96 mg/dL. Teste genético revela mutação heterozigótica no gene LDLR. Assinale a
alternativa correta, segundo a última Diretriz Brasileira de Dislipidemias e Prevenção da
Aterosclerose.

Question

Menino, 10 anos, é avaliado em ambulatório de cardiologia preventiva após
rastreamento familiar. O pai apresenta diagnóstico de hipercolesterolemia familiar heterozigótica com
mutação patogênica no gene LDLR, e infarto agudo do miocárdio aos 39 anos. O paciente é
assintomático, com índice de massa corporal (IMC) adequado e sem xantomas. Perfil lipídico em
jejum, confirmado em duas amostras, demonstra: LDL-c 198 mg/dL, HDL-c 46 mg/dL e
triglicerídeos 96 mg/dL. Teste genético revela mutação heterozigótica no gene LDLR. Assinale a
alternativa correta, segundo a última Diretriz Brasileira de Dislipidemias e Prevenção da
Aterosclerose.   Alternativa A: A mutação no LDLR indica risco exclusivamente genético, não sendo necessária intervenção farmacológica precoce. Ou Alternativa B: O diagnóstico genético dispensa o tratamento medicamentoso se o paciente for assintomático. Ou Alternativa C: A presença de mutação no LDLR confirma herança familiar heterozigótica e indica intervenções
para um estilo de vida saudável e início de estatina.  Ou Alternativa D: O tratamento de escolha é fibrato, pois o defeito é na captação hepática do LDL. Ou Alternativa E: A estatina deve ser adiada até a idade adulta para evitar efeitos adversos no crescimento.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [C] A presença de mutação no LDLR confirma herança familiar heterozigótica e indica intervenções
para um estilo de vida saudável e início de estatina.  Gabarito: CFundamento decisivo: Em criança de 10 anos com hipercolesterolemia familiar heterozigótica confirmada por mutação patogênica em LDLR, LDL-c persistentemente elevado em 198 mg/dL e antecedente familiar de infarto precoce, a diretriz brasileira indica medidas de estilo de vida associadas ao início de estatina; isso sustenta o gabarito C.Tema central: Hipercolesterolemia familiar pediátricaAnálise das alternativasAErradaEstá errada porque a mutação em LDLR não representa apenas predisposição abstrata; ela causa redução da depuração hepática de LDL e mantém LDL-c elevado desde a infância. Neste caso, o LDL-c de 198 mg/dL confirmado aos 10 anos, somado ao antecedente familiar de IAM precoce, enquadra indicação de tratamento farmacológico precoce, não apenas observação.BErradaEstá errada porque o diagnóstico genético não dispensa tratamento medicamentoso; ele reforça o diagnóstico etiológico de hipercolesterolemia familiar e o risco aterosclerótico cumulativo. Em HF pediátrica, ser assintomático não exclui doença em curso nem afasta a indicação de estatina quando o LDL-c permanece muito elevado.CCertaA alternativa C está correta porque o caso preenche o quadro de hipercolesterolemia familiar heterozigótica confirmada geneticamente por mutação patogênica em LDLR, com fenótipo compatível de elevação importante de LDL-c desde a infância. Pela diretriz brasileira citada na base, criança com 10 anos, LDL-c persistentemente de 198 mg/dL e antecedente familiar de doença aterosclerótica precoce já tem indicação de intervenção em estilo de vida e estatina. A ausência de sintomas, IMC adequado e falta de xantomas não afastam risco nem retiram a indicação terapêutica, porque o problema é a exposição cumulativa ao LDL elevado desde cedo.DErradaEstá errada porque, embora o defeito fisiopatológico seja na captação hepática de LDL por alteração do receptor, a classe farmacológica de escolha na HF com elevação isolada de LDL-c é a estatina. Fibratos atuam principalmente na hipertrigliceridemia, e o caso mostra triglicerídeos normais, sem perfil que justifique fibrato como tratamento de escolha.EErradaEstá errada porque adiar estatina até a idade adulta contraria o critério da diretriz para criança com cerca de 10 anos, HF confirmada e LDL-c persistentemente > 190 mg/dL, ainda mais com forte história familiar de aterosclerose precoce. O motivo técnico para tratar antes é reduzir a carga cumulativa de exposição ao LDL desde a infância.Pegadinha da questãoA banca explora a falsa ideia de que criança assintomática, sem xantomas e com risco apenas genético pode ficar sem estatina. Na HF pediátrica, a decisão não depende de sintomas; depende do diagnóstico, do LDL-c persistentemente elevado e do contexto familiar.Dica para questões semelhantesEm pediatria, mutação patogênica em LDLR + LDL-c muito elevado + história familiar de evento precoce aponta para HF heterozigótica com necessidade de tratamento ativo.Não use ausência de sintomas ou de xantomas para excluir indicação terapêutica em HF; o risco é cumulativo desde a infância.Quando a alteração predominante é LDL-c elevado com triglicerídeos normais, pense em estatina como base farmacológica, não em fibrato.Em questões guiadas por diretriz, a idade em torno de 10 anos é um ponto-chave para início de estatina em crianças selecionadas com HF.

Menino, 10 anos, é avaliado em ambulatório de cardiologia pr...

Gabarito comentado

Gabarito: C

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