Doença hereditária de maior prevalência no país.

Doença hemolítica de caráter autossômico recessivo, presente em indivíduos homozigóticos para Hemoglobina S.

É originada por uma mutação na posição 6 da extremidade N - terminal do cromossomo 11, onde ocorre a substituição de um ácido glutâmico pela valina.

A hemoglobina S (HbS) é responsável pela polimerização dos eritrócitos em condições de hipóxia, fazendo com que esses assumam o formato de foice.

A forma crônica da doença é caracterizada pela inflamação recorrente no processo de vaso-oclusão; redução da viscosidade sanguínea; aumento de lesões teciduais; aumento no número de hemácias falcizadas em baixas concentrações de oxigênio; e aumento da fagocitose desses eritrócitos.