Gabarito: E) errado

Tema central: Esta questão trata da triagem neonatal para fenilcetonúria (PKU), doença metabólica hereditária causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. O erro do enunciado está em afirmar que se dosa a enzima “PKU” e que níveis baixos dessa suposta “PKU” confirmam o diagnóstico.

Justificativa da alternativa correta:
Segundo o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da Fenilcetonúria do Ministério da Saúde: “A triagem neonatal é o modo mais eficaz de diagnosticar FNC. A coleta de sangue deve ser feita a partir de 48 horas até o quinto dia do nascimento após exposição à dieta proteica. Os RN com níveis elevados devem ser encaminhados para avaliação diagnóstica.” (Diagnóstico Laboratorial)

Na prática clínica, o exame do teste do pezinho dosa a concentração de fenilalanina, e não da enzima. Valores elevados de fenilalanina (>4 mg/dL) sugerem fenilcetonúria. Baixos níveis (<4 mg/dL) são considerados normais!

Por que a alternativa está errada?

• “PKU” não é enzima! – É a sigla para a doença em inglês: Phenylketonuria.
• A triagem mede fenilalanina (o aminoácido), não a enzima fenilalanina hidroxilase.
• O diagnóstico é feito diante de níveis ALTOS de fenilalanina, não baixos.

Dica para concursos: Fique atento a enunciados que confundem a enzima com o substrato na triagem de doenças metabólicas. Perguntas podem usar siglas de modo inadequado como “PKU”. Sempre relacione qual substância de fato é dosada.

Diretrizes oficiais e referências: O diagnóstico da fenilcetonúria é fundamentado na triagem neonatal por dosagem de fenilalanina, conforme o Ministério da Saúde: “RN com níveis elevados devem ser encaminhados para avaliação diagnóstica.”

Resumo final: A triagem neonatal para fenilcetonúria dosa a fenilalanina e NÃO uma enzima called PKU. Níveis elevados (>4 mg/dL) são suspeitos para deficiência enzimática. Baixos níveis são normais.

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